Screening neonatale

: Autore: Redazione; 08 Aprile 2015

Anche la Regione Marche, con delibera DGR n.918/2013, dal primo gennaio 2015 ha deciso di avviare lo Screening Neonatale Allargato per le malattie metaboliche, individuando il Centro Regionale Screening dell’Azienda Ospedali Riuniti Marche Nord quale Centro per l’allargamento dello screening.

: 09 Marzo 2015

Il 17 febbraio scorso l’On. Paola Binetti (NCD-UDC) ha presentato l’interpellanza n. 2-00845 sulla razionalizzazione del numero di posti di terapia intensiva neonatale sull'intero territorio nazionale. In particolare, il secondo quesito contenuto in questa interpellanza chiedeva quali fossero le iniziative previste al fine di assicurare screening neonatali allargati, per patologie metaboliche ereditarie, obbligatori in tutti i punti nascita. La risposta è giunta venerdì 6 marzo, da parte del sottosegretario Vito De Filippo, che ha rassicurato sugli screening. Lo schema di decreto ministeriale previsto dalla legge di stabilità per il 2014 avrebbe già acquisito il parere dell’ISS e sarebbe stato inviato al garante per la privacy.

: Autore: Redazione; 21 Gennaio 2015

Vi proponiamo la puntata del Tg2 Medicina 33 del 15 gennaio 2015. Ospite in studio il Ministro Beatrice Lorenzin, che commenta un servizio sullo screening metabolico allargato in Veneto, realizzato in collaborazione con AISEMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche.
Lo screening metabolico allargato viene oggi eseguito in pochissime regioni italiane.

: Autore: Enrico Orzes; 13 Gennaio 2015

Questa patologia enzimatica interessa più di 400 milioni di persone nel mondo

La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima ubiquitario che, contribuendo alla produzione di NADPH, svolge un’importante funzione antiossidante nei globuli rossi. La carenza di questo enzima interessa più di 400 milioni di persone nel mondo costituendosi come uno dei più comuni difetti enzimatici con ampia diffusione specialmente nell’area mediterranea, nell’Africa sub-sahariana e tra le popolazioni ispaniche e africane delle Americhe. Il deficit di G6PD è una malattia genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X perciò si presenta in maniera grave nei maschi emizigoti e nelle femmine omozigoti, mentre nelle femmine eterozigoti può avere conseguenze più moderate.

: Autore: Redazione; 13 Gennaio 2015

Nel Regno Unito ha preso avvio il programma per lo screening neonatale di quattro patologie rare: l’Omocistinuria (HCU), la Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), l’Acidemia glutarica di tipo 1 (GA1) e l’Acidemia isovalerica (IVA).
L’iniziativa fa parte di un piano di sanità pubblica ed il Ministro della Salute, Jane Ellison, ha dichiarato: “Questa è davvero una buona notizia. Ampliare la proiezione ha il potenziale per fare una grande differenza per la vita dei bambini nati con malattie genetiche rare. La loro identificazione precoce può prevenire disabilità e la morte, migliorando in modo significativo la qualità della vita dei più piccoli”.

: Autore: Valentina Murelli; 17 Dicembre 2014

Dr. Alberto Burlina:"L'applicazione dello screening neonatale allargato ci sta insegnando che certe malattie sono meno rare di quanto si pensasse"

Chi lavora in un centro specializzato per le malattie metaboliche lo sa: sono rare, ma esistono e prevedono percorsi diagnostici e terapeutici ben definiti e specifici. E lo stesso, naturalmente, vale per i pazienti - in genere bambini - e i loro familiari, che imparano a conoscere a fondo queste malattie: cosa sono, perché si manifestano, cosa comportano, che cosa significa il loro nome, spesso tanto complicato. Da una decina d'anni a questa parte, è disponibile uno screening allargato, per permettere di identificare alla nascita l'eventuale presenza di un buon numero di queste malattie (in genere 20-40, a seconda dei pannelli utilizzati per la ricerca), in aggiunta alle tre - fenilchetonuria, fibrosi cistica ed ipotiroidismo congenito - che da tempo vengono cercate in ogni neonato italiano.

: Autore: Redazione; 18 Novembre 2014

Un neonato su 3.000 nasce con una malattia metabolica ereditaria, patologia correlabile all’assenza o alterazione di un enzima che svolge la sua azione biologica in una delle numerose vie metaboliche dell’uomo. Le malattie metaboliche ereditarie, che rientrano nel novero delle malattie
rare, incidono sulla qualità della vita in modo significativo e possono avere esiti mortali ma, nella maggior parte dei casi, sono contrastate con efficacia se identificate precocemente grazie allo screening neonatale.
Di questo importante tema di salute pubblica e prevenzione neonatale si è parlato nell’ambito della Tavola Rotonda “Screening Metabolico Neonatale Allargato”, organizzata dalla Società Italiana di Pediatria, cui hanno partecipato numerosi esponenti del mondo scientifico (SIMMESN, SIN, SIMGePed), rappresentanti dei pazienti (UNIAMO), con il contributo incondizionato di Recordati Orphan Europe.