Screening neonatale

Uno studio francese recentemente pubblicato sulla rivista scientifica "Orphanet Journal of Rare Diseases" sembrerebbe dimostrare come il metodo di spettrometria di massa (MS) denominato MALDI-TOF/TOF (Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight/Time of Flight) rappresenti un efficace e vantaggioso approccio per lo screening urinario delle oligosaccaridosi, una serie di patologie appartenenti al gruppo delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD).

Il metodo è stato sviluppato dal laboratorio di spettrometria di massa dell'Università di Padova

PADOVA - Viene da un gruppo tutto italiano un nuovo protocollo di screening neonatale in grado di testare simultaneamente 6 malattie da accumulo lisosomiale, in modo preciso e riducendo al minimo la manipolazione dei campioni da analizzare e quindi l'errore umano.
Il metodo, pubblicato recentemente su "Biochemical Chromatography", è stato sviluppato dal gruppo del Dr. Giuseppe Giordano presso il Laboratorio di Spettrometria di Massa del Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino dell'Università di Padova e permette di individuare i bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattie di Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick A/B e di Pompe.

Il cambiamento della società comporta nuovi bisogni, anche in termini diagnostici. Individuare alla nascita una malattia che, se non trattata, può comportare la morte o una grave disabilità può decisamente cambiare la vita di molte persone. Per questo esistono gli screening neonatali, test che identificano la presenza di una o più patologie nelle prime 72 ore di vita. "Con i flussi migratori – ha spiegato Carlo Corbetta in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale svoltosi il 20 marzo a Bologna -  all'interno della popolazione varia anche l'asset genetico e si allarga lo spettro delle patologie che si osservano. In Lombardia, per esempio, dove almeno il 20% dei neonati è figlio di donne extracomunitarie, potrebbe essere utile valutare l'introduzione del test per le emoglobinopatie, considerata la frequenza di anemia falciforme in alcuni dei gruppi etnici più rappresentati".

Il cambiamento della società comporta nuovi bisogni, anche in termini diagnostici. Individuare alla nascita una malattia che, se non trattata, può comportare la morte o una grave disabilità può decisamente cambiare la vita di molte persone. Per questo esistono gli screening neonatali, test che identificano la presenza di una o più patologie nelle prime 72 ore di vita. "Con i flussi migratori – ha spiegato Carlo Corbetta in occasione del I Seminario sulle malattie da accumulo lisosomiale svoltosi il 20 marzo a Bologna -  all'interno della popolazione varia anche l'asset genetico e si allarga lo spettro delle patologie che si osservano. In Lombardia, per esempio, dove almeno il 20% dei neonati è figlio di donne extracomunitarie, potrebbe essere utile valutare l'introduzione del test per le emoglobinopatie, considerata la frequenza di anemia falciforme in alcuni dei gruppi etnici più rappresentati".

La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica nelle nuove linee guida propone anche lo screening neonatale universale per l'ipotiroidismo congenito

La tiroide subisce grandi cambiamenti fisiologici durante la gravidanza e diversi studi hanno dimostrato che disfunzioni tiroidee non individuate e curate immediatamente possono avere effetti molto gravi sia sul feto che sulla madre. Un articolo recentemente pubblicato dal Dr. Roberto Nigro del Dipartimento di Endocrinologia presso l'Ospedale V. Fazzi di Lecce e pubblicato su Endocrine Practice, riassume i principali aspetti delle disfunzioni tiroidee in gravidanza.

Tra i tantissimi progressi che la medicina e la ricerca hanno permesso negli ultimi 50 anni, lo screening neonatale ha indubbiamente un posto privilegiato per il numero di vite salvate e il miglioramento della qualità della vita.
Quando si parla della storia e dell'impatto sulla società dello screening neonatale, non si può fare a meno di nominare la fenilchetonuria e il Dr Robert Guthrie, inventore del metodo basato sul prelievo di una semplice goccia di sangue dal tallone, che è utilizzato tuttora in molti paesi.

La malattia può provocare la morte del neonato ma in Italia il test non è obbligatorio

SPAGNA – Un nuovo studio svolto dal gruppo della dottoressa Maria Luz Couce presso l'Unità di Diagnosi e Cura delle Malattie Congenite del Metabolismo presso l'Ospedale di Santiago de Compostela e pubblicato recentemente su "Orphanet Journal of Rare Diseses" ha studiato la relazione tra genotipo e fenotipo in 45 bambini affetti da deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), diagnosticati attraverso screening neonatale.

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