Attualità

: Autore: Redazione; 07 Aprile 2023

L’obiettivo è supportare i pazienti mettendo in collegamento i centri di riferimento per la patologia e quelli che si occupano di nutrizione parenterale

Roma – Un progetto per migliorare la qualità della vita dei pazienti colpiti da sindrome dell’intestino corto (SBS), una rara condizione che coinvolge l’intestino tenue e che porta a una riduzione della capacità dell’intestino stesso di assorbire i nutrienti provenienti dall’alimentazione. Le cause che conducono alla SBS possono essere acquisite o congenite. I pazienti con SBS sono sottoposti a nutrizione parenterale domiciliare (NAD), una terapia salvavita che, al contempo, ha un grande impatto sulla qualità della vita delle persone affette dalla malattia.

: Autore: Antonella Patete; 07 Aprile 2023

Protagonista della vicenda è Francesca Settimi, che dal 2007 lotta con tenacia contro una serie di tumori innescati dalla mutazione del gene CDH1

Quella di Francesca è una battaglia contro la malattia. O forse sarebbe più corretto dire che è una vita che procede nella sua pienezza, nonostante la malattia. Quando, nel marzo del 2007, scopre di avere un carcinoma mammario, Francesca è una giovane donna esuberante, ricca di amicizie e di affetti, piena di idee e di progetti, tra cui quello di diventare mamma: con la diagnosi, la vita sembra caderle addosso, è normale, ma lei ha comunque tanta voglia di andare avanti e di archiviare il cancro come un incidente di percorso. In quel momento, però, Francesca non sa, non può sapere, di essere solo all’inizio di un percorso più difficile del previsto. Dalla sua vicenda è nato il volume “Io, Guenda e il gene matto” (Edizioni Comunica), scritto da Lucia Ravera, copywriter, giornalista e responsabile di uffici stampa per enti pubblici, ma soprattutto amica di Francesca.

: Autore: Ilaria Vacca; 06 Aprile 2023

il nuovo piano regionale della Regione Lazio 2023

Ora identificati i presidi di rete per tutte le patologie incluse nella lista ministeriale del 2017. Nel Lazio oggi assistite almeno 61.500 persone con malattia rara, il 23% proviene da fuori regione

Regione Lazio ha recentemente pubblicato il nuovo Piano Regionale Malattie Rare (qui la determina) che prevede la riorganizzazione della rete, in particolare l’identificazione dei presidi di rete per le patologie o i gruppi di patologie di “nuovo” riconoscimento (secondo quanto previsto nel DPCM 12 gennaio 2017), che saranno attivi dal 1 giugno 2023.

In questo documento è disponibile l’elenco dei presidi di riferimento identificati per codice di esenzione, unitamente all’indicazione della tipologia del centro (hub o spoke). La denominazione del Centro responsabili della presa in carico, i dati anagrafici e i contatti attivi del Responsabile Clinico del Centro saranno pubblicati sul sito regionale dedicato alle Malattie Rare, secondo quanto previsto dal documento, durante i primi giorni del mese di aprile. Contestualmente sarà aggiornato il SIMaRaL Sistema Informativo Malattie Rare del Lazio, che ha come obiettivi la documentazione del numero di utenti in carico ai singoli centri, la raccolta di informazioni sui PDTA e il supporto alla programmazione regionale.

: Autore: Enrico Orzes; 04 Aprile 2023

Intelligenza artificiale nelle malattie rare

Strumenti come il nuovo mediKanren possono suggerire opzioni terapeutiche potenzialmente utili per specifiche patologie, ma quanto sono affidabili e come utilizzarli?

All’udire l’espressione “Intelligenza Artificiale” alcuni rievocheranno i racconti di Asimov o il geniale “Macchine come me” di Ian McEwan; qualcun altro penserà agli automi della serie TV “Westworld” e del film “Ex machina”, o ancora a HAL-9000, il sofisticato e spietato software reso celebre da Stanley Kubrick in “2001 - Odissea nello spazio”. Innumerevoli sono gli esempi offerti sul tema dalla letteratura e dal cinema e tutti sono riconducibili a tecnologie - a volte anche con fattezze umane - dotate di sconfinate conoscenze e in grado di trovare risposta ad ogni problema umano. Pertanto, non sorprende l’incursione dell’intelligenza artificiale in medicina, dal momento che solamente un programma con un’esorbitante potenza di analisi sembra poter scrutare nell’incredibile mole di dati contenuta nel nostro genoma per trovare risposte esaurienti a interrogativi clinici ancora senza soluzione.

: Autore: Redazione; 04 Aprile 2023

Con l’annessione dell’Azienda italiana, il Gruppo francese mira a rafforzare la propria posizione nel nostro Paese

Il Gruppo Nutrisens, con sede a Lione, specializzato nel settore della nutrizione clinica e dell’alimentazione speciale, ha annunciato l'acquisizione di Pharmaelle, azienda di Villarbasse, in provincia di Torino, focalizzata sul trattamento metabolico dei pazienti affetti da adrenoleucodistrofia e delle persone che hanno eseguito un intervento di chirurgia bariatrica.

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2023

L’obbiettivo è fornire un sostegno concreto alla comunità italiana dei pazienti affetti da patologie come NMOSD e MOGAD

Simili ma al tempo stesso distinte. Grazie ai progressi della scienza, oggi sappiamo che alcune malattie degenerative a base autoimmunitaria che colpiscono il sistema nervoso, un tempo considerate manifestazioni della sclerosi multipla, sono in realtà patologie ben distinte. Parliamo dei disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) e della malattia associata agli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica della mielina (MOGAD), patologie rare che colpiscono dalle 1500 alle 2000 persone in Italia: per tutte loro, su iniziativa di AISM, nasce AINMO, la prima associazione italiana dedicata a NMOSD e MOGAD.

: Autore: Enrico Orzes; 30 Marzo 2023

L’intervento senza precedenti è stato eseguito alla Clinica Oculistica Universitaria dell’Ospedale Molinette di Torino

In un racconto pubblicato nella raccolta “Un antropologo su Marte”, il celebre neurologo Oliver Sacks descrive il caso di una donna cieca che, in seguito a un’operazione chirurgica, recupera la vista e si trova a dover di nuovo imparare a vedere. È quanto accaduto anche a un uomo di 83 anni, originario della provincia di Torino, protagonista di un incredibile autotrapianto della cornea e della superficie oculare, grazie a cui ha riaperto gli occhi al mondo dopo anni di cecità. La vicenda, resa possibile dal lavoro del prof. Michele Reibaldi, direttore della Clinica Oculistica Universitaria dell’Ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, e dal prof. Vincenzo Sarnicola, presidente della SICSSO (Società Internazionale della Cornea, delle Staminali e della Superficie Oculare) e direttore della Clinica degli occhi Sarnicola di Grosseto, è stata ripresa da numerose testate, confermando l’elevato livello tecnico e qualitativo della chirurgia oculistica italiana.