Screening neonatale

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 30 Gennaio 2014

Il test neonatale ha salvato moltissime vite. E' tempo di renderlo disponibile anche nei Paesi in via di sviluppo

L'ipotiroidismo congenito rappresenta una delle principali cause di ritardo mentale infantile, il quale può essere tuttavia evitato se la malattia viene riconosciuta e curata precocemente.
La disponibilità di una cura efficace, insieme al difficile riconoscimento dei sintomi, che possono infatti non essere evidenti nel periodo neonatale, ribadisce l'importanza di un programma di screening neonatale universale per questa patologia.
Uno studio americano recentemente pubblicato su Indian Journal of Pediatrics analizza i vari aspetti dell'ipotiroidismo congenito, dallo screening alla terapia.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Gennaio 2014

Il denaro servirà alla formazione del personale che attuerà il test per l’indagine delle malattie metaboliche rare. La Regione risulta però ancora inadempiente per lo screening obbligatorio

Due milioni di euro: questa è la cifra stanziata dalla Regione Puglia per avviare i corsi di formazione del personale tecnico da destinare al progetto di screening neonatale allargato per i neonati pugliesi.
Lo screening allargato consentirà l’indagine di circa 40 patologie rare metaboliche che, se non diagnosticate alla nascita, possono comportare disabilità gravissime o una morte prematura.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2013

Foggia - Pochi giorni fa è stata stipulata una convenzione tra l'ospedale Meyer di Firenze e Casa sollievo della sofferenza dell'Ospedale di San Pio (San Giovanni Rotondo) che ha come scopo l'introduzione dello screening neonatale per ulteriori 40 malattie metaboliche, oltre alle tre già obbligatorie per legge (fibrosi cistica, fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito).
Lo screening verrà effettuato sui neonati dell'Ospedale di San Pio, infatti la maggior parte dei pazienti affetti da malattie rare e ricoverati nella Casa sollievo della sofferenza sono bambini.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2013

Domani a Bari un convegno nazionale sull’importanza della prevenzione

Nonostante il diritto allo screening sia stato sancito in Italia dalla legge del 104 del ‘92 e reso obbligatorio nel’93 dalla legge 548, la Puglia, assieme a Friuli Venezia Giulia, Abruzzo, Campania e Sardegna, risulta ad oggi ancora inadempiente nell’offrire ai neonati pugliesi la possibilità di sottoporsi a tale esame. Il persistere di tali inadempienze mina seriamente la prevenzione e la possibilità di fornire cure migliori ai pazienti con Fibrosi Cistica (FC). Una diagnosi precoce della malattia, infatti, consente di effettuare il trattamento sin dai primi anni di vita, riducendo così i ricoveri ospedalieri e permettendo una più alta aspettativa di vita.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 11 Dicembre 2013

I ricercatori hanno simulato le conseguenze economiche e sanitarie a lungo termine dell’introduzione dello screening per la malattia

La acidemia glutarica di tipo 1 è una malattia metabolica causata dalla carenza congenita dell'enzima glutaril-coenzima A deidrogenasi.
La possibilità di screening neonatale per questa patologia, che in Europa è disponibile solo in alcuni paesi, è di grande importanza, poiché la diagnosi precoce permette l'inizio immediato della terapia metabolica.
Un nuovo studio, pubblicato su "Orphanet Journal of Rare Diseases", condotto dai ricercatori della Divisione Malattie Metaboliche Ereditarie del Centro di Medicina Pediatrica dell'Ospedale di Heidelberg e che vede come primo autore il Dr. Johannes Pfeil, ha analizzato i costi e i benefici dello screening neonatale per la acidemia glutarica di tipo 1, svolto mediante spettrometria di massa in tandem (MS/MS), al fine di valutarne la convenienza economica.

: Autore: Redazione; 20 Novembre 2013

Ricercare alla nascita oltre 40 malattie metaboliche rare può salvare molti neonati: l’Italia offre questa opportunità a meno di 1 bimbo su 4, con grandi disparità regionali.
Solo nel 2012 almeno 290 neonati non hanno avuto la diagnosi e subiranno le conseguenze.
LA SEN. TAVERNA (M5S) HA PRESENTATO UN DDL PER ALLARGARE IL DIRITTO IN MODO UNIFORME SU TUTTO IL TERRITORIO.
INTANTO SI DISCUTE UN SUO EMENDAMENTO ALLA LEGGE DI STABILITA’ CHE PREVEDE UNA COPERTURA DI 20 MILIONI DI EURO L’ANNO

Roma, 20 novembre 2013 – Una gravidanza normale, un neonato apparentemente sano, le dimissioni dall’ospedale; poi i primi sintomi, le corse da un ospedale all’altro, il progredire dei segni di una malattia spesso invalidante, in alcuni casi fatale. La maggior parte delle volte la causa è una malattia metabolica rara, difficile da prevedere ma potenzialmente facile da individuare e ‘neutralizzare’ nelle prime ore di vita. La storia e il destino di una vita possono essere racchiusi in una sola goccia di sangue, quella che viene prelevata e analizzata alla nascita per effettuare lo screening neonatale esteso, un semplice esame capace di individuare oltre 40 possibili malattie rare. ‘Esteso’ perché oggi, nonostante la scienza metta a disposizione questa grande opportunità, in Italia lo screening viene garantito a tutti solamente per tre patologie, mentre il controllo su un numero più ampio di malattie viene oggi offerto a meno di 1 neonato su 4. Nel 2012, infatti, sono nati in Italia 534.000 bambini, solo a 159.000 di questi è stato fatto lo screening allargato. Le diagnosi di malattia su questi sono state 56, un settimo di quelle che sarebbero prevedibili. Questo significa che oltre 290 bimbi non hanno avuto la diagnosi e dovranno subirne le conseguenze.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Novembre 2013

Lo screening neonatale si effettua con un esame non invasivo al momento della nascita. La diagnosi così fatta non elimina la malattia, allora quali benefici possono avere i piccoli pazienti?
E' questa la prima delle domande che sono state poste oggi al dr Giancarlo la Marca, responsabile del laboratorio screening neonatale della clinica neurologica pediatrica del Meyer nel corso del convegno dedicato al tema e organizzato dalla Sen. Paola Taverna.
"I difetti del metabolismo - ha risposto l'esperto - se non diagnosticati subito, possono trasformarsi in gravissimi danni neurologici. Riconoscere tempestivamente il neonato affetto da queste patologie non permette di eliminare il difetto metabolico, ma di ‘neutralizzare’ le conseguenze della malattia, impedendole di generare danni.