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I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente ordinato l'interruzione degli studi clinici condotti allo scopo di valutare l'impiego del farmaco sperimentale imetelstat per il trattamento della mielofibrosi. La decisione dell'FDA si basa su una serie di sintomi di sofferenza epatica che, secondo dati provenienti da precedenti sperimentazioni cliniche, sembrerebbero essere provocati dal farmaco. Imetelstat è un inibitore della telomerasi sviluppato dalla compagnia farmaceutica Geron.

Merck Serono S.p.A., affiliata italiana di Merck Serono, divisione biofarmaceutica di Merck, annuncia il lancio in Italia di www.mcrcbiomarkers.it, il sito Internet di Merck che illustra il ruolo del biomarcatore RAS nella lotta al carcinoma del colon retto metastatico (mCRC). La sua identificazione ha portato allo sviluppo di uno strumento strategico nella definizione della terapia: il test RAS.
Con questa iniziativa, Merck Serono intende rispondere ad una esigenza di maggiore informazione sulle prospettive offerte da questa importante innovazione della ricerca in oncologia, attraverso contenuti multimediali, infografica e videoanimazioni.

In occasione del 20° Congresso nazionale delle malattie digestive l’Associazione Italiana Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri (AIGO) ha presentato i risultati del primo censimento dei gastroenterologi italiani.

Lo screening effettuato dal gastroenterologo può ridurre del 25% la mortalità per tumore del colon retto: lo dimostra uno studio presentato da medici dell’Associazione Italiana Gastroenterologi ed endoscopisti Ospedalieri (AIGO) che conferma l’importanza della diagnosi precoce e di questo specialista per la salute pubblica. Purtroppo, tuttavia, il numero dei gastroenterologi in Italia è insufficiente: è, infatti, solo un decimo di quello necessario, anche perché le malattie dell’apparato digerente, con oltre 1.500.000 ricoveri all’anno, sono la prima causa di ospedalizzazione nel nostro Paese. Questo è il dato più importante che emerge dal primo censimento mai effettuato di questi specialisti in Italia e nato dalla collaborazione tra AIGO e Ministero della salute.

Secondo uno studio condotto dalla Rockefeller University (Usa) e pubblicato sulla rivista “Science”, gli adolescenti e i giovani adulti affetti da carcinoma epatico fibrolamellare sarebbero accomunati dalla presenza, rilevata nei campioni analizzati, di un gene chimera formato dalla 'testa' del gene Dnajbi e dal 'corpo' di un altro gene chiamato Prkaca.
Lo studio condotto dai ricercatoi della Rockefeller University ha infatti esaminato il Dna estratto da dieci pazienti affetti da questo tumore raro (a carico del fegato) alla ricerca di geni fusi tra loro e produttori di proteine e Rna chimerici.

Secondo lo studio di fase III RTOG 082, pubblicato su “New England Journal of Medicine”, l’impiego di bevacizumab nella terapia di prima linea standard è sostanzialmente inefficace nei pazienti affetti da glioblastoma di nuova diagnosi.
Sembrerebbe infatti che l'aggiunta del farmaco alla terapia standard non abbia prolungato la sopravvivenza globale dei pazienti(OS) e abbia mostrato, invece, solo lievi miglioramenti della sopravvivenza libera da progressione (PFS) rispetto al placebo.

Novartis ha recentemente annunciato che il proprio farmaco ruxolitinib ha raggiunto l’endpoint primario in uno studio registrativo di fase III, per il trattamento della Policitemia Vera o malattia di Vaquez. Si tratta di una malattia clonale della cellula staminale emopoietica (cioè la cellula del midollo da cui derivano tutte le cellule mature che circolano nel sangue periferico: globuli rossi o eritrociti, globuli bianchi o leucociti, e piastrine). E’ caratterizzata da una proliferazione persistente ed incontrollata della linea eritropoietica indipendente dai meccanismi che fisiologicamente regolano l’eritropoiesi, cioè la produzione di eritrociti.

Secondo un articolo pubblicato su “Annals of Oncology” sono poche le opzioni di trattamento disponibili per la cura palliativa dei pazienti affetti da sarcomi retroperitoneali incapaci di ottenere una resezione completa del tumore dopo un intervento chirurgico iniziale.
Secondo gli autori dello studio i  farmaci più utilizzati attualmente nel trattamento dei sarcomi dei tessuti molli di stadio avanzato sono doxorubicina e ifosfamide ma sono necessari nuovi farmaci.

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