I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Ricerca

I finanziatori si impegnano a versare delle somme annuali destinate a sostenere studi scientifici

L’esperienza del COVID ha accresciuto la consapevolezza che solo con l’aiuto di tutti si superano le difficoltà e si raggiunge il bene comune. Lo sa bene la Fondazione Italiana Linfomi (FIL), organizzazione nazionale senza scopo di lucro attiva dal 2010, che sviluppa progetti di ricerca per la cura del linfoma. La patologia ha un’alta incidenza - 40 nuovi casi al giorno, quasi 2 ogni ora - ma buone probabilità di guarigione, da qui l’importanza fondamentale della ricerca scientifica.

CNAO

La prof.ssa Lisa Licitra (Pavia): “Desideriamo che il CNAO diventi un punto di riferimento terapeutico, culturale e scientifico nell’ambito delle neoplasie rare”.

Realizzare una rete da pesca è un’operazione meticolosa che richiede impegno e attenzione dal momento che ogni nodo deve esser ben fatto per reggere i carichi che i pescatori si augurano di poter trarre fuori dal mare. Allo stesso modo, una Rete di strutture di riferimento per malattie e tumori rari deve essere capillare sul territorio e ha bisogno di contare su nodi solidi, come il Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO), nato a Pavia vent’anni fa e divenuto col tempo un’istituzione nel trattamento di certi tumori resistenti alle terapie standard e non asportabili chirurgicamente. Infatti, sotto la superficie dell’edificio trova posto un sincrotrone simile a quello presente al CERN di Ginevra che permette di accelerare i protoni e gli ioni carbonio per spararli in maniera mirata sulle cellule tumorali da uccidere. 

Raffaella di Micco e Luca Vago

I ricercatori del San Raffaele di Milano hanno testato un farmaco sperimentale potenzialmente in grado di bloccare il meccanismo patologico

Milano – In quasi la metà dei casi di recidiva dopo trapianto di midollo osseo, ciò che permette alle cellule della leucemia mieloide acuta di sfuggire al controllo immunitario non è una mutazione nella loro sequenza di DNA, ma è una cosiddetta modifica epigenetica: il DNA che codifica per le proteine HLA – le proteine che rendono il tumore riconoscibile ai linfociti del donatore – viene momentaneamente ‘impacchettato’ e nascosto.

Massimo Santoro

La scoperta proviene da uno studio diretto dal prof. Massimo Santoro, dell’Università di Padova

Un team di ricercatori coordinato dal prof. Massimo Santoro, del Dipartimento di Biologia dell’Università di Padova e dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare (VIMM), ha identificato un meccanismo di proliferazione e sopravvivenza delle cellule di melanoma derivante da un’aumentata espressione di UBIAD1, un enzima che serve alla sintesi del Coenzima Q10.

Pediatra

Il dott. Cesare Filippeschi (Firenze): “La chiave per un corretto inquadramento della patologia sta nella sinergia tra genitori, pediatra di famiglia e medico specializzato”

Una macchia sulla pelle può avere svariate interpretazioni ma quando la si riscontra in un bambino piccolo deve suscitare l’attenzione dei genitori ed essere sottoposta ad approfondimento da parte di occhi esperti. Infatti, dietro all’apparenza di una banale macchia cutanea può celarsi anche un emangioma infantile che, pur essendo una forma tumorale benigna tra le più diffuse in neonati e lattanti, rappresenta una problematica da non sottovalutare e richiede un’attenta e scrupolosa valutazione. Questo tipo di anomalia vascolare si presenta più raramente alla nascita, sotto forma di precursore, mentre può svilupparsi più frequentemente nelle prime settimane di vita del neonato e crescere anche in modo considerevole nei mesi successivi. Per tale motivo, è opportuno sottoporre a valutazione ogni emangioma infantile a chi ha le competenze per riconoscerlo e classificarlo nel modo più corretto.

Evento su emangiomi infantili

Il progetto è stato ideato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e durerà sei mesi

Roma – È il più frequente tumore benigno dell’età infantile: l’emangioma infantile colpisce circa 22.600 bambini ogni anno in Italia. Sensibilizzare i genitori sulla patologia e promuovere la formazione per i pediatri, incentivando il sospetto diagnostico fin da subito, sono dunque tappe fondamentali. Nasce per questo motivo la campagna di awareness digital “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, ideata da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e realizzata grazie al contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie. Influencer e mamme blogger sensibili alla tematica, attraverso contenuti pubblicati sui canali social di OMaR e Amico Pediatra, a partire da questo febbraio e per sei mesi daranno informazioni semplici e scientificamente corrette sulla malattia.

Maya El Hachem

Questo tipo di tumore è piuttosto frequente nei neonati ma la sua comparsa non deve essere motivo di panico: ciò che conta è la valutazione di pediatri e specialisti esperti

Per quanto possa essere benigno, un tumore rappresenta sempre un motivo di ansia e preoccupazione. Ancor di più se si manifesta in un bambino. Va da sé che la comparsa di una tumefazione rossastra sul corpo o, più spesso, sul collo o sul viso di un neonato di poche settimane possa precipitare nel panico i genitori, generando uno stato di ansietà che potrebbe ripercuotersi sul bambino stesso. Evitare tutto ciò è possibile, accendendo i riflettori sugli emangiomi infantili, considerati tra i più diffusi tumori benigni dell’infanzia. La maggior parte di essi, nel corso dei primi anni di vita, va incontro a una spontanea regressione, ma una buona percentuale richiede un percorso diagnostico, uno stretto monitoraggio e un trattamento specifico. 

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