Emangioma infantile

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Tumori rari

: Autore: Enrico Orzes; 28 Luglio 2022

Il dott. Riccardo Cavalli spiega come è strutturato il team multidisciplinare dedicato alla gestione della patologia presso il Policlinico Ca’ Granda di Milano

La multidisciplinarietà, in medicina, non è soltanto una ‘filosofia’, per quanto ampiamente accettata, ma rappresenta un approccio che deve essere costruito e messo in pratica ogni giorno in maniera concreta, specialmente nel caso degli emangiomi infantili. Questi tumori benigni dell’età infantile fanno la loro comparsa alla nascita o fin dai primi giorni di vita del bambino e, sebbene nella maggior parte dei casi si risolvano in maniera spontanea, in una piccola percentuale di pazienti possono richiedere un intervento farmacologico e uno stretto monitoraggio. Conoscerli e classificarli correttamente è dunque essenziale per garantire la miglior qualità assistenziale al bambino e alla sua famiglia: ecco perché occorre una valutazione medica a trecentosessanta gradi.

: Autore: Enrico Orzes; 21 Luglio 2022

La parola d’ordine è tempestività d’intervento, accompagnata da un costante monitoraggio della patologia e dal dialogo tra gli esperti

L’emangioma infantile è un tumore vascolare benigno che compare alcuni giorni o settimane dopo la nascita, sotto forma di macchie cutanee che possono essere di tonalità chiara oppure di un colore rosso brillante o bluastro pallido. Al fine di promuovere un miglior approccio a questa patologia, che in alcuni casi può nascondere delle insidie, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, ha organizzato il webinar “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2022

Il risultato è frutto di uno studio padovano che permetterà di migliorare le analisi diagnostiche e la cura dei pazienti

Un gruppo di ricerca dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova, coordinato dal Prof. Renato Zambello, dal Prof. Gianpietro Semenzato e dal Dipartimento di Ematologia e Immunologia Clinica diretto dal Prof. Livio Trentin, ha recentemente pubblicato i risultati di uno studio italiano multicentrico, svolto in collaborazione con la Prof.ssa Stefania Bortoluzzi (Padova), la Prof.ssa Sara Galimberti (Pisa) e il Prof. Enrico Tiacci (Perugia). Prima autrice dell’articolo, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, è la Dott.ssa Antonella Teramo (VIMM e Università degli Studi di Padova). I dati appena pubblicati hanno permesso di identificare nuovi marcatori utili alle analisi diagnostiche e a una migliore cura dei pazienti affetti da leucemia a grandi linfociti granulati di tipo T-gamma-delta (T-gamma-delta LGLL).

: Autore: Enrico Orzes; 14 Luglio 2022

Un’attenta valutazione permettere di distinguere questo tumore benigno da altre malformazioni vascolari, ma anche di capire quando rappresenta la ‘spia’ di vere e proprie sindromi

Una macchia di colore rosso acceso o una tumefazione bluastra sulla pelle di un bambino appena nato possono impensierire i genitori e spingerli verso la richiesta di delucidazione e approfondimento con uno specialista. È un momento chiave nella diagnosi dell’emangioma infantile, un tumore benigno che nella grande maggioranza dei casi va incontro a stabilizzazione e spontanea regressione ma che, in alcune situazioni, può essere la manifestazione di una patologia più articolata, che richiede il coordinamento di una serie di figure mediche diverse per poter essere adeguatamente diagnosticata e trattata.

: Autore: Redazione; 08 Luglio 2022

Le due rare mutazioni sono state riscontrate dai ricercatori della Fondazione Tettamanti in piccoli pazienti affetti da leucemia linfoblastica acuta e da sindrome mielodisplastica

Monza – I ricercatori della Fondazione Tettamanti hanno identificato per la prima volta due rare varianti germinali (trasmissibili) di uno specifico gene, chiamato STAG1, che potrebbero essere correlate in una piccola percentuale di casi allo sviluppo di alcuni tumori ematologici. In particolare, la prima variante (Arg1167Gln) è stata identificata in un bambino di 2 anni affetto da leucemia linfoblastica acuta e la seconda in un adolescente di 14 anni (Arg1187Gln) affetto da una forma di sindrome mielodisplastica. Lo studio aggiunge un nuovo tassello alle conoscenze sulla storia di queste malattie, ma è importante sottolineare che in presenza di queste alterazioni potrebbe esserci un rischio aumentato di sviluppare il tumore. Rischio non significa assolutamente certezza di malattia.

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2022

Lo studio clinico ZUMA-5 ha dimostrato un tasso di risposta globale del 91% nei pazienti che hanno ricevuto il farmaco dopo tre o più linee di terapia

Stockley Park (REGNO UNITO) – La Commissione Europea (CE) ha approvato la terapia CAR-T axicabtagene ciloleucel di Kite, società del gruppo Gilead, per il trattamento di pazienti adulti con linfoma follicolare (LF) recidivante o refrattario dopo tre o più linee di terapia sistemica. Axicabtagene ciloleucel ha mantenuto la designazione di medicinale orfano in questa indicazione.

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2022

Il farmaco ha dimostrato un tasso di risposta obiettiva complessivo del 37% e una durata della risposta mediana di otto mesi

Milano - Nuova speranza per i malati di colangiocarcinoma, un tumore raro che si forma nel dotto biliare e che colpisce ogni anno circa 2.000 persone in Italia. L’AIFA ha infatti approvato la rimborsabilità della monoterapia con pemigatinib. Le opportunità offerte dal nuovo farmaco sono state recentemente presentate in una conferenza stampa al Nhow di Milano.