Screening neonatale

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2015

La Prof.ssa Paola Facchin, coordinatore del Tavolo Tecnico Permanente Interregionale per le Malattie Rare presso la Commissione Salute della Conferenza delle Regioni, ci ha spiegato gli obiettivi, i punti di forza e le potenziale problematiche dell'attivazione dello screening neonatale metabolico allargato.

: Autore: Redazione; 20 Maggio 2015

Si stima che 1 bambino su 500 nasca affetto da una Malattia Metabolica Ereditaria. Se ne conoscono oltre 600, sono malattie genetiche spesso gravi, che coinvolgono organi e apparati, comportando disabilità psico-motoria e, nei casi più seri, la morte. Si manifestano nei primi giorni dopo la nascita e solo la diagnosi ed il trattamento precoce possono salvare il bambino e migliorarne la qualità di vita. Alcune di queste patologie (circa 50) sono identificabili con lo screening neonatale metabolico allargato, un test che si esegue tra la 48° e la 72° ora di vita e che permette di diagnosticare precocemente 1 bambino ogni 1.750.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2015

La bozza del Decreto Ministeriale trasmesso dal Ministro Lorenzin alle Regioni, in materia di screening neonatale metabolico allargato, è ora ufficialmente disponibile.
Il documento prevede, come già anticipato da Osservatorio Malattie Rare, un panel di 53 patologie, oltre a tutti gli strumenti necessari all’attuazione dello screening esteso: le modalità di informativa e consenso e di raccolta e invio dello spot ematico (che deve avvenire tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato); la definizione del Centro di Screening Neonatale, la formazione del personale, le modalità di comunicazione degli eventuali risultati positivi dei test, l’obbligatorietà della conferma diagnostica e della consulenza genetica.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2015

In una interrogazione al Ministro la senatrice grillina chiede conto anche di alcune sovrapposizioni che si starebbero verificando tra diverse iniziative finalizzate ad individuare il panel delle patologie

Tutto sembra pronto per l’attuazione dello screening metabolico esteso su tutto il territorio introdotto in Italia con l’articolo 1, comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014, approvato grazie ad un emendamento della Sen. Paola Taverna (M5S). Manca però ancora un decreto attuativo, in ritardo ormai di un anno, che tra le varie cose stabilirà il panel di patologie che dovranno essere oggetto del test di screening. Le recenti dichiarazioni del Ministro Lorenzin lasciano ben sperare: attualmente lo schema di decreto attuativo è in attesa del parere della Conferenza delle Regioni.
Che fine hanno fatto però i fondi, ben 5 milioni di euro all’anno a partire dal 2014, che erano già stati stanziati? A domandarselo sono in molti e per fare chiarezza la Sen. Taverna ha presentato il 7 maggio scorso un’interrogazione l Ministro Lorenzin, chiedendo chiarimenti sia su questo punto che sulla definizione del panel.

: Autore: Enrico Orzes; 07 Maggio 2015

Il costo dell’aggiunta di questo test è irrisorio (un dollaro circa) se paragonato a ciò che può comportare. I risultati di uno studio made in USA

USA - Lo screening neonatale costituisce uno strumento indispensabile per migliorare la qualità di vita di molti bambini affetti da patologie rare, individuandoli alla nascita, prima che la malattia si manifesti clinicamente, e garantendo loro l’erogazione delle cure non appena necessario, prevenendo le terribili complicazioni che la malattia comporta. Oltre che per i pazienti e per le loro famiglie, un solido programma di screening neonatale rappresenta un vantaggio anche per il sistema sanitario, consentendo di ottimizzare i costi dei trattamenti e arginando le spese che devono essere sostenute per contrastare le conseguenze di una malattia che, nella grande maggioranza dei casi, risulta progressiva ed invalidante.

: Autore: Redazione; 06 Maggio 2015

Sono ben 53 le patologie per le quali è previsto lo screening. Qui l’elenco completo

Roma – La bozza di decreto ministeriale è pronta, così come l’elenco delle patologie che entreranno a far parte dello screening neonatale esteso. Sarà infatti esteso a ben 53 patologie metaboliche, che potranno essere diagnosticate a poche ore dalla nascita, offrendo la possibilità di prevenire disabilità anche gravissime.
La bozza del Decreto ministeriale, che attende ora solo l’approvazione delle Regioni, prevede tutti gli strumenti necessari all’attuazione dello screening esteso: l’elenco delle patologie, le modalità di informativa e consenso e di raccolta e invio dello spot ematico (che deve avvenire tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato); definisce il Centro di Screening Neonatale, la formazione del personale, le modalità di comunicazione degli eventuali risultati positivi dei test, l’obbligatorietà della conferma diagnostica e della consulenza genetica.

: Autore: Matteo Mascia; 05 Maggio 2015

Lo screening neonatale potrebbe presto diventare realtà. Il ministero della Salute ha trasmesso nella giornata di ieri lo schema di decreto ministero con cui si intende regolamentare l'importante prestazione alla Conferenza Stato-Regioni. Per l'esecuzione degli screening sono stanziati dieci milioni di euro per anno, a decorrere dal 2015. Le Regioni saranno ora chiamate a fornire il loro parere relativo alle analisi con cui sarà possibile diagnosticare entro 48 ore dalla nascita diverse malattie rare. Lo schema di decreto è stato predisposto grazie alla collaborazione tra il Ministero della Salute, l'Istituto Superiore di Sanità, l'Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali, i rappresentanti delle regioni e delle Società scientifiche di settore. “Grazie a questo provvedimento - ha dichiarato il ministro Beatrice Lorenzin - potranno essere rafforzati ed estesi gli attuali programmi di screening neonatale, per un'efficace prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, favorendo la massima uniformità nell'applicazione della diagnosi precoce neonatale sull'intero territorio nazionale. In questo modo si potrà evitare che i bambini affetti da queste patologie subiscano danni causati da un ritardo diagnostico”.