I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Vaccini anti-COVID

L’analisi ha confermato che i pazienti con mieloma multiplo e neoplasie mieloproliferative sono particolarmente fragili dal punto di vista immunologico e vanno monitorati individualmente

Roma – Gli IFO Regina Elena e San Gallicano hanno iniziato l’1 marzo 2021 la vaccinazione con siero a RNA messaggero ai pazienti ematologici ed oncologici e in parallelo hanno avviato vari studi per valutare l’impatto in pazienti in corso di terapia. Il lavoro appena pubblicato sulla prestigiosa rivista Journal of Hematology and Oncology, riporta i dati di immunogenicità e sicurezza rilevati su 42 pazienti con mieloma multiplo e 50 pazienti con neoplasie mieloproliferative, di cui 20 leucemie mieloidi croniche e 30 neoplasie mieloproliferative Philadelphia negative - tutti in trattamento attivo - che sono stati vaccinati e valutati per il grado di immunizzazione (titolo IgG neutralizzante) anti-SARS-CoV-2 il giorno della prima iniezione, il giorno della seconda iniezione, avvenuta dopo 3 settimane e, infine, dopo 2 settimane dalla seconda iniezione. Lo studio ha confrontato le risposte sierologiche con quelle osservate in 36 soggetti anziani di età superiore agli ottanta e non affetti da tumore.

Antonio Sica

Uno studio dimostra per la prima volta il ruolo cruciale dell’enzima eme-ossigenasi

Milano - L’immunoterapia ha rappresentato il grande cambiamento nella cura del melanoma metastatico, ma ad oggi non tutti i pazienti rispondono nello stesso modo ai farmaci utilizzati. Una possibile svolta arriva dai risultati di uno studio, appena pubblicato su Nature Immunology, che ha visto la collaborazione di ricercatori dell'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (INT), dell'Istituto Clinico Humanitas di Rozzano e dell'Università degli Studi del Piemonte Orientale. La ricerca ha ricevuto il sostegno di Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro.

Farmaci

La combinazione permette di ritardare un’eventuale nuova insorgenza della malattia di oltre 5 anni rispetto alla chemioterapia

Roma – I nuovi dati dello studio MURANO, che ha arruolato pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante/refrattaria, confermano l’efficacia del meccanismo d’azione di venetoclax, trattamento chemio-free a durata fissa, di due anni, in grado di attivare la morte programmata delle cellule tumorali. Nello studio è stato confermato il beneficio dell’associazione venetoclax più rituximab rispetto alla chemio-immunoterapia in termini di efficacia, intesa come sopravvivenza libera da progressione e sopravvivenza globale.

Medici

Esperti, pazienti e rappresentanti delle istituzioni riuniti in un incontro virtuale per discutere di diagnosti, terapia e gestione della patologia

Il confronto è la solida base per una buona medicina e lo testimonia il successo del board svoltosi lo scorso 28 aprile sul tema della policitemia vera (PV). Promosso e organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, con il contributo non condizionato di Amomed, del Gruppo AOP Orphan, L’evento ha virtualmente riunito intorno allo stesso tavolo medici esperti, pazienti e referenti istituzionali, allo scopo di instaurare un dialogo costruttivo sui bisogni ancora irrisolti relativi a questa patologia mieloproliferativa.

Censimento FISIM

Attraverso il sequenziamento del DNA è possibile produrre una mappatura dei difetti molecolari della malattia

Milano - Si è appena concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone, diagnosticate e curate, negli oltre 70 Centri FISIM dislocati su tutto il territorio nazionale, per fornire una vera e propria fotografia di questa popolazione di pazienti, definendone le caratteristiche cliniche ed epidemiologiche. L’Associazione Italiana Pazienti Sindrome Mielodisplastica (AIPaSIM) insieme alla Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche (FISIM) ha deciso di realizzare e pubblicare un importante aggiornamento del Registro di Patologia, creato dalla FISIM nel 2011, con l’inserimento di 288 nuovi casi di MSD confrontati con una casistica retrospettiva (2011-2018) di 6.309 pazienti.

Farmaci

Il farmaco è stato approvato in combinazione con carfilzomib e desametasone

Milano - La Commissione Europea ha approvato isatuximab in combinazione con carfilzomib e desametasone per il trattamento di pazienti adulti con mieloma multiplo (MM) recidivato sottoposti ad almeno una precedente terapia. Si tratta della seconda approvazione europea di isatuximab, in combinazione a un regime standard di cura, in meno di 12 mesi.

Dottoressa Fabia Attili

La storia di Iliana che dall’Albania è giunta in Italia, dove è stata sottoposta un intervento di ablazione a radiofrequenze

La vita di Iliana, nell’ultimo anno, è stata funestata da strani e insidiosi sintomi: tremori, malesseri improvvisi, palpitazioni, senso di confusione. Finché un giorno, questa simpatica donna albanese di 70 anni è andata improvvisamente in coma per una gravissima crisi ipoglicemica, cioè per un crollo degli zuccheri nel sangue.

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