Screening neonatale

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2013

Paciotti: “Proseguirà per tutto il 2013 e forse sarà esteso a tutta la regione”

PERUGIA - E’ stato avviato in Umbria il primo studio pilota sullo screening neonatale per quattro gravi malattie rare lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e la MPS I mucopolisaccaridosi di tipo 1. Lo studio, coordinato dalla Dott.sa Silvia Paciotti dell'Università di Peruigia insieme al Prof. Tommaso Beccari, direttore di laboratorio al Dipartimento di Medicina Interna dello stesso ateneo, e pubblicato sulla rivista Clinical Chimica Acta, è il primo esempio italiano di screening neonatale effettuato sulle quattro patologie. A sostenerlo sono stati la Regione Umbria e la Fondazione Cassa di Risparmio di Città di Castello

: Autore: Redazione; 04 Marzo 2013

Ceci: “Devono essere usati a tappeto”. Eurordis: “Non ci sarà un coordinamento europeo”

ROMA - “Utilizzare, a tappeto, i test di screening per la diagnosi precoce esistenti, finanziare e potenziare i programmi di ricerca per i nuovi farmaci, lavorare in squadra tra specialisti delle diverse discipline e il coinvolgimento dei pazienti: sono tutte cose necessarie per migliorare le possibilità di cura delle malattie rare”. A sostenerlo è Adriana Ceci, presidente Fondazione per la ricerca farmacologica 'Gianni Benzi'.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2013

La vita racchiusa in una goccia di sangue

Padova - E’ questo il messaggio lanciato in occasione della 6° Giornata Mondiale delle Malattie Rare da AISMME Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus per il problema esistente della diagnosi precoce alla nascita per le malattie genetiche-metaboliche rare, ora facilmente identificabili attraverso un semplice test eseguito a poche ore di vita.
Purtroppo però questo test viene eseguito in pochissimi centri nascita italiani. Così, per il piccolo malato, nascere in una città o in un'altra può significare un futuro in salute o un destino di sofferenze e disabilità.

: 12 Febbraio 2013

USA – Il tema dello screening neonatale è sempre molto caldo e non mancano iniziative volte ad ampliarne l’applicazione e anche a condividere metodi e risultati. Un nuovo progetto avviato in tal senso è il Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), un sito web grazie al quale quattro stati americani condividono oggi informazioni e dati sullo screening neonatale.

: 11 Febbraio 2013

USA - Il National Institute of Healt (NIH) statunitense ha assegnato 2,5 milioni di dollari a un gruppo di ricercatori per lo sviluppo di un metodo di screening neonatale per la mucopolisaccaridosi (MPS).
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di gravi malattie metaboliche degenerative, causate dall’assenza di alcuni enzimi, che provoca l’accumulo progressivo di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti.

: 06 Febbraio 2013

Ecco un esempio di come la ricerca per una patologia rara può portare benefici anche alle altre

USA - Un recente studio condotto presso l’Università della California ha individuato una possibilità per la diagnosi precoce dell' Atassia Telangiectasia (AT), conosciuta anche come sindrome di Louis-Bar, malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da atassia cerebellare, teleangectasie oculo-cutanee e immunodeficienza.

: 28 Gennaio 2013

Napoli - Dal 2005 ad oggi in Campania circa 12 mila bambini sono stati sottoposti al test per diagnosticare precocemente la presenza di malattie metaboliche. Si tratta di patologie che possono minare gravemente la salute dei piccoli, conducendo alle volte anche alla morte, ma che grazie a una diagnosi precoce possono essere curate efficacemente.
A causa del deficit di cui la Regione Campania soffre non è stato però possibile rinnovare per il 2013 la convenzione con il Ceinge, il centro di riferimento per la diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie presieduto dal Prof. Francesco Salvatore, con cui la regione collabora dal 2003.