I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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 Davide Melisi

L’analisi genetica del tipo di tumore permette di individuare nuove terapie personalizzate. Il prof. Davide Melisi (Verona): “È in arrivo un farmaco che può prolungare la sopravvivenza”

Colangiocarcinoma: più che il nome di un tumore raro sembra uno scioglilingua, eppure questo termine definisce una condizione clinica che riguarda la colecisti e le vie biliari. Sotto il cappello del colangiocarcinoma, infatti, si tende a raggruppare tutti i tumori che si sviluppano all’interno e all’esterno del fegato e che riguardano il sistema dei dotti biliari, nei quali circola la bile necessaria per la digestione e l’assorbimento dei grassi. Purtroppo però, riunire molti elementi in un unico insieme a volte non semplifica le cose, bensì produce confusione.

Fegato

L’iniziativa di Roche ha coinvolto gli specialisti per sviluppare idee in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti e i percorsi terapeutici

Monza – Sviluppare nuove soluzioni per i pazienti che vivono con carcinoma epatocellulare (HCC) – una delle prime cause di morti oncologiche al mondo – e i bisogni ancora non soddisfatti nella gestione della patologia, attraverso il coinvolgimento multidisciplinare degli specialisti. Questo l’obiettivo di “Hack for HCC”, l’Hackathon promosso da Roche in collaborazione con H-FARM, che ha visto la partecipazione di oltre 70 esperti, provenienti dai maggiori centri clinici e di ricerca italiani.

Campagna Humanitas

Fino al 19 aprile è possibile dare il proprio contributo chiamando o inviando un SMS al 45592

Al via la campagna con numero solidale 45592 di Fondazione Humanitas per la Ricerca: diagnosi precoce e terapie mirate sono la priorità per sconfiggere il tumore al pancreas. Di cancro si muore sempre meno. Grazie ai progressi nella prevenzione e nelle cure, infatti, per molte forme di tumore, come quello alla mammella e al colon-retto, la sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi è, rispettivamente, del 91% e 66%. Così non è invece per il tumore al pancreas, per cui questo dato arriva solo al 10%, rendendolo uno dei big killer più temuti. Si ritiene che entro il 2030 diventerà la seconda causa di morte per tumore nei Paesi occidentali.

Approvazione europea

Il farmaco ha determinato un tasso di risposta globale del 37% e una durata mediana della risposta di 8 mesi

La Commissione Europea (CE) ha approvato pemigatinib per il trattamento dei pazienti adulti con colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico con fusioni o riarrangiamenti del recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR2) e con progressione di malattia dopo almeno una precedente linea di terapia sistemica. La decisione fa seguito al parere positivo espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel gennaio 2021, che ha raccomandato l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio condizionata di pemigatinib.

Ricerca

La ricerca italiana potrà aiutare i clinici nella scelta terapeutica

La Fondazione Italiana Linfomi (FIL) ha pubblicato in questi giorni sul prestigioso Journal of Clinical Oncology uno studio che ha coinvolto 1163 pazienti di età superiore a 65 affetti da linfoma diffuso a grandi cellule B, curati in 36 centri onco-ematologici italiani. La ricerca, denominata Elderly Project, dimostra l'importanza dell’impiego di una valutazione geriatrica alla diagnosi effettuata mediante la raccolta informatizzata di notizie riguardanti la presenza di altre malattie oltre al linfoma (la popolazione over 65 presenta in media almeno due comorbilità) e il grado di autonomia funzionale del paziente.

Farmaci

La terapia ha dimostrato un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione rispetto ai soli carfilzomib e desametasone

Milano - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali ha adottato un parere positivo per una seconda indicazione di isatuximab, in combinazione con carfilzomib e desametasone (Kd), per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo (MM) che hanno ricevuto almeno una terapia precedente.

Michele Reni

Il dato emerge da uno studio italiano coordinato dal San Raffaele di Milano

Milano – Le varianti patogeniche nei geni BRCA1 e BRCA2 sono note per aumentare il rischio di sviluppare il tumore alle mammelle e alle ovaie (da cui il nome di questi geni: BReast CAncer genes). Pochi sanno però che queste stesse varianti aumentano anche la probabilità di incorrere in altre forme di cancro, come quello al pancreas, e che la loro frequenza nella popolazione varia molto geograficamente.

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