Il 15 febbraio, a Mestre, il convegno degli acromati. Attesi 150 pazienti da tutta Italia. Gli scienziati illustreranno i passi avanti della terapia genica, che funziona sul modello animale

Il loro è un mondo in bianco e nero, in cui la capacità visiva è bassa e si riduce ulteriormente all’aumentare dell’illuminazione. Sono le persone affette da Acromatopsia congenita, anche detta distrofia dei coni, una rara patologia ereditaria della vista che nelle sue quattro forme si stima colpisca circa 1 ogni 30- 40 mila nati. In Italia se ne conoscono circa 150 casi, anche se si stima possano essere anche dieci volte di più perché è ancora difficile ottenere una diagnosi corretta in tempi rapidi.
Gli acromati italiani si riuniranno a Mestre il prossimo 15 febbraio, per fare il punto sulle prospettive della ricerca, alla presenza di scienziati provenienti da tutta Europa.

A disposizione degli studiosi di tutto il mondo la più grande biobanca europea di campioni e dati sulla Sindrome di Poland


L'Associazione Italiana Sindrome di Poland entra a far parte del Network Telethon di Biobanche Genetiche. Eva Pesaro, Presidente dell'Associazione Italiana Sindrome di Poland e Mirella Filocamo, Coordinatore del TNGB e Direttore della Biobanca con sede presso l'Istituto Giannina Gaslini di Genova, hanno firmato a Genova l'accordo che sancisce la collaborazione tra le due organizzazioni.

È quanto emerge dal report dell’IMS Institute

Secondo quanto emerso dal Report ‘Engaging patients through social media: is healthcare ready for empowered and digitally demanding patients?, realizzato dall’Institute for Healthcare Informatics (IMS), quasi la metà delle industrie farmaceutiche utilizza correntemente i social media per comunicare con i pazienti e gli operatori e lo stesso fanno le Agenzie regolatorie pubbliche che, grazie ad essi, accrescono il proprio consenso tra l’opinione pubblica. Per la prima volta, gli esperti hanno incluso anche una analisi sul ruolo di Wikipedia che è risultata essere la principale fonte di informazioni mediche, sia per il paziente che per il professionista del settore.

"Presenteremo una diffida nei confronti del Governo, che verrà resa pubblica il 28 febbraio prossimo, dove si chiederà semplicemente il rispetto delle leggi in materia di salute. A questo atto formale seguirà un’azione legale senza precedenti, e invitiamo sin d’ora tutti quei cittadini che sono stati lesi nel loro diritto fondamentale alla salute, ad aderire alla class action che di qui a breve avvieremo".
Lo annuncia Claudio Giustozzi, segretario nazionale dell’Associazione “Giuseppe Dossetti: i Valori – Sviluppo e Tutela dei Diritti”, a proposito dell’ormai annosa questione riguardante il mancato aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e del Registro delle Malattie Rare.

 

Uno studio condotto all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano in collaborazione con il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano ha identificato nuove proteine che potrebbero diventare target terapeutici per la cura di alcuni linfomi

I ricercatori dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano in collaborazione con il Centro di Riferimento Oncologico di Aviano hanno identificato nuove proteine utili per comprendere le cause e le modalità di crescita di un raro linfoma, l’effusione linfomatosa primaria, conosciuta con l’acronimo PEL (“primary effusion lymphoma”).

L’incredibile fatto è realmente accaduto in Germania e a raccontarlo è la prestigiosa  rivista scientifica The Lancet. La storia è quella di un  55enne che nel 2012 si reca in ospedale in preda a una grave insufficienza cardiaca ma tutte le analisi che gli vengono fatte escludono che si tratti di una malattia coronarica.
I sintomi che manifesta sono una febbre di origine sconosciuta, un preoccupante calo di vista e udito e una inspiegabile infiammazione all'esofago. Il professor Juergen R. Schaefer, dell’equipe del Policlinico di Marburgo e direttore del Centro per le Malattie non diagnosticate, ad un certo punto ha un'intuizione e trova alcune somiglianze tra i sintomi del suo paziente e quelli di un paziente immaginario protagonista di una puntata della serie televisiva Dottor House – Medical Division di cui Schaefer è grande appassionato . La causa di tutti i sintomi è una intossicazione da cobalto provocata da una vecchia protesi impiantata sull'anca qualche anno prima.

Secondo una notizia riportata dal giornale on-line “Quotidiano Sanità” una biologa giapponese, Haruko Obokata, avrebbe messo a punto una nuova tecnica che permetterebbe, a partire da cellule somatiche adulte, di ottenere cellule staminali pluripotenti.
Stando  alla ricercatrice sarebbe necessario sottoporre la cellula adulta ad un forte stress di breve durata, come ad esempio una variazione di pH. Le cellule così trattate sono chiamate cellule STAP (Stimulus Triggered Acquisition of Pluripotency).

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