Attualità

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Agosto 2018

Il riconoscimento gli è stato conferito dalla federazione mondiale per i suoi 17 anni dedicati alla lotta contro queste malattie da accumulo lisosomiale

Roma – Una vita dedicata alla lotta contro le mucopolisaccaridosi (MPS): per questo motivo, Flavio Bertoglio, presidente della Consulta Nazionale Malattie Rare e dell'Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS), è stato premiato con il “Life for MPS Family Award”. Il riconoscimento, deciso dalla federazione mondiale delle associazioni pazienti affetti da queste rare malattie da accumulo lisosomiale, è stato annunciato nel corso del 15º Simposio Internazionale su MPS e malattie affini, organizzato a San Diego dall'americana National MPS Society.

: Autore: Redazione; 03 Agosto 2018

I nati con diagnosi genetica pre-impianto e screening genetico pre-impianto sono in totale 599. La tecnica è un diritto delle coppie portatrici di malattie rare genetiche

Poco meno di un mese fa, al Parlamento è stata trasmessa la Relazione annuale sullo stato di attuazione della Legge 40/2004 in materia di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), ora resa pubblica e disponibile a questo link, relativamente all’attività di centri PMA nell’anno 2016 e all’utilizzo dei finanziamenti (artt. 2 e 18) nell’anno 2017. La relazione dimostra che i bambini nati nel 2016 da PMA con diagnosi genetica pre-impianto e screening genetico pre-impianto sono in totale 599. È assai probabile che molti di questi bimbi siano figli di coppie portatrici di rare patologie genetiche, come la fibrosi cistica ad esempio.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2018

In occasione della VI edizione, nuove collaborazioni con Whin e Festival Uno Sguardo Raro.
Il termine per le candidature è fissato al 10 gennaio 2019, in palio premi per un totale di 20mila euro

Roma – Sono ufficialmente aperti i termini per candidarsi al Premio OMaR, concorso annuale che premia la comunicazione sui temi delle malattie e tumori rari, che, fin dalla prima edizione, ha incontrato l’appoggio dei più importanti stakeholder delle malattie rare: UNIAMO FIMR Onlus, il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, Fondazione Telethon, che anche quest’anno confermano il loro ruolo di co-organizzatori. Tra le novità del Premio, ormai giunto alla VI edizione, la collaborazione con nuove associazioni professionali e di categoria. Infatti, a partire da quest’anno, il Festival cinematografico ‘Uno sguardo raro’ contribuirà ad assegnare il premio per la migliore divulgazione attraverso video. Tra le novità anche il patrocinio di Whin (Web Health Information Network), importante rete di giornalisti scientifici, che sarà al fianco di questa edizione.

: Autore: Redazione; 02 Agosto 2018

Torna, per il quinto anno consecutivo, il bando per l’assegnazione dei due premi annuali del valore complessivo di 10.000 euro, destinati a giovani ricercatori sotto i 40 anni, indetto in memoria del Dott. Ercole Brusamolino. I due premi (del valore di 5.000 euro ciascuno) sono messi a disposizione da Fondazione Italiana Linfomi (FIL) e Rete Ematologica Lombarda (REL), con l’obiettivo di sostenere i giovani ricercatori che abbiano pubblicato rilevanti ricerche sulla biologia o clinica dei linfomi, un modo per incoraggiare e valorizzare i contributi originali ed innovativi nel settore.

: Autore: Enrico Orzes; 02 Agosto 2018

Ecco i ‘caldi consigli’ e le raccomandazioni contenute nel documento

Nei decenni, grazie all’indefesso lavoro di ricerca di medici e biologi di tutto il mondo si è giunti a comprendere come, nell’80% dei casi, alla base di una malattia rara ci sia una determinata mutazione genetica. Questo ha aiutato molto l’opera dei ricercatori che, negli ultimi anni, si sono concentrati sulle terapie geniche e sulle tecniche di editing genomico (come CRISPR-Cas9) per correggere il difetto alla base e tentare di mettere a disposizione delle terapie curative, e non più solo sintomatiche. Tuttavia, percorrere questa filosofia e puntare allo sviluppo di quelle che tecnicamente vengono chiamate Terapie Mediche Avanzate implica una forma di regolamentazione proveniente da solide raccomandazioni che diano l’opportunità alle aziende e ai laboratori che sperimentano di farlo partendo da una piattaforma comune, seguendo una rotta definita e con obiettivi condivisi. Proprio per mettere queste basi l’americana FDA (Food and Drug Administration) in questi giorni ha diffuso le bozze di 6 nuove Linee Guida che, nel caso specifico delle malattie rare, trattano sia lo sviluppo di prodotti centrati sulla terapia genica, sia l’elaborazione di studi pre-clinici e clinici all’interno dei quali testarli (clicca qui per scaricare il documento).

: Autore: Redazione; 01 Agosto 2018

Roma – Un impegno continuo e non saltuario, che si protrae in media da 9,1 anni, a garanzia della solidità dell’organizzazione. Ma, al tempo stesso, una scarsa sostituibilità dei leader dovuta anche alla carenza di profili disponibili adeguatamente formati, idonei per garantire un adeguato ricambio. È uno degli elementi caratterizzanti delle leadership delle Associazioni di tutela dei diritti dei pazienti che emerge dalla survey “I manager delle Associazioni pazienti tra passato, presente e futuro”, promossa dall’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari – ALTEMS dell’Università Cattolica.

: Autore: Paola Perrotta; 24 Luglio 2018

Più ricerca scientifica, più farmaci orfani a disposizioni di pazienti che prima non avrebbero avuto terapia e azioni legislative significative per le malattie rare. Un anno positivo il 2017 per le malattie rare, ma non esente da criticità. Ad essere carenti, sono equità e qualità dell’assistenza sanitaria in ogni singola regione, maggiori risorse economiche e il rinnovo del Piano Nazionale Malattie Rare, ormai scaduto. Le richieste di UNIAMO, la Federazione che riunisce le Associazioni di Pazienti di malattie rare, di proseguire lungo il cammino buono percorso finora, arrivano in occasione della presentazione del Rapporto MonitoRare, giunto alla quarta edizione. Il resoconto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara è realizzato da UNIAMO grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie e la collaborazione di molti stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le malattie rare, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.