Nevo melanocitico congenito - Immagine esemplificativa (Fonte: Naevus Italia Onlus)L'associazione Naevus Italia Onlus ha scritto al ministro Lorenzin per ribadire la necessità di includere la patologia nell'elenco e per segnalare diverse difficoltà nei centri ospedalieri

PAVIA – Nevo è il termine tecnico generico per indicare qualsiasi “macchia scura” presente sulla cute. Per nevo melanocitico congenito (NMC) si intende una malformazione cutanea del neonato presente fin dalla nascita, e quindi congenita, che si manifesta come una macchia di colorito scuro (variante dal marrone chiaro al nero) che, in base alla sua grandezza, può avere un aspetto esteticamente poco gradevole. Il termine melanocitico deriva dalla parola “melanocita”, che indica un tipo di cellula presente normalmente nella cute, la cui funzione è quella di produrre melanina, il pigmento bruno che conferisce la colorazione all'epidermide e che protegge la pelle dai danni dei raggi ultravioletti solari.

Torino - "Il Centro trapianti del San Luigi di Orbassano continuerà ad essere un'eccellenza del territorio e l'attività verrà consolidata e implementata nei prossimi mesi". E’ quanto ha assicurato nei giorni scorsi in aula l'assessore regionale alla Sanità Antonio Saitta, in risposta ad un'interrogazione.

Prevalenza globale della FAS (ogni 10.000 persone) nell'anno 2012Secondo uno studio pubblicato su Lancet Global Health, nel mondo circa il 10% delle donne beve alcol in gravidanza, nel nostro Paese si arriva al 50%

CANADA - Ogni anno, in tutto il mondo nascono circa 119.000 bambini affetti dalla cosiddetta sindrome feto-alcolica (FAS), una malattia congenita che provoca anomalie e disabilità causate da un'esposizione prenatale all’alcol etilico. Il dato, ancora più sconvolgente se si considera che la FAS è una condizione facilmente prevedibile e prevenibile, rappresenta solo una delle stime effettuate in un recente studio del Centre for Addiction and Mental Health (CAMH) di Toronto, pubblicato pochi giorni fa sulla prestigiosa rivista Lancet Global Health.

Un bambino sereno ha più forza per affrontare la malattia e per guarire. Lo sanno bene i 30 Dottor Sogni di Fondazione Theodora Onlus, artisti professionisti specificamente formati per lavorare in ambito ospedaliero pediatrico, che ogni anno regalano la magia di un sorriso a oltre 35.000 bambini ricoverati in 40 reparti pediatrici di 18 presidi italiani.
Con i loro camici colorati e i nomi fantasiosi, i Dottor Sogni alleviano quotidianamente la sofferenza dei piccoli pazienti attraverso visite personalizzate in base alla loro età, all’umore, alla condizione medica e familiare.

L’associazione ‘Per mano Onlus’, che si occupa di Duchenne, preoccupata per la sorte dell’aeroporto di Reggio Calabria

Alla fine del 2016 è emersa l’ipotesi che Alitalia potesse abbandonare lo scalo di Reggio Calabria. Sono subito partiti i tavoli di confronto tra il Ministero dei Trasporti e la compagnia, con l’obiettivo principale di capire la sorte delle numerose persone che lavoro presso l’aeroporto “Tito Minniti’. L’abbandono dello scalo sarebbe dettato da motivazioni di tipo economico. Oltre ai lavoratori però c’è anche una seconda categoria che potrebbe patire gravi disagi: quella dei disabili della provincia che sono costretti, per la natura delle loro patologie, a frequenti viaggi verso il nord del Paese, in alcuni casi necessari per poter partecipare a sperimentazioni cliniche o raggiungere centri di eccellenza per la presa in carico di malattie rare.

Dodici ospedali italiani in classifica: al primo posto l'azienda ospedaliera di Padova, punto di riferimento per ben 18 gruppi di patologie a bassa incidenza. A seguire il Bambino Gesù di Roma e il Policlinico di Milano

BRUXELLES (BELGIO) – L'Italia è la nazione leader in Europa per l'eccellenza dei suoi ospedali specializzati in malattie rare. A decretarlo è il Consiglio degli Stati Membri per le Reti di Riferimento Europee (European Reference Network, ERN), che il 15 dicembre scorso ha approvato le 23 Reti previste dal primo invito pubblico a presentare proposte (diventate poi 24 il 16 febbraio 2017 con l'ERN eUROGEN n.d.r).

Si chiama TFEB ed è stato scoperto nel 2009 proprio dal direttore Andrea Ballabio: un nuovo studio ne dimostra le potenzialità future nel trattamento di patologie diffuse quali diabete e obesità

Napoli – I ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato una nuova e importante funzione del gene TFEB, scoperto nel 2009 proprio dal team del direttore Andrea Ballabio: la capacità di regolare l’attività dei muscoli durante l’esercizio fisico. Lo studio, svolto in collaborazione con il Prof. Marco Sandri dell'Università di Padova, è stato pubblicato sulla rivista Cell Metabolism e potrebbe aprire le porte al disegno di nuove terapie per patologie quali diabete, obesità e sindrome metabolica. Come spiega Ballabio, “in caso di sforzo fisico TFEB è in grado di regolare l’espressione di vari geni che permettono alle cellule muscolari di utilizzare le fonti di energia: si tratta infatti di geni coinvolti nell’utilizzo del glucosio, della sensibilità all’insulina oppure della funzionalità dei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia”.

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