Attualità

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2019

Presentazione del volume sui rare sibling

La pubblicazione, curata da OMaR e realizzata grazie al contributo non condizionato di Pfizer, mette insieme testimonianze e analisi qualitative

Roma – “Ubi maior, minor cessat”. Il detto vale già per la nascita di un fratello, ma se questo è affetto da una malattia, per di più rara, allora diventa una perfetta descrizione della realtà che vivono i ‘rare sibling’, cioè i fratelli e sorelle sani. “Più o meno consciamente, a loro sarà chiesto o loro stessi si sentiranno in dovere di essere più responsabili, più tolleranti, più autonomi. Una serie di ‘più’ che possono contribuire a sviluppare delle capacità, o al contrario, tradursi in un peso ‘di troppo’. Un anno fa eravamo certi della diversità di ogni storia, ma credevamo che si potesse studiare l’insieme. Oggi presentiamo i risultati della prima survey che scatta la foto dei sibling in Italia”. Così Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ha spiegato la nascita del volume “La mia storia è quella di mio fratello. Racconti di famiglie e di malattie rare”, realizzato da O.Ma.R. per la Società Editrice Rarelab, grazie al contributo non condizionato di Pfizer e alla partecipazione di molte associazioni di pazienti che hanno aderito al Progetto.

: Autore: Redazione; 19 Novembre 2019

L’evento si è appena concluso in località Letojanni: responsabile scientifico il prof. Salvatore Cannavò

Le malattie rare endocrino-metaboliche (Ma.R.E.), in particolare quelle che alterano il metabolismo calcio-fosforo causando conseguenze sullo scheletro e aumentando il rischio di fratture, sono state al centro del focus 'Parliamo di Ma.R.E. in Sicilia. Malattie endocrine rare che rompono le ossa'. L'iniziativa, giunta alla sua terza edizione, si è tenuta da giovedì 14 a sabato 16 novembre, a Letojanni (Messina) all'Hotel Olimpo - Le terrazze.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Novembre 2019

Da quest’anno tutte le attività della Fondazione Hopen si svolgeranno negli spazi della Parrocchia Santa Maria delle Grazie a Roma

Roma – Un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. È con questo obiettivo che quattro anni fa un gruppo di medici, liberi professionisti, docenti universitari, imprenditori e amici ha dato vita alla Fondazione Hopen, per far sentire meno soli tutti quei genitori che vivono in attesa di ricevere una diagnosi per i propri figli e tutti quei bambini, ragazzi e giovani adulti che la nostra società spesso non è ancora in grado di inserire e accogliere al suo interno.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2019

Attraverso la campagna viene presentato il viaggio verso la genitorialità raccontato dai papà

Roma – Voce inedita, quella dei papà, nel racconto del patient journey, il viaggio verso la genitorialità delle coppie alla ricerca di un figlio. Un punto di vista unico attraverso cui affrontare i temi legati alla fertilità e promuovere così un’informazione corretta ed esaustiva sull’argomento. Con questo obiettivo, Merck lancia la quarta edizione della campagna 'Che fine ha fatto la cicogna – Un amore senza limiti', promossa in favore di una maggiore conoscenza di questi temi.

: Autore: Enrico Orzes; 13 Novembre 2019

Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA, con gravi effetti a danno di numerosi organi

Avete presente quando, tentando una riparazione all’impianto elettrico di casa vostra, tagliate il filo sbagliato innescando un cortocircuito che lascia al buio tutto il quartiere? Ebbene, la mutazione del gene DICER1 è il filo sbagliato e la sindrome ad esso collegata è il black out: solo che, quando si parla di mutazioni - e delle loro conseguenze - il black out spesso prende le forme di un tumore: infatti, la sindrome DICER1 è una rara condizione che predispone all’insorgenza di vari tumori rari che si manifestano sostanzialmente nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi.

: Autore: Redazione; 12 Novembre 2019

Dal documento emerge che i malati rari sono in maggioranza donne, anche se per gli uomini si spende di più. Crescono le opportunità terapeutiche (11 nuovi farmaci orfani) e le sperimentazioni; allo stesso tempo rallenta la crescita della spesa

Roma – Sulla base di un campione di circa 110.000 malati rari esenti, estratto dai database amministrativi dalle Regioni Campania, Lombardia, Puglia e Toscana (nuova analisi del 2019), che ammontano a circa il 40% delle popolazione italiana, si stimano 433.000 persone che in Italia hanno un’esenzione da ticket per malattia rara, lo 0,72% della popolazione; la maggior parte sono donne anche se le risorse assorbite dal genere maschile sono di più, circa il 55% del totale. Confrontando il dato con le stime dei pazienti con malattia rara di Orphanet, poco più di 1 malato raro su 10 ha un'esenzione da ticket. Sono questi alcuni dei dati contenuti nel 3° Rapporto Annuale di OSSFOR - Osservatorio Farmaci Orfani, nato dalla partnership tra C.R.E.A. Sanità e Osservatorio Malattie Rare - presentato oggi al Senato.

: Autore: Redazione; 07 Novembre 2019

Presentazione del progetto del Centro Clinico NeMO di Trento

L’istituto sorgerà all'interno dell'ospedale riabilitativo Villa Rosa di Pergine Valsugana

Riva del Garda (TN) - Nascerà a Trento una nuova sede del Centro Clinico NeMO, un centro di eccellenza ad alta specializzazione, già presente a Milano, Roma, Messina e Arenzano, per le malattie neuromuscolari, patologie fortemente invalidanti come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari e l’atrofia muscolare spinale (SMA). La Provincia autonoma di Trento, l’Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari (APSS) e il Centro Clinico NeMO, infatti, hanno presentato il progetto del Centro Clinico NeMO di Trento, che sorgerà all'interno dell'ospedale riabilitativo Villa Rosa di Pergine Valsugana nella primavera del 2020.