Screening neonatale

: 25 Giugno 2013

Zanolli: “Lo screening è un imperativo etico e comporta un grande vantaggio economico”

Pordenone - “Quando ho iniziato ad occuparmi di questo settore, nel 2008, mi sono immediatamente accorto che le persone con origini extraeuropee ricoverate d’urgenza per problematiche legate alle emoglobinopatie erano, e sono, moltissime. Troppo spesso ci troviamo ad affrontare emergenze legate a queste patologie, all’anemia falciforme in particolare, molto spesso senza sapere che il paziente che stiamo curando ne è affetto. Per questo una diagnosi precoce è fondamentale”. A dirlo ad Osservatorio Malattie Rare è il Dott. Francesco Zanolli, dirigente del Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria degli Angeli, responsabile del progetto di screening neonatale per le emoglobinopatie in Friuli Venezia Giulia.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2013

Lifc denuncia: ci sono regioni ancora inadempienti

Potenza - Grazie all’azione congiunta di Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus (LIFC) e Associazione Lucana Fibrosi Cistica Onlus, è finalmente stato attivato anche in Basilicata lo screening neonatale.
A partire dal 1° giugno, tutti i nuovi nati in Basilicata potranno sottoporsi a tale esame (importantissimo poiché consente di rilevare subito la presenza di fibrosi cistica) mediante un prelievo di sangue che verrà poi analizzato presso l’Azienda Ospedaliera San Carlo di Potenza. Nel caso in cui il bambino fosse affetto da fibrosi cistica (FC), sarà subito indirizzato al Centro di competenza per ricevere tutte le cure necessarie. Grazie a tale esame, infatti, è possibile intervenire precocemente sulla patologia, assicurando ai pazienti cure migliori e più efficaci.

: 21 Giugno 2013

Sono passati 40 anni dalla prima legge in materia, su ispirazione del Prof. Cesare Romano e dei pediatri liguri. Oggi sono ancora poche le regioni che applicano lo screening allargato, l’impegno per uniformare la legislazione in Italia

Genova - Andrea, oggi, è un ragazzo di bell’aspetto e con una vita normale. Solo qualche lieve tremore alle mani svela la malattia congenita di cui è affetto, la fenilchetonuria, una patologia metabolica che se non trattata sin dalla nascita può comportare grave ritardo mentale e di sviluppo. Andrea è stato uno dei primi neonati a essere stato sottoposto allo screening per la fenilchetonuria, grazie alla Legge Regionale n. 31 promulgata dalla Regione Liguria il 17 agosto 1973, che gli ha dato la possibilità di affrontare la vita senza gravi disabilità.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 12 Giugno 2013

Una commissione federale ha votato l’inclusione nel panel delle malattie da ricercare alla nascita

USA - Negli Stati Uniti, un'apposita commissione federale ha votato l'aggiunta della malattia di Pompe alla lista dei disturbi per i quali è consigliato lo screening neonatale. (vedi qui). La maggioranza dei membri della Discretionary Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (DACHDNC), una commissione che si occupa delle malattie ereditarie infantili, ha votato per includere la malattia di Pompe, chiamata anche carenza di maltasi acida (AMD), nella lista ufficiale delle condizioni per cui è raccomandato effettuare lo screening dei neonati.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 12 Giugno 2013

Aissme Onlus chiede che i lavori per far progredire l’Italia su questa strada non si fermino

PADOVA - “Le malattie metaboliche sono malattie considerate ‘rare’, eppure colpiscono un bambino ogni 1.750 nuovi nati – si legge nella lettera - Si tratta di malattie che degenerano molto rapidamente, anche a poche ore dalla nascita, e che causano gravi invalidità se non la morte precoce. Queste patologie vengono riconosciute in tempo soltanto in un bambino su quattro e spesso è troppo tardi: il 30% di questi malati muore prima di aver raggiunto i cinque anni. Solo l’identificazione della malattia a poche ore dalla nascita permette di iniziare da subito una dieta particolare coadiuvata da farmaci che eviterà al bambino gravi danni irreversibili”. Comincia così la lettera aperta che Aismme - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus con sede a Padova ha inviato pochi giorni fa al Neo Ministro della Salute Beatrice Lorenzin per richiamarne l'attenzione sullo screening neonatale.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 04 Giugno 2013

Un semplice test genetico di 6 mutazioni è infatti in grado di identificare l'85 per cento dei neonati affetti

CAGLIARI - La popolazione sarda, data la sua omogeneità, è un'ottima candidata per lo sviluppo di un programma di screening neonatale per la malattia di Wilson basato sull'analisi genetica, è quanto sostenuto dalla Dr.ssa Dessi dell'Università di Cagliari nella sua tesi di dottorato (anno 2006 – 2007) in Terapia Pediatrica e Farmacologia dello Sviluppo, sotto il coordinamento scientifico del prof. Renzo Galanello, recentemente scomparso.

: 20 Maggio 2013

L’assessore alla sanità promette l’attuazione entro il 1 gennaio 2014

Veneto - Mentre a livello nazionale è stata proposta una legge che possa finalmente includere lo screening neonatale metabolico allargato nei LEA, rendendolo obbligatorio per tutta Italia , in Veneto la polemica continua.
La situazione veneta potrebbe rappresentare l’emblema dell’italianità: nonostante i costosi macchinari per effettuare i test di screening siano già disponibili, i test non vengono effettuati perché la sanità regionale non ha trovato un accordo su quale centro debba attuare la procedura.