Screening neonatale

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Novembre 2013

La storia e il destino di una vita possono essere racchiusi in una sola goccia di sangue. Analizzarla oppure non analizzarla quando questa nuova vita viene al mondo può cambiare tutto. Lo sa bene Manuela Pedron, vicepresidente dell’Associazione Aismme e lo sanno tutte quelle mamme e quei papà che negli anni si sono rivolti all’associazione raccontando le loro storie, alcune a lieto fine altre tragiche. La differenza tra l’uno e l’altro caso passa spesso proprio da quella goccia e dunque dallo screening neonatale. E' proprio con la sua storia che si è aperto il convegno "Screening neonatale per la prevenzione delle malattie rare: una proposta contro le discriminazioni dei sistemi sanitari regionali". Quella che segue è un'intervista ad Manuela Pedrona

: 04 Novembre 2013

Lo screening neonatale è raccomandato. Attenzione alla gestione delle profilassi

L’anemia falciforme, o drepanocitosi (SCD), è una patologia rara nei paesi occidentali, che però rappresenta l’emoglobinopatia che ricorre con più frequenza nel mondo. Si tratta infatti di una patologia molto comune nei paesi dell’Africa centro-orientale, India e sud dell'Arabia che però, come conseguenza dei flussi migratori, si presenta oggi come un’emergenza medica anche in Italia.
L’Associazione Italiana di Ematologia Oncologica Pediatrica (AIEOP) ha recentemente reso disponibili le proprie raccomandazioni per la gestione dei pazienti pediatrici affetti da anemia falciforme, con due principali obiettivi: creare un gruppo di lavoro dedicato alla drepanocitosi pediatrica e sviluppare delle linee guida pediatriche per tutti coloro che in Italia si occupano si SCD.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2013

Le raccomandazioni dal XIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Neonatologia, ora in corso a Firenze

Firenze - Encefalopate neonatali e gravi difetti del metabolismo non immediatamente diagnosticati possono trasformarsi in gravissimi danni neurologici. Nella maggioranza dei casi infatti queste patologie non sono sintomatiche nelle prime ore di vita nel neonato, sono quindi troppo spesso ignorate, a causa dell'assenza di un protocollo di screening e monitoraggio dei neonati. Per questo la SIN, Società Italiana di Neonatologia, ha deciso di dedicare alla prevenzione di queste patologie un’ampia parte del suo XIX Congresso Nazionale, attualmente in corso a Firenze.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

Entro la fine del prossimo anno i neonati delle Marche, circa 14 mila all’anno, potranno essere sottoposti allo screening metabolico allargato: il prelievo di una sola goccia di sangue per indagare la presenza di circa 50 patologie metaboliche rare.
Si tratta di malattie che, se non curate, possono comportare gravissimi danni neurologici o la morte di quanti ne sono affetti.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 16 Ottobre 2013

Uno studio olandese ha raccolto le opinioni di 30 futuri genitori

OLANDA - Lo screening neonatale per la fibrosi cistica sta diventando realtà in sempre più paesi, grazie all'utilizzo di diverse tecniche, tra cui la più comune è il dosaggio del tripsinogeno immunoreattivo su goccia di sangue, seguito da analisi del DNA per individuare le mutazioni.
Oltre ai bambini affetti, vengono visualizzati anche i portatori di un solo allele mutato, cioè i portatori sani che, essendo la malattia a carattere recessivo, non svilupperanno mai la fibrosi cistica ma che potrebbero trasmetterla alla generazione successiva.
Un nuovo studio dell'Atrium Medical Center di Heerlen, in Olanda, pubblicato su European Journal of Medical Genetics, ha chiesto a 23 donne e 7 uomini in procinto di diventare genitori di esprimere un parere sulla possibilità di essere informati di un'eventuale condizione di portatore del figlio neonato.

: 15 Ottobre 2013

Alberto Burlina: “Risposte in 72 ore e, per i casi positivi, ulteriori indagini e presa in carico”

Padova - “Lo screening neonatale metabolico allargato è stato approvato dalla Giunta regionale del Veneto e sarà avviato dal 1 gennaio 2014 – spiega il Dott. Alberto Burlina, Direttore della Struttura Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera – Università di Padova – Si tratta però di una prestazione che le singole ASL sono libere di offrire o meno: di fatto ogni ASL dovrà stipulare un contratto con l’Azienda Ospedaliera per poter attivare il servizio. Il costo dello screening per ogni neonato è stato stimato intorno ai 55 euro: praticamente nulla se si considera che un paziente affetto da malattia metabolica non immediatamente diagnosticata può riportare gravissimi danni neurologici, invalidità totale e necessiterà frequenti ricoveri ospedalieri durante tutta la vita”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Ottobre 2013

Ne abbiamo discusso con il dottor Cipriani (Genzyme) in occasione della European Biotech Week

La scoperta del DNA e la successiva applicazione delle moderne scienze della vita nell'ambito della salute ha permesso di fare grandi progressi sia nel campo della diagnostica che nel campo delle terapie, che oltre ai farmaci biotech, comprendono ora anche le terapie geniche. Tutto questo ci mette oggi in condizione di diagnosticare con precisione patologie che prima potevano essere evidenziate solo dopo la severa compromissione del paziente. E’ possibile oggi intervenire tempestivamente e con maggiori probabilità di successo. Questo è uno dei temi affrontati nel corso della prima edizione della European Biotech Week, la settimana promossa da EuropaBio (Associazione europea delle biotecnologie) e coordinata, in Italia, da Assobiotec, che si è chiusa domenica scorsa. Filippo Cipriani, Associate Director Market Access Europa di Genzyme, ha aiutato Osservatorio Malattie Rare a fare chiarezza su queste tematiche così rilevanti per i nostri lettori.