Altri tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tumori rari

: Autore: Enrico Orzes; 11 Aprile 2023

Il prof. Marco Vignetti (AIL): “Parliamo di un tumore raro tipico del paziente anziano, con caratteristiche intermedie tra due differenti gruppi di malattie ematologiche”

Qualche giorno fa, un secondo ricovero di Silvio Berlusconi all’Ospedale San Raffaele di Milano – il precedente risaliva a fine marzo – aveva fatto temere per un malore improvviso ma, dopo un susseguirsi di indiscrezioni sulla natura del problema, su molti organi di stampa è stato riportato che l’ex Presidente del Consiglio dei Ministri sarebbe affetto da una malattia del sangue: la leucemia mielomonocitica cronica (LMC). Come si evince dal nome, si tratta di una forma cronica di leucemia che, però, è contraddistinta da un quadro clinico particolare, che la posiziona a cavallo tra due grandi insiemi di malattie ematologiche. Per approfondire meglio gli aspetti principali di questa patologia ci siamo rivolti al prof. Marco Vignetti, ematologo e vicepresidente AIL–Associazione Italiana Leucemie.

: Autore: Redazione; 02 Aprile 2023

Uno studio del San Raffaele apre alla possibilità di pianificare trattamenti sempre più mirati fin dal momento della diagnosi

Milano - I risultati di uno studio scientifico, appena pubblicato sulla rivista Nature Communications, svelano in modo approfondito gli effetti eterogenei della chemioterapia su cellule di pazienti con leucemia mieloide acuta (LMA). Gli autori sono un gruppo di medici e i ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele, SR-Tiget e Università Vita-Salute San Raffaele, e la ricerca, svolta grazie al sostegno di Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, si è avvalsa di innovative tecniche di sequenziamento dell’RNA e di nuovi approcci bioinformatici.

: Autore: Valentina Lemma; 28 Marzo 2023

L’Onorevole Marianna Ricciardi ha presentato un’interrogazione parlamentare sul caso

Le malattie mieloproliferative croniche sono caratterizzate da uno sviluppo anomalo e neoplastico di cellule staminali mieloidi. Tra queste condizioni vi è anche la policitemia vera, una rara forma di tumore caratterizzata dalla produzione incontrollata di globuli rossi e, in alcuni casi, di globuli bianchi e piastrine. Trenta pazienti affetti da questa patologia, reclutati nella fase osservazionale successiva allo studio clinico di Fase II sul farmaco ropeginterferone alfa-2b, studio che terminerà il 31 marzo 2023, andranno incontro a una grave criticità nella cura. L’Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative (AIPAMM) ha infatti segnalato all’AIFA che “una volta terminato lo studio, da quanto ventilato da alcuni ematologi, i centri coinvolti potranno assicurare la continuità terapeutica ai pazienti fuori dai criteri del rimborso, solo sostenendo il costo della terapia con ropeginterferone alfa-2b a spese proprie”.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 21 Marzo 2023

Scomparsa qualche giorno fa a causa della malattia, la studentessa genovese ha fondato un’associazione per raccogliere fondi per la ricerca

“Magari non darà risultati grandiosi, ma vorrei comunque provarci”. Queste sono solo alcune parole di un lungo messaggio condiviso sulla pagina Instagram di “Sofia nel cuore”, l’associazione fondata dalla ventitreenne genovese Sofia Sacchitelli, affetta da un raro angiosarcoma cardiaco e scomparsa pochi giorni fa. Studentessa di medicina al quinto anno e con una profonda fiducia nella scienza, era consapevole del fatto che la ricerca si concentra di più sui tumori con incidenza maggiore sulla popolazione e, proprio per questo, aveva deciso di realizzare una raccolta fondi finalizzata allo studio della rara neoplasia che le era stata diagnosticata solo a novembre del 2021. “Sofia nel cuore” donerà i proventi dell’iniziativa all’Italian Sarcoma Group: Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la presidente del Gruppo, la dott.ssa Silvia Stacchiotti.

: Autore: Redazione; 15 Marzo 2023

ivosidenib per Leucemia mieloide acuta e colangiocarcinoma

Si tratta del primo inibitore di IDH1 di cui è stata raccomandata l'approvazione in Europa

Roma - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo e ha raccomandato la concessione dell'autorizzazione all'immissione in commercio di ivosidenib compresse per due indicazioni: in combinazione con azacitidina per il trattamento di pazienti con leucemia mieloide acuta (LMA) IDH1-mutata di nuova diagnosi e non candidabili alla chemioterapia di induzione standard; in monoterapia per il trattamento di pazienti adulti con colangiocarcinoma (CCA) IDH1-mutato, localmente avanzato o metastatico, precedentemente trattato.

: Autore: Redazione; 14 Marzo 2023

Una nuova opzione terapeutica per due patologie che affliggono la vita di poche centinaia di persone

Roma – Arriva in Italia un nuovo farmaco contro due malattie rare, la mastocitosi sistemica avanzata e il tumore stromale gastrointestinale con mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA) D842V. Dopo l’approvazione dell’EMA, della Commissione Europea e di AIFA, è quindi ufficiale il via libera definitivo per avapritinib, prodotto da Blueprint Medicines.

: Autore: Enrico Orzes; 20 Febbraio 2023

Dott.ssa Giorgia Mangili (Milano): “Di per sé la patologia è rara, ma rientrando in un più diffuso gruppo di tumori dell’ovaio ha potuto beneficiare di numerosi filoni di studio”

Da secoli l’impegno di generazioni di medici è quello di individuare nuove terapie con cui sconfiggere il cancro e, mai come oggi, i risultati di questa sfida testimoniano i passi avanti compiuti. Purtroppo, spesso risulta difficoltoso osservare tali successi perché ciò che chiamiamo “cancro” non è una sola malattia, bensì tante malattie diverse, ognuna con un suo peculiare profilo molecolare e una data risposta alle terapie. Un esempio particolarmente calzante di questa realtà si deduce dalle pagine della rivista Expert Opinion on Investigational Drugs, sulle quali è stata pubblicata un’interessante review firmata dalle ricercatrici dell’IRCCS Istituto Scientifico San Raffaele di Milano: in essa sono riportate le nuove linee di ricerca riguardanti i tumori epiteliali ad alto grado dell’ovaio, un ampio gruppo di cui fa parte anche il tumore delle tube.