I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tra le cause di morte più diffuse a livello mondiale c'è il cancro del colon retto, una neoplasia che colpisce soprattutto gli individui sopra i 50 anni di età. La patologia si presenta con un polipo o adenoma e perchè sia diagnosticata correttamente devono essere effettuati esami specifici, come la colonscopia ed il test immunochimico fecale (FIT).

Uno studio clinico prospettico, pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine, mostra che un nuovo test del DNA effettuato sulle feci ha rilevato un numero maggiore di tumori del colon in pazienti a medio rischio rispetto al FIT.

Secondo quanto spiegato dal Dottor Marco Montillo (Dirigente medico di Ematologia presso l'Azienda Ospedaliera Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano) le nuove conoscenze biologiche sulla leucemia linfatica cronica e le nuove procedure terapeutiche messe a punto negli ultimi anni stanno sottoponendo i criteri prognostici ed il trattamento di questa patologia ad una profonda revisione.
Montillo ha precisato che l’eziologia della malattia è ancora sconosciuta e che l’estrema variabilità presente nel decorso clinico di tale disordine linfoproliferativo viene attribuita non solo alle diverse caratteristiche cliniche in cui la malattia stessa può presentarsi ma anche alle importanti differenze di carattere biologico che la caratterizzano.

Sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Blood i risultati di uno studio di fase II secondo cui la combinazione bortezomib (inibitore del proteasoma)/ lenalidomide (immunomodulatore) più desametasone avrebbe generato una risposta positiva in quasi i due terzi dei pazienti affetti da mieloma multiplo refrattario e/o in ricaduta.

Il farmaco anticancro cabozantinib, prodotto dall'azienda farmaceutica Exelixis, ha ottenuto l'approvazione condizionata alla commercializzazione da parte della Commissione Europea.
Il farmaco, che verrà immesso sul mercato con il nome COMETRIQ, è indirizzato alla terapia del carcinoma midollare della tiroide ed è stato approvato per le forme progressive, non resecabili, localmente avanzate o metastatiche.

La società farmaceutica Janssen ha annunciato la sua intenzione di iniziare a breve uno studio di fase III, che abbia come obiettivo quello di valutare l'effetto della combinazione tra daratumumab (nuovo antimieloma) e i due farmaci lenalidomide e desametasone, sui pazienti affetti da mieloma multiplo refrattario o recidivante. In particolare lo studio tenderà a valutare la differenza tra l'uso di tale combinazione e quello basato sui soli farmaci lenalidomide/desametasone.
L’endpoint principale dello studio sarà la sopravvivenza libera da progressione (PFS).

New Link Genetics, società biofarmaceutica americana, ha recentemente annunciato che lo studio di fase III IMPRESS, realizzato al fine di valutare l'efficacia e la sicurezza di algenpantucel-L sarà portato avanti.
Algenpantucel-L è una nuova immunoterapia rivolta ai pazienti con tumore al pancreas sottoposti a resezione chirurgica del tumore e, dopo una prima analisi, un comitato di monitoraggio ne ha raccomandato la prosecuzione senza prevedere modifiche al disegno iniziale.

Osservatorio Malattie Rare: “Senza una decisione di AIFA i pazienti non possono accedere a questa speranza”

A gennaio l’Ema ha approvato l'uso di Abraxane (paclitaxel legato all'albumina in nanoparticelle) in combinazione con gemcitabina, per il trattamento di prima linea dei pazienti adulti con adenocarcinoma metastatico del pancreas o carcinoma pancreatico metastatico. Si tratta di un farmaco già noto perché utilizzato nel tumore alla mammella metastatico, che Celgene ha sperimentato con successo anche nel cancro al pancreas metastatico.  In Inghilterra, la notizia è di questi giorni, è arrivata la decisione positiva dell’NHS England’s Cancer Drugs Fund (CDF) che rende questo farmaco immediatamente disponibile ai pazienti. In Italia, invece, il bisogno dei pazienti è ancora insoddisfatto.

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