Attualità

: Autore: Ilaria Vacca; 26 Aprile 2023

Obiettivo: facilitare la diagnosi e la presa in carico dei bambini e dei ragazzi, andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare

La sindrome di Kabuki è una malattia rara di origine genetica, descritta per la prima volta in letteratura circa 30 anni fa. La patologia è caratterizzata da un coinvolgimento multiorgano, e prende il nome dal teatro Kabuki, perché causa dei tratti facciali tipici, che ricordano il make up di questo teatro tradizionale giapponese. L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma si occupa dello studio di questa sindrome e dell’assistenza ai pazienti che ne sono affetti, da ormai molti anni. Recentemente, però, grazie alla collaborazione con l’associazione Filo Raro Aps, la struttura ospedaliera ha attivato un percorso dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico, rivolto a pazienti e famiglie provenienti da tutta Italia.

: Autore: Antonella Patete; 25 Aprile 2023

Scritto da Beatrice Alemagna, il volume è pensato per lettori dai 5 anni in su ma è adatto a persone di tutte le età

Lo sguardo degli altri, il sentirsi sbagliati, l’isolamento e poi, finalmente, l’accettazione di sé e della propria diversità rispetto a un parametro che qualcuno ha scelto di definire “normalità”. È questo, in sintesi, il messaggio dell’albo illustrato “La bambina di vetro” (Topipittori), di Beatrice Alemagna, che ne ha curato il testo e i disegni. Un volume pubblicato da una casa editrice per l’infanzia e pensato per lettori dai 5 anni in su, in realtà però adatto a tutti, non solo per la grazia delle illustrazioni, ma anche perché tratta di un tema universale: il dolore di sentirsi unici e incompresi, costretti a fuggire di lido in lido per non incontrare il giudizio di quanti non riescono a contemplare la fragilità.

: Autore: Redazione; 23 Aprile 2023

Il tavolo riunisce 13 associazioni di pazienti presenti sul territorio

Si è costituita da qualche mese la Consulta Malattie Neuromuscolari del Lazio, una rete che riunisce 13 associazioni di pazienti con patologie neuromuscolari operative nei territori della regione. Le realtà aderenti a questo tavolo sono: ACMT RETE ODV (malattia di Charcot-Marie-Tooth), AIALD (adrenoleucodistrofia), AICMT ODV (malattia di Charcot-Marie-Tooth), AISA LAZIO ODV (sindromi atassiche), AIViPS ETS (paraparesi spastica), ALTRODOMANI APS ETS (malattie neuromuscolari), FSHD ITALIA APS (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale), FIMM ODV ETS (miopatia miotubulare e centronucleare), FAMIGLIE SMA APS (atrofia muscolare spinale), FONDAZIONE UILDM LAZIO ONLUS (malattie neuromuscolari), GFB ODV (beta-sarcoglicanopatie), MITOCON ODV (malattie mitocondriali), PARENT PROJECT APS (distrofia muscolare di Duchenne e Becker).

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2023

incontro tra SIE e associazioni di pazienti

Integrazione tra ospedale e territorio e sostenibilità delle nuove cure tra i temi principali affrontati nel corso dell’evento

Bologna - Molte malattie ematologiche, oggi, sono finalmente curabili. La ricerca scientifica allunga la sopravvivenza ma serve una maggiore integrazione tra ospedale e territorio e, soprattutto, occorre trovare il modo di rendere più sostenibili le nuove cure, molto efficaci ma anche molto costose. È il ritornello che ha animato, il 13 aprile a Bologna, il secondo evento nazionale "SIE incontra i pazienti", con protagoniste la stessa Società Italiana di Ematologia (SIE) e le associazioni AIL, ADISCO, ADMO, FAVO, FedEmo, United Onlus.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Aprile 2023

Tutela degli alunni con disabilità: l’interpellanza dell’On. Sportiello

Tra i casi emblematici quello di Roberta e Francesco, che senza assistenza non possono andare a scuola

In Italia c’è ancora davvero molto da lavorare sul fronte dell’inclusione scolastica delle alunne e degli alunni con disabilità. Uno dei casi emblematici delle tante problematiche ricorrenti in Italia è quello di Roberta, che ha 6 anni ed è affetta da da una malattia rara, la displasia campomelica acampomelica, patologia che causa una disabilità molto grave. Roberta ha bisogno di assistenza continua e costante e per ottemperare al suo diritto di frequentare la scuola primaria è necessario che la scuola metta in atto un PAI, piano particolareggiato di assistenza individuale. Che nel caso di Roberta si traduce nella presenza di personale inferimeristico durante tutte le ore della sua frequenza scolastica.
I genitori di Roberta lottano per il suo diritto di frequentare la scuola da anni. A settembre però, con l’ingresso alla primaria di Roberta, si sono trovati di fronte all’oggettiva impossibilità di frequenza scolastica: non c’erano infermieri disponibili ad assisterla a scuola. Roberta è solo uno dei tanti nome di alunne e alunni con disabilità ai quali viene di fatto negato il diritto alla vita scolastica. Per la loro tutela è stata presentata, mercoledì 19 aprile alla Camera dei deputati dall’On. Sportiello (M5S), una interpellanza rivolta al Ministro dell’Istruzione e del merito, al Ministro per le disabilità e al Ministro della salute.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2023

Flavia De Gregorio (Azione in Campidoglio): “Occorre accendere i riflettori sulle problematiche vissute dai fratelli e le sorelle di pazienti con malattie rare”

“Sono pienamente soddisfatta per l'approvazione in Assemblea capitolina della mozione, di cui sono prima firmataria, che impegna la Giunta a promuovere tutte le azioni necessarie all'istituzione di una Giornata Nazionale dedicata ai cosiddetti Rare Sibling”. Queste le prime parole rilasciate all’agenzia Nova da Flavia De Gregorio, capogruppo di Azione in Campidoglio, subito dopo l’approvazione della proposta.

: Autore: Alessandra Babetto; 20 Aprile 2023

I prossimi appuntamenti saranno a Genova, il 13 maggio, e a Milano, il 10 e 11 giugno

Sabato 15 aprile si è svolto il Disability Pride Torino, il primo di una serie di appuntamenti che porterà il Disability Pride Network, afferente anche all'Alleanza Malattie Rare, a raggiungere diverse città d’Italia, da Nord a Sud. L’appuntamento piemontese è stato promosso dalla Cellula di Torino dell'Associazione Luca Coscioni, in collaborazione con altre 18 realtà cittadine, e ha raccolto circa 700 persone, unite dal comune obiettivo di promuovere una vera e propria rivoluzione culturale in grado di cambiare le percezioni collettive sulla disabilità attraverso la sensibilizzazione di istituzioni, imprese e cittadinanza.