Screening neonatale

: Autore: Ilaria Vacca; 16 Maggio 2013

La proposta dell’on. Paola Binetti: screening nei LEA per diagnosi tempestive e terapie efficaci

Roma – E’ stato affidata alla Commissione Affari Sociali della Camera la proposta di legge presentata da Paola Binetti, che prevede l’obbligatorietà sul territorio italiano dello screening neonatale allargato, volto alla tempestiva diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie.
La proposta, presentata il 15 marzo scorso, ripropone un disegno di legge che Binetti aveva già sottoposto al vaglio dei colleghi nella precedente legislatura, senza arrivare a un’approvazione.

: 08 Maggio 2013

La storia della piccola Maren, affetta da acidemia propionica: si è salvata grazie a un prelievo di sangue

Il 13 febbraio 2012 Honey Stecken, giovane mamma di South Fork (Colorado, Stati Uniti), ha dato alla luce la piccola Maren, apparentemente perfettamente sana. Dopo un paio di settimane una telefonata inaspettata e la notizia: Maren è affetta da acidemia propionica, malattia metabolica che non permette di elaborare alcuni aminoacidi contenuti nelle proteine. La piccola non presentava nessuno dei sintomi classici della malattia, nessun problema di alimentazione, niente vomito nè letargia.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 07 Maggio 2013

In un articolo pubblicato su Jama si ripercorrono 50 anni di progressi contro le malattie rare

USA - Sono passati 50 anni da quando il microbiologo americano Robert Guthrie, ispirato dalla nipotina malata di fenilchetonuria, sviluppò una tecnica in grado di individuare alla nascita i bambini affetti da questa patologia metabolica ereditaria che, se non riconosciuta e curata subito, può portare a gravi conseguenze. Dalla sua idea è poi nato il primo screening neonatale, che, adottato ufficialmente nel 1963, ha salvato migliaia di bambini e aperto la strada a tanti altri successi simili.

: 07 Maggio 2013

Cerone (SIMMESN): “Da noi compie 40 anni il test sulla fenilchetonuria. È stata proprio la Liguria ad aprire la strada”

GENOVA - Roberto Cerone, professore associato della Clinica Pediatrica, Responsabile del Centro regionale di riferimento per lo screening neonatale e la diagnosi delle malattie metaboliche dell’IRCCS Ospedale Gaslini di Genova e Presidente della SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali), ha commentato per Osservatorio Malattie Rare i 50 anni dalla nascita del primo test di screening neonatale, adottato nel 1963 per identificare la fenilchetonuria, malattia metabolica ereditaria.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 06 Maggio 2013

Il Registro Nazionale Ipotiroidei Congeniti dell'Istituto Superiore di Sanità raccoglie i dati di 25 centri di screening
Dott.sa Olivieri (ISS): "L'approccio integrato è la strategia vincente. Può essere un modello anche per lo screening allargato"

ROMA – Dal 1977 in Italia è disponibile lo screening neonatale per l'ipotiroidismo congenito, patologia causata dal deficit dell'ormone tiroideo dalla nascita, la cui incidenza nel mondo oscilla tra 1:2000 e 1:4000 nati vivi. L'ipotiroidismo congenito non curato tempestivamente può portare a gravi ritardi mentali e della crescita ed è quindi fondamentale diagnosticarlo il prima possibile.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 28 Marzo 2013

Secondo quanto riportato da un articolo pubblicato sulla rivista “Quest" le proposte riguardanti la possibilità d’implementazione di un diffuso screening neonatale per due disturbi presenti nel programma della MDA (Associazione Distrofia Muscolare), ossia per la malattia di Pompe e per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), sono state presentate ad un comitato consultivo federale degli Stati Uniti durante un meeting virtuale (31 gennaio e 1° febbraio 2013).

: 13 Marzo 2013

Prof. Gabrielli: “Servirebbe un approccio nazionale”. Visto che questo ancora non c’è, la rete malattie rare della Marche non rimane a guardare e lavora anche ad un nuovo test

Osservatorio Malattie rare ha incontrato il prof. Orazio Gabrielli, dell’Università Politecnica delle Marche - Ospedale Salesi, Centro regionale marchigiano per le malattie rare.
Gabrielli è direttore della clinica pediatrica e della scuola di specializzazione in pediatria, ed è un esperto di malattie rare lisosomiali, di mucopolisaccaridosi in particolare.