Attualità

: Autore: Redazione; 22 Dicembre 2011

Diagnosi molecole e sequenziamento genomico candidano questa area ad essere cruciale nel futuro

Medicina personalizzata: parlarne 20 anni fa sarebbe sembrato quasi assurdo, oggi è proprio questa una delle aree più promettenti per il futuro, soprattutto grazie allo sviluppo della diagnostica molecolare e alle diverse tecniche di sequenziamento genomica. Ora ad accuparsi di questo campo c’è nel nostro paese la prima società medico scientifica, si chiama Simep - Società Italiana di Medicina Personalizzata ed è stata presentata la scorsa settimana a Roma. Lo scopo con cui nasce è quello di diffondere la conoscenza e lo sviluppo di questa disciplina. Il presidente di questa nuova società medica è Paolo Marchetti, responsabile dell’Onocologia Medica all’Ospedale Sant’Andrea di Roma.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2011

Esistono diverse malattia rare causate da anomalie del cromosoma 22, ad essa sono riconducibili alcune sindromi, descritte a partire dagli anni 60, quali la sindrome di DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini, malattie di cui si parla ancora veramente poco. Si tratta di malattie rare di natura genetica che, oltre alle manifestazioni di carattere fisico, incide significativamente sulla sfera cognitiva, sociale e relazionale dei piccoli. Ad occuparsi di questi casi c’è un’associazione in Italia che si chiama Aidel 22 onlus.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2011

Anni fa la loro aspettativa di vita sarebbe stata estremamente ridotta a causa di due malattie rare, la sindrome di Loyes-Dietz e quella di Marfan, oggi invece, grazie a dei complessi interventi cardiochirurgici eseguiti al San Matteo di Pavia in collaborazione con gli esperti della Johns Hopkins di Baltimora possono giocare come tutti gli altri bimbi sicuri delle condizioni del loro cuore. Succede a 4 ragazzini, dai 3 ai 12 anni che sono arrivati al centro di Pavia da tre regioni diverse: Trentino, Abruzzo e Veneto.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2011

Fino al 21 dicembre è attivo l’sms al numero 45502

La solidarietà degli italiani si dimostra più forte della crisi dando in questo ragione al Presidente della Repubblica Giorgio Napolitano che, nel videomessaggio in apertura della 22ma edizione della maratona televisiva, aveva sottolineato: “Anche se le famiglie italiane sono in questo momento strette dall’ansietà per il contributo che sono chiamate a dare allo sforzo collettivo del Paese, certamente la loro sensibilità e solidarietà troverà ugualmente il modo di manifestarsi attraverso la partecipazione alla maratona Rai-Telethon. Così è stato, con un risultato che ancora una volta dimostra l’attenzione degli italiani nel sostenere iniziative che, oltre a presentare garanzie di trasparenza e credibilità, hanno una missione sociale che tocca nel profondo dell’animo le persone più sensibili. Il numeratore della raccolta si è chiuso alle 20 di domenica con la cifra di 30.040.000 euro, ottenuti grazie a oltre 1.184.000 sms, più di 631.000 donazioni via telefono fisso, oltre alle tante donazioni raccolte sul territorio dai volontari e dalle aziende partner di Telethon.

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2011

Si occuperà di neurologiche rare e neuroimmuni

E’ nata una nuova fondazione che si occuperà principalmente di malattia neurologiche rare e neuroimmuni. Si chiama ‘Il Bene’ , cercherà di aiutare le persone affette da malattie, ed ha sede all’Ospedale Bellaria di Bologna. L’obiettivo è quello di diventare un punto di riferimento nazionale per la ricerca, l'assistenza e la cura su queste patologie. La Fondazione ufficializzata in questi giorni è la naturale prosecuzione del lavoro svolto da Fabrizio Salvi e dal suo team, responsabile del Centro il Bene presso l'ospedale Bellaria.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Dicembre 2011

Più spazio alle notizie nazionali. Iniziativa di Orphanet Italia con il sostegno di Genzyme

Finalmente anche i pazienti e le associazioni di malati rari in Italia potranno leggere la newsletter OrphaNews Europe, il bollettino quindicinale del Comitato dell’unione Europea di Esperti in Malattie Rare (EUCERD) senza doverla tradurre dall’inglese. Orphanet-Italia ha comunicato infatti, proprio oggi, che il team italiano dal mese di novembre 2011 ha iniziato la traduzione della newsletter in lingua italiana, cosa che permetterà di diffondere, a un pubblico sempre più vasto, gli ultimi sviluppi nel campo delle malattie rare e dei farmaci orfani, compresi i meccanismi alla base delle malattie, la scoperta di nuovi geni, le ricerche cliniche, i progressi nella presa in carico delle persone affette, le iniziative politiche nazionali ed europee e gli eventi organizzati dalle associazioni dei pazienti. Inoltre, sarà possibile inserire articoli specifici sulla realtà italiana.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 16 Dicembre 2011

Si comincia oggi con Uno mattina e poi, in seconda serata su Rai Due la premiazione degli ‘eroi’...ma il programma continua anche nel fine settimana

“Prima che nella trasparenza e nell’efficienza dell’organizzazione, il segreto di Telethon sta nelle sue persone. Familiari di bambini malati, ricercatori, volontari. Sono loro i nostri eroi. Ed è grazie a loro che la prospettiva di una cura si avvicina ogni giorno di più. Sono certo che i telespettatori ascolteranno le tante testimonianze e non faranno mancare la donazione, nonostante il periodo di crisi. Perché la ricerca non può aspettare”.
E’ con queste parole che Luca di Montezemolo, presidente della Fondazione Telethon, ha presentato ufficialmente la ventiduesima maratona televisiva, in onda da oggi fino a domenica 18 dicembre sulle reti Rai. Sarà un’edizione dedicata alle storie di chi combatte con Telethon contro le malattie genetiche. Persone abituate a lavorare lontano dai riflettori, che per tre giorni conquisteranno la ribalta televisiva. In tutto si parlerà di 31 malattie genetiche rare e saranno “in onda” 80, tra ricercatori e malati, insieme ai tanti volontari della raccolta fondi e ai dipendenti delle aziende partner. Il momento clou sarà quello di venerdì 16 dicembre, quando alcuni degli eroi di Telethon saranno premiati in diretta in un programma dedicato, in seconda serata su Rai Due.