I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Prof. Palumbo (Università di Torino): "Giusto valutare i costi complessivi della malattia: non solo costo dei farmaci ma anche ospedalizzazione o possibilità di vita autonoma"


Il Prof. Antonio Palumbo, Direttore del dipartimento di ematologia dell'Università di Torino ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come la prospettiva dei pazienti affetti da Mieloma Multiplo sia cambiata: nel 1990 la sopravvivenza stimata era di 29 mesi, oggi si parla di 5-7 anni. Questo grazie soprattutto ai nuovi farmaci orali che, oltre ad essere efficaci, permettono ai pazienti una buona qualità di vita.

 

L’azienda farmaceutica Merck ha annunciato e successivamente reso noti, durante l’Annual Meeting 2014 dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) del 2 giugno 2014, i risultati ottenuti da un’analisi retrospettiva dello studio di Fase III CRYSTAL.
L’analisi ha coinvolto pazienti affetti da carcinoma metastatico del colon retto (mCRC, metastatic ColoRectal Cancer) e in particolare un sottogruppo di pazienti con il gene KRAS wild-type (cioè non mutato). L’indagine retrospettiva ha avuto lo scopo di confrontare i risultati ottenuti dal trattamento chemioterapico con cetuximab in associazione a FOLFIRI rispetto al solo FOLFIRI.

L’azienda farmaceutica americana CTI  ha annunciato l’avvio di uno studio clinico di fase 2 internazionale che avrà l’obiettivo di analizzare l’impiego di tosedostat in combinazione con l’agente chemioterapico citarabina a basso dosaggio, in pazienti anziani affetti da Leucemia Mieloide Acuta (LMA) o Sindrome Mielodisplastica (SMD) ad alto rischio.
Lo studio è condotto dal Gruppo di Studio di Onco-Ematologia dell’Istituto Nazionale per la ricerca contro il cancro ed è guidato dal Professore Alan K. Burnett, responsabile della cattedra di Ematologia presso il dipartimento di Genetica applicata Ematologia e Patologia della School of Medicine, dell’Università di Cardiff.

Takeda partner della comunità scientifica

L’osteosarcoma è un tumore maligno dell’apparato scheletrico più frequente in età pediatrica e giovane adulta. Si tratta di una patologia rara, caratterizzata da un’elevata aggressività e da una prognosi severa, la cui incidenza in Italia si stima essere intorno a 100-200 nuovi casi l’anno. Con l’obiettivo di fornire aggiornamenti sulle principali novità dalla letteratura in ambito di trattamento medico e chirurgico e approfondire le possibilità di trattamento del paziente metastatico è stato organizzato l’evento “Clinical Experience Exchange Meeting: Aggiornamenti nella terapia medica e chirurgica dell’osteosarcoma” con il contributo incondizionato di Takeda Italia, che si conferma partner della comunità scientifica.

Prof. Pane (SIE): 'In passato ai pazienti potevamo offrire molto poco. Oggi l'offerta terapeutica comprende anche i farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia"


 

"In passato si poteva offrire molto poco ai pazienti affetti da  Sindromi Mielodisplastiche.  - ha spiegato il Prof. Fabrizio Pane, Presidente della Socieltà Italiana di Ematologia Pane - Ora è stato compreso che si tratta di patologie neoplastiche a tutti gli effetti e disponiamo di una serie di rimedi codificati nell'applicazione e nell'indicazione terapeutica, che vanno fattori che stimolano l'eritropoiesi fino ai farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia."

Secondo uno studio pubblicato recentemente su New England Journal of Medicine il farmaco ibrutinib sembrerebbe essere significativamente superiore a ofatumumab nella terapia di seconda linea rivolta a pazienti affetti da forme recidive di Leucemia Linfatica Cronica (LLC) o del Piccolo Linfoma Linfocitico (SLL).
I dati arrivano dallo studio RESONATE, un trial multicentrico di fase III di confronto testa a testa dei due farmaci.

Prof.sa Santini: 'Oggi possiamo migliorare qualità di vita e ridurre i sintomi. L'età non è importante nella scelta della terapia, lo sono le condizioni generali e le comorbilità'


Osservatorio Malattie Rare ha incontrato Valeria Santini, professore associato di Ematologia presso la Facoltà di Medicina dell'Univeristà di Firenze, durante l'incontro 'I farmaci orfani: importanza nel trattamento dei tumori del sangue', svoltosi l'11 giugno a Milano presso il Circolo della Stampa.

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