Screening neonatale

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2014

Sono stati pubblicati su International Journal of Environmental Research and Public Health i risultati di un’indagine che ha coinvolto undici Paesi europei e che è stata realizzata allo scopo di individuare le giuste scelte riguardo allo screening genetico neonatale per le malattie rare.
Gli autori dell’indagine hanno analizzato otto criteri, dalle decisioni prese dalle parti interessate, alla divulgazione delle informazioni, alla valutazione delle tecnologie sanitarie (HTA).

: Autore: Redazione; 03 Luglio 2014

La Piattaforma Europea delle Associazioni dei Pazienti, della Scienza e dell’Industria (EPPOSI) ha realizzato una revisione dei programmi di screening neonatale in Europa con lo scopo di analizzarne i processi decisionali alla base e di individuare le considerazioni etiche coinvolte nelle scelte politche-sanitarie.
Al di là delle considerazioni economiche e della disponibilità di strumenti diagnostici, la maggior parte dei Paesi include tra i criteri essenziali per l'istituzione di programmi di screening nazionali la buona sensibilità dei test diagnostici. Questo per ovviare all’ottenimento di risultati falsi negativi.

: Autore: Redazione; 01 Luglio 2014

I risultati di un’indagine cinese, pubblicati su Journal of Bioethical Inquiry

In Cina è stato svolto uno studio allo scopo di sondare gli atteggiamenti dei genitori in merito alla conservazione dei campioni di sangue raccolti per lo screening neonatale (NBS) dei loro bambini e all'utilizzo di tali esemplari nel campo della ricerca scientifica. Gli esiti dell'indagine, pubblicati su Journal of Bioethical Inquiry sembrano indicare come la maggior parte dei genitori sia favorevole all'impiego di questi campioni per scopi di ricerca.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 09 Giugno 2014

Pazienti e associazioni chiedono l’inclusione di malattia di Krabbe, malattia di Pompe, malattia di Fabry e Niemann-Pick di tipo A e B

In un articolo pubblicato sulla rivista Developmental Disabilities Research Reviews è stato preso in esame l'attuale stato del programma di screening neonatale (NBS) negli Stati Uniti, un progetto di sanità pubblica volto ad identificare nei neonati determinate condizioni curabili per evitare, attraverso un precoce intervento, il verificarsi di gravi danni, disabilità e mortalità prematura. In particolar modo, è stato analizzato il progresso delle tecniche di screening di 13 diversi disturbi da accumulo lisosomiale (LSD), nonché l'evoluzione del processo d'inclusione di queste patologie nel programma di NBS.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2014

O.Ma.R: "Troppi ritardi, i 5 milioni di euro destinati in Stabilità rischiano di andare persi"
L'Osservatorio Malattie Rare si appella al Ministro Lorenzin affinché emani al più presto il decreto attuativo della legge che introduce lo screening metabolico allargato in Italia

"Dalla collaborazione tra l'Università di Firenze e il Meyer è nato un nuovo test per diagnosticare alla nascita, una grave forma di immunodeficienza. Il principale autore della ricerca, il dr Giancarlo la Marca, è stato chiamato negli Usa a lavorare alla revisione delle Linee Guida dello Screening Neonatale allargato. La ricerca italiana in tema di screening neonatale fa scuola nel mondo, mentre in Italia queste eccellenze non vengono prese in considerazione. Né il dr la Marca né i suoi collaboratori, infatti, fanno parte della commissione nominata dal Ministero, che deve stilare lista delle malattia da inserire nel programma di screening allargato a livello nazionale". Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare, commenta la scoperta fatta da un team dell'Università di Firenze, guidato dal dott. Giancarlo la Marca, di un nuovo test per la diagnosi precoce di una particolare immunodeficienza, nota come PNP.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 06 Maggio 2014

Dagli anni '60 lo screening neonatale è passato da individuare una sola malattia alle circa 40 di oggi

TURCHIA - L'introduzione di moderne tecnologie come la spettrometria di massa tandem (MS/MS) ha rivoluzionato i tempi e i costi dello screening neonatale e ha permesso di aumentare il numero di malattie incluse nei pannelli di screening.
Esiste tuttavia un acceso dibattito etico per quanto riguarda il test di malattie per cui non esiste una cura sicura e efficace e per le differenze nei programmi di screening nei diversi paesi e addirittura nelle diverse regioni all'interno di uno stesso paese.
Un nuovo articolo del Dr. Tomris Ozben dell'Università di Akdeniz, apparso recentemente su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, fa il punto della situazione attuale e delle prospettive future di questo importantissimo strumento che ha cambiato le vite di migliaia di bambini negli ultimi 50 anni.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 01 Aprile 2014

La nuova metodica sembra limitare il verificarsi di falsi positivi

In uno studio recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Jornal de Pediatria sono stati analizzati e riportati gli esiti di un progetto pilota per lo screening neonatale dell'iperplasia congenita dei surreni (CAH) condotto nello Stato di Minas Gerais (Brasile) e seguito da un periodo di follow-up, della durata di tre anni, in cui i bambini risultati positivi allo screening sono stati sottoposti ad ulteriore monitoraggio clinico allo scopo di confermare o meno il responso del test. I dati dello studio sembrano dimostrare come la procedura messa in atto consenta di escludere eventuali falsi positivi e di ottenere una diagnosi più affidabile della malattia.