I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Bayer HealthCare Pharmaceuticals Inc. e Onyx Pharmaceuticals, Inc hanno annunciato, il 24 aprile scorso, che The Lancet ha pubblicato i risultati dallo studio di Fase 3 DECISION, il quale ha dimostrato che NEXAVAR® (sorafenib) in compresse, esteso in modo significativo ai pazienti con carcinoma tiroideo localmente ricorrente o metastatico, progressivo, differenziato e refrattario al trattamento con iodio radioattivo, produce sopravvivenza libera da progressione della malattia (PFS).

Recentemente è stato pubblicato sulla rivista Rare Tumors uno studio volto ad indagare il modo in cui i pazienti affetti da gravi forme di tumori rari (PRC, Patients with Rare Cancers) affrontino la fase finale del loro ciclo di vita (EOL, End Of Life) insieme ai loro “caregivers”, ossia i familiari e gli assistenti che li seguono.
Nello studio in questione sono stati coinvolti, dal settembre del 2002 all’agosto del 2008, 618 adulti con un cancro al IV stadio, cioè con malattia metastatica associata a fallimento della chemioterapia di prima linea. Di questi, 195 risultavano affetti da tumori rari, mentre i restanti 423 pazienti (PCC, Patients with Common Cancers) presentavano forme più comuni di cancro.

Molte le novità presentate a proposito del carcinoma epatocellulare durante il congresso EASL (Associazione Europea per lo studio del Fegato) di Londra. Numerosi gli sviluppi che interessano il campo della diagnosi, della stadiazione e del trattamento di tale forma tumorale.
Durante il congresso è emerso, ad esempio, che la disomogeneità geografica nella sopravvivenza da malattia può essere spiegata dalla diversa organizzazione dei programmi di screening tra i diversi Paesi.

I dati dello studio di fase III, internazionale, multicentrico, controllato verso placebo DECISION, che ha avuto lo scopo di valutare gli effetti di sorafenib in pazienti affetti da tumore della tiroide in fase avanzata, mostrerebbero un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione di malattia (PFS) nei pazienti trattati con il farmaco rispetto al placebo. I risultati dello studio sono stati pubblicati su The Lancet.

Esperti riuniti all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano hanno tracciato le linee guida, utili per i medici e per i pazienti, per affrontare la radio e la chemioterapia nell’ambito della prima consensus conference internazionale sulle terapie di supporto dei tumori della testa e del collo.
Nella cura delle patologie cervico – facciali, infatti, i trattamenti radioterapici integrati con la chemioterapia hanno dimostrato di essere efficaci in aggiunta o in sostituzione alla chirurgia, tuttavia le tossicità di questi trattamenti incidono sulla qualità di vita del paziente, oltre ad incidere
sui costi del sistema sanitario nazionale.

L'FDA ha approvato l'uso di ofatumumab, in combinazione con clorambucil, come terapia di prima linea in pazienti affetti da leucemia linfatica cronica, nei quali la terapia a base di fludarabina risulta inappropriata. La notizia è stata resa pubblica da GlaxoSmithKline e Genmab.

La Food and Drug Administration (FDA) e l'European Medicines Agency (EMA) hanno concesso la designazione di farmaco orfano a volasertib, un inibitore potente e selettivo della polo-like chinasi (Plk) sviluppato da Boehringer Ingelheim e rivolto al trattamento della leucemia mieloide acuta. Lo scorso settembre, volasertib ha ricevuto dall’Fda la designazione di “terapia fortemente innovativa” per il trattamento della patologia.

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