La malattia spiegata dal genetista Novelli. La sentenza spiegata dalla giurista e bioeticista Tallachini

Prof. Giuseppe NovelliIo e Connie siamo orgogliosi di essere i genitori di Charlie”. Sono state queste le parole che Chris Gard, padre del piccolo Charlie e marito di Connie Yates, ha pronunciato davanti alla corte inglese, nella causa in cui si sarebbe deciso il destino del proprio figlio. Una causa nella quale, come ha spiegato il giudice che ha presieduto il caso, a primeggiare doveva essere l’interesse del bambino.
La vita di Charlie è iniziata 10 mesi fa, il 4 agosto 2016. Dopo otto settimane, al piccolo viene diagnosticata una sindrome genetica da deperimento mitocondriale, che causa il progressivo indebolimento muscolare e che non lascia speranze di vita al piccolo. Secondo i medici del Great Ormond Street Hospital, dove Charlie vive in terapia intensiva da allora, non esistono cure per questa malattia rara.

Roma – Innovazione farmacologica, prevenzione e lotta alle malattie virali: le grandi sfide della sanità pubblica. Questo il focus della X edizione del Premio giornalistico “Riccardo Tomassetti”, per la corretta divulgazione scientifica, intitolato al giornalista romano di cui quest’anno ricorre il decimo anniversario della scomparsa.

Le malattie rare come le neurofibromatosi si possono affrontare solo mettendo insieme le forze. A tale scopo, l’Unione Europea ha fatto partire le reti ERN (European Reference Networks, o Reti di Riferimento Europee) dedicate a gruppi specifici di malattie rare: ogni Paese sta identificando centri di eccellenza per gruppi di patologie, la cui attività verrà coordinata con tutti i centri analoghi nelle altre nazioni europee. Clinici e ricercatori potranno mettere in comune i dati relativi ad una specifica malattia, per poterla studiare con un’efficienza molto maggiore.

Professoressa Maria Luisa BrandiOggi i pazienti sono più tutelati grazie all’impegno dell’associazione APPI e della Fondazione FIRMO

Roma - Non tutte le malattie ricevono le stesse attenzioni da parte di medici e ricercatori. Alcune, senza un vero motivo, restano dimenticate, fino a quando qualcuno non le 'adotta' e inizia a lottare per loro. E' il caso dell'ipoparatiroidismo: una malattia endocrina considerata rara fino a poco tempo fa, che però di recente ha visto una sostanziale modifica sul profilo eziologico (Clicca qui per approfondire l'argomento). I numeri consistenti hanno infatti dimostrato che purtroppo si tratta di una patologia più comune di quanto si pensi, almeno in Europa.

Si chiama Kevin, ha un mese e mezzo di vita e sta bene il primo nato al Bambino Gesù. Il parto eseguito presso l’Ospedale Pediatrico della Santa Sede è stato possibile grazie al via libera della Regione Lazio e alla convenzione siglata con l’Ospedale San Pietro Fatebenefratelli di Roma, un’eccellenza nel campo dell’ostetricia, dove si effettuano circa 5 mila parti l’anno. Il piccolo, venuto alla luce l’8 aprile scorso, era affetto da ernia diaframmatica congenita ad alto rischio, una patologia rara e complessa che richiede un’assistenza altamente specialistica al momento della nascita per scongiurare il pericolo di morte. In sala operatoria era presente un’équipe mista composta da anestesisti, chirurghi neonatologi, ginecologi e infermieri del Bambino Gesù e da anestesisti, ginecologi e ostetriche del San Pietro.

Prof. Andrea GiustinaPer il prof. Andrea Giustina, appena eletto a capo della European Society of Endocrinology, occorre verificare i saperi acquisiti dagli specialisti nei rispettivi Paesi di provenienza, con un esame gestito dalla società scientifica

MILANO – Con più di quattromila soci, la European Society of Endocrinology (ESE) è la seconda al mondo dedicata a questa branca della medicina, dopo l'americana Endocrinal Society. Un onore e una responsabilità esserne diventato il presidente: ne è consapevole il prof. Andrea Giustina, Ordinario di Endocrinologia dell'Università Vita e Salute S. Raffaele di Milano, eletto a capo dell'ESE dopo una lunga e durissima competizione internazionale che ha coinvolto tutti gli endocrinologi europei.

Tra questi, il Centro di Oncologia Oculare del Policlinico Gemelli di Roma, che festeggia i dieci anni di attività

I tumori oculari rappresentano patologie rare, gravi e complesse. Contro queste neoplasie esistono, tuttavia, armi e strategie di cura efficaci che è necessario siano gestite solo in centri di riferimento ultra-specialistici, data la complessità del percorso di diagnosi e di trattamento pre e post operatorio. Nel Lazio, il Centro di Oncologia Oculare della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli di Roma rappresenta un riferimento unico in questo ambito medico, contando su una delle maggiori casistiche nazionali e potendo disporre di terapie integrate che vedono impegnati, per la cura del paziente, oculisti, radioterapisti e fisici sanitari. Per celebrare i suoi dieci anni di attività, il Centro di Oncologia Oculare ha organizzato un meeting scientifico-divulgativo che si è svolto il 26 maggio a Roma, presso l’Università Cattolica, sotto la responsabilità della prof.ssa Maria Antonietta Blasi.

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