Attualità

: Autore: Redazione; 03 Marzo 2020

A Salerno una giornata di arte, cultura e medicina narrativa per condividere le criticità di una patologia dimenticata

Artisti e scrittori, specialisti di clinica e ricerca, operatori della fisioterapia e riabilitazione, istituzioni e associazioni di pazienti: in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare (29 febbraio 2020) il mondo della sanità, dei pazienti e della cultura si è mobilitato a Salerno per richiamare l'attenzione sulla sindrome di Sjogren, patologia infiammatoria cronica autoimmune che si esprime con la secchezza di occhi e mucose, astenia, dolore cronico osteoarticolare, fibromialgia e pesanti alterazioni di altre funzioni incluso quelle cognitive.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2020

Dall’Associazione Medici Endocrinologi uno strumento formativo per contrastare il ritardo diagnostico

Roma – Nasce il corso di formazione per medici e operatori sanitari sulle malattie rare: un percorso educativo che attraverso un apprendimento per prove ed errori su un paziente virtuale, aiuta a diagnosticare alcune delle principali patologie rare endocrino-metaboliche. L’iniziativa è parte dell’impegno dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME) nei confronti dei malati rari allo scopo di migliorare la diagnosi, e conseguentemente il trattamento, di queste condizioni.

: Autore: Enrico Orzes; 02 Marzo 2020

Tra le categorie a maggior rischio figurano i pazienti in terapia con farmaci immunosoppressori e quelli affetti da patologie respiratorie

Da dicembre, il settore della virologia è entrato di prepotenza nelle case dei cittadini di tutto il mondo a causa del propagarsi di una patologia scatenata da un membro della famiglia dei Coronavirus. L’epicentro di quella che ormai è riduttivo definire una crisi è Wuhan, città cinese della provincia di Hubei, dal cui celebre mercato del pesce sembra essere uscito il virus che in questi ultimi giorni è dilagato anche in Italia.

: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2020

Il video-messaggio della prof.ssa Susanna Esposito (Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma)

In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day 2020), Osservatorio Malattie Rare (OMaR) pubblica un video-messaggio lanciato dalla prof.ssa Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma.

: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2020

L’emergenza Coronavirus rischia di oscurare la Giornata delle Malattie Rare: le associazioni chiedono di non essere dimenticate

Oggi, 29 febbraio 2020, si celebra la tredicesima Giornata mondiale delle Malattie Rare, coordinata da EURORDIS, la rete che rappresenta più di 800 associazioni di malati rari. Le patologie rare, in gran parte, sono croniche, gravi e invalidanti. E possono essere letali, con tassi di mortalità che vanno dal 5 al 30%. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Le parole chiave del Rare Disease Day 2020 sono equità, pari opportunità e valorizzazione del potenziale.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2020

Francesca Pasinelli (direttore generale Telethon): “Per arrivare alla cura abbiamo costruito un ecosistema intorno al paziente

Roma – Una moneta d’argento da cinque euro e un francobollo dedicati al 30° anniversario di attività: sono i doni che Fondazione Telethon consegna oggi al Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, quale segno di un impegno trentennale nella ricerca sulle malattie genetiche rare, che ha portato la Fondazione a diventare pioniere nella terapia genica, e di una sfida che si rinnova oggi con ancora più forza.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2020

Il sito è frutto della collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR-ISS)

Si stima che i malati rari, in Italia, siano oltre un milione, mentre sono circa 325mila quelli censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che raccoglie le segnalazioni delle patologie registrate nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), provenienti da circa il 90% delle Regioni. A loro, alle loro famiglie e a tutti gli operatori del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) coinvolti nel mondo di queste patologie, è dedicato il nuovo portale interistituzionale sulle malattie rare, frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), con il sostegno del Ministero dell’Economia e delle Finanze e con il supporto tecnico del Poligrafico e Zecca dello Stato (IPZS).