Attualità

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2023

Il documento, strutturato in 5 punti, mira a garantire un miglioramento della qualità di vita e un’attenuazione del senso di solitudine e smarrimento dei pazienti

La rete regionale A.Ma.Re Puglia, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), ha lanciato un manifesto programmatico in 5 punti che punta a garantire un miglioramento della qualità di vita e un’attenuazione del senso di solitudine e smarrimento per tutte le persone affette da una malattia rara. Secondo gli ultimi dati forniti dal Coordinamento Malattie Rare della regione, in Puglia, sono circa 27mila le persone affette da queste patologie; di queste, 1.000 sono colpite da forme complesse e 200 sono bambini che hanno necessità di ricevere delle cure palliative pediatriche.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2023

Un video emozionale e una landing page per rimarcare l’importanza di una diagnosi tempestiva e di una migliore qualità di vita per i pazienti

Milano – Prende il via la campagna “Il valore del tempo”, promossa da Sanofi in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023, al fine di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’importanza di aiutare chi soffre di una malattia rara a riappropriarsi del tempo da dedicare alla propria vita.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2023

Le Malattie Rare in Sardegna: presente e futuro

Diagnosi, terapie e percorsi assistenziali sono i temi affrontati in un convegno organizzato dall’Università di Cagliari per il Rare Disease Day 2023

Le malattie sono definite rare quando colpiscono un numero ristretto di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una patologia è considerata rara quando non supera lo 0,05 per cento della popolazione, cioè non più di un caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le malattie rare diagnosticate sono circa 10mila, una cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica. Sono circa 30 milioni i casi in Europa, 2 milioni in Italia. In Sardegna il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR) della Clinica pediatrica dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari stima un numero di oltre 11.000 pazienti. Il 28 febbraio, in occasione del Rare Disease Day 2023, l’Università di Cagliari (UniCa) ha organizzato un convegno, patrocinato da OMaR, per fare il punto sull’attuale situazione nell’ambito delle malattie rare e confrontarsi su nuove idee e progetti per il prossimo futuro insieme alle istituzioni, al mondo clinico universitario e alle associazioni dei pazienti.

: Autore: Redazione; 01 Marzo 2023

Il direttore di OMaR: “Un riconoscimento che condivido con tutto il mondo delle malattie rare”

Il 28 febbraio 2023, proprio nel corso della Giornata Mondiale della Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli ha ricevuto dal Presidente della Repubblica l'importante onorificenza di Cavaliere dell'Ordine “Al Merito della Repubblica Italiana”. Un riconoscimento che il direttore di OMaR ha voluto condividere con tutto il mondo delle malattie rare (Clicca QUI o sull'immagine per guardare il video-messaggio di Ilaria Ciancaleoni Bartoli).

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2023

Prof.ssa Elisa Fazzi (SINPIA): “Molte di queste patologie che esordiscono in età evolutiva comportano sintomi neurologici o interferiscono con lo sviluppo neuropsichico”

Roma – Rare, eppure non così rare: le persone affette da malattie rare rappresentano il 5% della popolazione mondiale, e sono circa 30 milioni solo in Europa. Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.

: Autore: Giuseppe Novelli; 28 Febbraio 2023

I progressi scientifici nel campo della genetica rappresentano la speranza per molti pazienti, sia in chiave diagnostica che terapeutica

Le malattie che colpiscono meno di una persona ogni duemila sono definite “rare”: se ne conoscono circa 11mila diverse, e interessano 300 milioni di persone a livello globale. Negli ultimi anni, le capacità diagnostiche sono significativamente migliorate grazie allo sviluppo delle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione (NGS). Tuttavia, molto è ancora da scoprire, se si considera che questa tecnologia consente di raggiungere, per i pazienti con sospetta malattia monogenica rara, una capacità diagnostica tra il 20% e il 60%, a seconda della patologia in esame. Nuove attività di ricerca e sviluppo, insieme alla condivisione dei dati, potranno offrire nei prossimi anni (mesi?) ulteriori opportunità ai pazienti che oggi ricevono risultati genomici inconcludenti o incompleti. A questo scopo, sono stati attivati diversi progetti Europei e Internazionali che si prefiggono di trovare risposte diagnostiche accurate per numerose malattie rare non diagnosticate attraverso la collaborazione e la condivisione di dati genoma-fenoma (dati fenotipici del paziente).

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2023

L’evento si tiene oggi ed è organizzato in collaborazione con OMaR e Orphanet. L’Ospedale romano annuncia anche l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù partecipa a 20 Reti Europee (ERN) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare. Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’Ospedale annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki e sottolinea la centralità delle reti nazionali e internazionali per offrire ai pazienti e alle loro famiglie diagnosi più rapide, presa in carico personalizzata e ricerca traslazionale con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita. Proprio alle Reti Europee è dedicata la tavola rotonda online in corso questa mattina, organizzata insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a Orphanet.