Screening neonatale

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 09 Ottobre 2013

La concentrazione del metabolita tossico psicosina, da rilevare su campioni di sangue secco e senza altri esami invasivi, sembra essere correlata con l'età di insorgenza e la gravità della malattia

STATI UNITI - La malattia di Krabbe è una rara patologia neurodegenerativa causata dalla carenza dell'enzima galattocerebrosidasi, responsabile della degradazione del metabolita tossico psicosina, che risulta nella perdita della guaina mielinica, lo strato isolante che riveste le fibre nervose. A livello del cervello questo comporta la formazione di addensamenti di cellule intorno ai vasi sanguigni, chiamati corpi globoidi e per questo la patologia è talvolta chiamata leucodistrofia a cellule globoidi.

: Autore: Redazione; 07 Ottobre 2013

Anche la Basilicata aderisce al programma nazionale di prevenzione secondaria che risponde al termine scientifico di Screening Neonatale.
Lo Screening Neonatale - spiega una nota dell'ufficio stampa del centro pediatrico del Bambino Gesù di Basilicata - può identificare quei neonati affetti da una malattia genetica come la Fibrosi Cistica, prima che i sintomi si rendano manifesti.
Da giugno in Basilicata tutti i nuovi nati vengono sottoposti a tale procedura, comprendente un’indagine chimico-clinica ed un’indagine genetica, la cui importanza è sancita e riconosciuta dalla legge.

: 20 Agosto 2013

Nel mese di luglio 2013 EUCERD, il comitato di esperti dell’Unione Europea sulle malattie rare, ha adottato il documento intitolato Newborn Screening in Europe: Opinion of the EUCERD on Potential Areas for European Collaboration.
Le raccomandazioni del Consiglio d’Europa prevedevano, già nel 2009, che le competenze nazionali sulle malattie rare, comprese quelle sui test diagnostici e di screening, avessero un indirizzo comune. Per questo motivo EUCERD ha iniziato il proprio lavoro di indagine, sulla base del parere di 70 esperti europei , che avevano già indicato una serie di priorità e criticità inerenti alle politiche di screening nazionali e avevano confermato la necessità di una politica europea di indirizzo generale.

: 24 Luglio 2013

Si conclude la diatriba sui centri di riferimento: sia Padova che Verona effettueranno i test. Padova si occuperà della presa in carico dei pazienti

Venezia - La Giunta regionale del Veneto, su proposta dell'assessore alla Sanità Luca Coletto, ha dato il via libera ad un progetto congiunto che coinvolgerà sia l’Azienda ospedaliera di Padova che quella di Verona nell'esecuzione dello screening neonatale allargato per le malattie metaboliche ereditarie.
Questa decisione pone fine alle polemiche, proseguite per anni, che vedevano i due centri veneti rivaleggiare per “aggiudicarsi” il primato dello screening. Nel frattempo però i 45 nuovi nati all’anno in Regione non venivano sottoposti a screening metabolico allargato, nonostante il centro Padovano disponesse già delle tecnologie necessarie.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Luglio 2013

L'avvio del progetto pilota ha già generato un vortice di positività, ora si spera in un allargamento a tutte le Asl e magari nel prolungamento del programma a 2 anni

Perugia – Oggi l’Umbria è l’unica regione in tutta Italia che può vantare un progetto già attivo di screening neonatale, e dunque di diagnosi precocissima, per quattro malattie lisosomiali: malattia di Pompe, malattia di Gaucher, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipo 1 (MPS1). Il progetto pilota attualmente viene svolto solo per i bambini della ASL 1, che copre la zona di Città di Castello e Gubbio, dovrebbe continuare fino alla fine dell’anno, con l’auspicio di essere esteso a tutti i bimbi umbri.

: 02 Luglio 2013

Il parere di 70 esperti, in attesa del parere ufficiale di EUCERD

Avviare un dibattito sulle politiche europee inerenti allo screening neonatale sarebbe indubbiamente un passo avanti, per permettere ai singoli Paesi di orientarsi su questa tematica così delicata ed importante, che ora è demandata alla sanità nazionale o – come nel caso italiano – addirittura regionale.
Il Consiglio dell’Unione Europea ha recentemente esortato gli Stati membri ad attuare azioni di collaborazione internazionale per migliorare l’assistenza sanitaria dei pazienti affetti da malattie rare. A seguito di tale raccomandazione la Commissione europea ha lanciato un bando per formare una rete di esperti in grado di chiarire il quadro generale delle attuali pratiche e fornire raccomandazione internazionali sulla miglior modalità per implementare i test di screening in modo responsabile.

: Autore: Redazione; 28 Giugno 2013

La senatrice Paola Taverna ha presentato ieri una mozione

E’ stata presentata ieri, dalla senatrice Paola Taverna (M5S), una mozione (1-00094) riguardante le malattie rare e lo screening neonatale allargato. La mozione impegna il Governo ad adottare tutti i provvedimenti necessari affinché lo screening neonatale allargato per le patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistano evidenze scientifiche, sia effettuato su tutti i nuovi nati sul territorio nazionale.
La mozione ricorda che in Italia a differenza di altri Paesi europei, manca una normativa nazionale sullo screening neonatale allargato, il che determina una forte frammentarietà ed eterogeneità della disciplina dello stesso tra regione e regione, impedendo ai neonati italiani di usufruire di pari opportunità rispetto alla prevenzione degli effetti di queste malattie, creando una forte disomogeneità sul territorio nazionale.