Le malattie rare in tutto il mondo rappresentano una condizione difficilissima per chi le vive per il suo lottare contro un fantasma senza nome e senza diagnosi; spesso non riconosciute nemmeno dalle Autorità della politica sanitaria, così deresponsabilizzata nel disconoscimento a investire risorse in un'organizzazione medico/scientifica che si prenda cura dei malati. E' la storia della Sindrome di Sjögren, non ancora inserita nei LEA e nel Registro Nazionale delle malattie rare, sebbene più grave e meno diffusa di tante altre malattie rare inserite.

Bari – Openwork - produttore indipendente di piattaforme di sviluppo applicativo di business process management e document management - e l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - il più grande Policlinico e Centro di ricerca pediatrico in Europa – si sono aggiudicati uno dei ‘Global Awards for Excellence in Case Management 2015’ per un progetto di sperimentazione applicativa di tecnologie per il business process management in ambito sanitario.

Roma - Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. I fondi assegnati sono 9,9 milioni di euro e andranno a sostenere il lavoro di 58 gruppi di ricerca distribuiti in Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Umbria, Veneto.

La statunitense Fda ha approvato in questi giorni l’impiego di gefitinib quale terapia di prima linea per i pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule in fase metastatico, in presenza di mutazioni del gene EGFR, verificate attraverso un test specifico.

Si sospetta la correlazione con due malattie rare

L'Agenzia europea per i medicinali (Ema) vuole capire se esista una correlazione tra la somministrazione del vaccino anti-Hpv e lo sviluppo di due malattie rare. Le patologie sospettate di aver un legame con l'immunizzazione sono la sindrome da dolore regionale complesso e la tachicardia ortostatica posturale. A compiere le verifiche del caso sarà il Pharmacovigilance Risk Assessment Committee, che rianalizzerà tutti i dati sulle segnalazioni di effetti avversi dal vaccino e gli studi scientifici pubblicati sull'argomento. Precedenti indagini sullo stesso argomento, precisa la nota, hanno sempre dato esito negativo.

Un gruppo di ricercatori inglesi dello UK Medical Research Council (MRC) impegnati nello studio di una malattia neurologica diffusa in Papua Nuova Guinea e associata al cannibalismo, hanno scoperto una variante genetica naturale che sembra essere responsabile della resistenza alle patologie cerebrali causate da prioni, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) o l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), nota anche come "morbo della mucca pazza". Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature.

Con questi enzimi è possibile ridurre il colesterolo LDL a livelli mai raggiunti in precedenza

COLONIA (GERMANIA) – “Con l’introduzione degli anticorpi PCSK9 stiamo entrando in una nuova era di terapie ipolipemizzanti in cui i valori del colesterolo LDL possono essere ridotti a livelli che non siamo mai stati in grado di raggiungere prima”. A dichiararlo è la dottoressa Ioanna Gouni-Berthold, del Centro di Endocrinologia, Diabete e Medicina Preventiva dell’Università di Colonia, che ha fatto il punto su questi anticorpi in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis Supplements.

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