Attualità

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2023

Ilaria Ciancaleoni Bartoli: “Un grande onore. Riconoscimento che dedico ai 2 milioni di italiani con malattie rare, ai loro caregiver, alle associazioni, a chi si impegna nella ricerca, ma anche ai giornalisti che con coraggio portano avanti temi difficili”

Roma – Domani, venerdì 2 giugno, nel giorno della Festa della Repubblica Italiana, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, fondatrice e direttrice di Osservatorio Malattie Rare-OMaR, riceverà l’Onorificenza di Cavaliere al Merito della Repubblica, conferita dal Capo dello Stato Sergio Mattarella. “Un momento importante per il mondo delle malattie rare in una data simbolica – commenta Ilaria Ciancaleoni Bartoli – La Festa della Repubblica è legata ai valori della nostra Carta Costituzionale, per la quale tutti i cittadini sono uguali, godono dello stesso diritto alla salute, alle cure, all’istruzione, al lavoro. Tra queste persone circa 2 milioni sono affette da malattie rare, visibili o invisibili. Per loro non sempre l’effettivo godimento dei diritti è un obiettivo raggiunto, c’è ancora della strada da fare, quella che percorriamo insieme a loro da 13 anni”.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2023

Al via la prima edizione del Premio dedicato ai progetti che hanno generato un impatto positivo nella vita dei pazienti

Firenze - Nasce il primo Patient Engagement Award italiano, riconoscimento dedicato a coloro che nel mondo dell’health care si sono contraddistinti negli ultimi dieci anni creando reti e sinergie nell’assistenza sanitaria, contribuendo a costruire un modello di partecipazione attiva del paziente nel proprio percorso di cura, innovando e generando un impatto positivo nella vita delle persone con patologia e dei loro caregiver.

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2023

L’incontro è stato organizzato da Azione in collaborazione con Osservatorio Malattie Rare

Roma – Il 31 maggio di ogni anno si celebra la Giornata Europea dei Sibling e tra loro ci sono anche i fratelli e le sorelle di persone con malattia rara, i cosiddetti “rare sibling”: ragazze e ragazzi che vivono un’esperienza complessa, da accettare e da gestire, spesso senza la possibilità di confrontarsi con altri ‘pari’ che vivono una condizione simile. Il senso di isolamento può essere dietro l’angolo, con un impatto particolarmente forte su bambini e adolescenti. Proprio per accendere una luce sui ‘rare sibling’ e per sottolineare la necessità di creare un’alleanza tra famiglie, scuola e territorio al fine di garantire a migliaia di bambini e ragazzi un luogo di incontro, aggregazione, confronto e scambio di esperienze, Flavia De Gregorio, presidente di Azione in Campidoglio, Claudia Finelli, consigliera del XIII Municipio-Lista civica Calenda Sindaco, Carla Consuelo Fermariello, presidente della Commissione Scuola in Campidoglio, in collaborazione con OMaR-Osservatorio Malattie Rare, hanno organizzato l’incontro “Il valore dell’alleanza per i siblings”, presso la Sala del Carroccio in Campidoglio.

: Autore: Paola Scaccabarozzi; 29 Maggio 2023

Quando è bene ricorrere ai test genetici per indagare la presenza di patologie rare

Secondo i dati più recenti, sovrappeso e obesità riguardano rispettivamente il 20% e il 10% dei bambini italiani in età scolare. In alcuni casi può trattarsi, però, di obesità genetica, una vera e propria patologia rara che può essere diagnosticata attraverso indagini specifiche. Quali sono le situazioni in cui vengono eseguiti i test per l’obesità genetica e di che cosa si tratta nello specifico?

: Autore: Paola Scaccabarozzi; 29 Maggio 2023

Non solo sindrome di Prader-Willi. Il punto con la Prof.ssa Malgorzata Wasniewska

L’obesità, come la stragrande maggioranza delle malattie, è una patologia multifattoriale, ossia determinata da numerose cause. “Più precisamente - spiega Malgorzata Wasniewska, Professore Ordinario di Pediatria presso il Dipartimento di Patologia umana dell'adulto e dell'età evolutiva “Gaetano Barresi” dell’Università degli Studi di Messina - è una malattia determinata da una varietà di fenotipi, presentazioni cliniche e risposte al trattamento. Diversi sono, infatti, i fattori ambientali (eccesso di cibo, inattività fisica, stress, mancanza di sonno, farmaci) e genetici (varianti genetiche rare, compromissione dell'espressione o della funzione genica) che possono giocare un ruolo importante nella patogenesi di questa condizione”.

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2023

L’iniziativa di Sanofi, giunta alla sua ottava edizione, premia idee innovative per migliorare le condizioni di vita e l’inclusione di pazienti e caregiver

Milano – Sono aperte le candidature per “Make to Care”, l’iniziativa di Sanofi, giunta quest’anno alla sua ottava edizione, che accoglie e premia idee innovative per migliorare le condizioni di vita e l’inclusione di coloro che convivono con una disabilità, siano essi pazienti o caregiver.

: Autore: Enrico Orzes; 26 Maggio 2023

Il prof. Gino Gerosa: “Grazie alla procedura da noi adottata sarà possibile incrementare di circa il 30% il numero di trapianti”

In medicina, il più immediato riferimento al termine “raro” è diretto alle migliaia di malattie con una prevalenza inferiore a un caso ogni 2000 persone, per la maggior parte delle quali quali manca ancora un’opzione di cura. Tuttavia, l’aggettivo “raro” può riguardare anche gli organi di cui hanno bisogno tanti malati in attesa di trapianto, una soluzione che talvolta rappresenta l’unica strada da percorrere per far fronte alle ingravescenti condizioni dell’organismo e al peggioramento della qualità di vita. Il trapianto di organo giunge spesso a costituire una tappa cruciale nel percorso di cura di un malato raro ma se gli organi non sono disponibili - e sono quindi rari - le possibilità di sopravvivenza precipitano. In questo senso rappresenta una notizia splendida quella del primo trapianto a Padova di un cuore fermo da più di 20 minuti su di un uomo di 45 anni affetto da scompenso cardiaco.