Attualità

: Autore: Redazione; 25 Agosto 2015

La Regione Lazio con il DCA 387/2015 ha recepito il "Piano Nazionale per le Malattie Rare" (PNMR) approvato dalla Conferenza Stato Regioni il 16 ottobre 2014 (Rep. Atti 140/CSR) e definito una primo aggiornamento della rete dei centri di riferimento.

: Autore: Ilaria Vacca; 25 Agosto 2015

Pubblicato il rapporto annuale ReLMaR

Il rapporto annuale del Registro Malattie Rare della Lombardia, Curato dal Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, rappresenta un prezioso strumento di monitoraggio e sorveglianza che può aiutarci a capire il trend delle malattie rare in Italia.
Il rapporto riferito al 2014, recentemente pubblicato e disponibile a questo link, censisce 25.682 malati rari, presi in carico dalla rete Lombarda.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 24 Agosto 2015

La Società Europea di Endocrinologia (ESE, European Society of Endocrinology) ha recentemente elaborato una nuova serie di linee guida allo scopo di fornire ai medici un insieme strutturato di consigli pratici per la diagnosi, il trattamento e la gestione quotidiana di pazienti adulti affetti da ipoparatiroidismo (HypoPT) cronico non associato a malattia renale allo stadio terminale (ESRD). Tali linee guida, stilate dall'ESE con il supporto del CBO (Dutch Institute for Health Care Improvement), sono state pubblicate sullo European Journal of Endocrinology.

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2015

L’Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian, PKS Kids Italia Onlus, ha indetto una selezione pubblica per il conferimento di un assegno per lo svolgimento di attività di ricerca sulla Sindrome di Pallister-Killian presso il CHoP, Children Hospital di Philadelphia (USA), per la durata di un anno.

: Autore: Redazione; 21 Agosto 2015

Roma – Il team di ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco al Dipartimento Scienze e Tecnologie Biologiche Chimiche e Farmaceutiche (STEBICEF) dell’Università degli Studi di Palermo, ha osservato e spiegato per la prima volta al mondo il meccanismo che permette alle nostre cellule di riprodursi correttamente, mantenendo intatte le caratteristiche essenziali del tessuto biologico a cui appartengono. Lo studio, finanziato da Telethon, è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Plos Genetics.

: Autore: Enrico Orzes; 19 Agosto 2015

Per patologie di tipo ematologico, come i linfomi e le leucemie, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è considerato la principale opzione curativa ma uno dei rischi ad esso associati è il sovraccarico di ferro che si produce con le numerose trasfusioni a cui i pazienti sono necessariamente sottoposti. L'aumento di concentrazione del ferro a livello dei tessuti ha gravi conseguenze perché l'organismo non ha modo di impedirne il progressivo accumulo o di favorirne l'eliminazione pertanto, oltre la soglia di tossicità di questo elemento così importante e al contempo così pericoloso, possono manifestarsi problemi a pancreas, cervello, fegato e cuore. Infatti, al di sopra una certa dose le proprietà ossidanti del ferro danneggiano i tessuti: a livello del cuore ciò comporta l'insorgenza di cardiopatie di tipo emocromatosico che richiedono l'inizio di una terapia ferro-chelante per evitare complicanze altrimenti letali, come aritmia, scompenso ventricolare e insufficienza cardiaca.

: Autore: Redazione; 17 Agosto 2015

Firenze - Più di ottocento bambini all’anno e sono in crescita continua: 1 su 2 due viene da fuori Toscana, in egual misura provengono dalle regioni del Sud ma anche del Nord (Piemonte, Lombardia, Veneto, Emilia Romagna e persino dalla Valle d’Aosta). Scelgono Firenze perché trovano un modello unico di presa in carico e qualità dell'assistenza, una gestione coordinata e multidisciplinare, che assicura persino la fornitura gratuita dei farmaci prodotti 'in casa', tramite l’Associazione “Occhio al Sole” che li spedisce ai pazienti in tutto il Paese. Qui la casistica è la più importante in Europa e tra le prime al mondo e i ricercatori firmano sulle più autorevoli riviste internazionali.