Attualità

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Gennaio 2012

L’associazione di riferimento lancia un appello: “Siamo a disposizione per tutte le informazioni, il momento dello “shock da birth defect” è delicato”

ROMA - Ha solo tre giorni di vita, pesa 3 kg, ha avuto una crisi respiratoria - ma ora sta meglio - e si trova all’Ospedale Villa San Pietro dove i medici gli sono vicini e fanno il tifo per lui. Il piccolo ha tutta l’attenzione medica di cui ha bisogno, manca però la sua mamma. Se ne è andata dopo il parto, lasciandolo in ospedale, senza riconoscerlo, lo aveva già deciso quando, durante una delle visite di controllo, alla 32esima settimana, aveva appreso che il bimbo era affetto da una delle più comuni forme di nanismo, l’ Acondroplasia, una malattia rara di origine genetica che può essere trasmessa dai genitori oppure essere causata da una mutazione spontanea nel feto. La notizia è stata data ieri mattina da Il Messaggero.
L’abbandono in ospedale è un’opzione prevista dalla legge per i bambini che, per qualche motivo, non sono desiderati o che i genitori non possono tenere. Per loro parte velocemente l’iter di adozione. Dal momento in cui questa donna ha appreso della malattia al giorno del parto sono passate 6 settimane, più di un mese: c’è da pensare che la scelta sia stata meditata a lungo. Tuttavia, vista la pochissima informazione corretta che c’è intorno a questa malattia, e vista anche l’immagine spesso distorta – buffa e goffa o addirittura cattiva – che per anni il cinema ha dato delle persone affette da una forma di nanismo, c’è da chiedersi se questa donna abbia avuto davvero tutti gli elementi corretti per fare la sua scelta.

: Autore: Redazione; 31 Dicembre 2011

L’associazione fa il bilancio delle attività e ringrazia tutti coloro che le sono stati vicini

Giunti alla fine dell’anno l’AISEA – Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante ha fatto un bilancio delle iniziative svolte, molto positivo considerate le numerose attività messe in campo. “Un’importante ricerca genetica basata sul sequenziamento dell’esoma è stata avviata grazie al sostegno economico e logistico della nostra associazione, attraverso la Biobanca e Registro Clinico I.B.AHC – spiega l’associazione in una nota - Abbiamo avviato su scala europea uno Studio degli episodi parossistici nell’Emiplegia Alternante, che hanno un impatto devastante sulla qualità di vita dei nostri ragazzi. Abbiamo organizzato il Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante (Genova, 11 Novembre 2011), che ha visto la nascita di importanti collaborazioni tra pazienti, medici e ricercatori per lo sviluppo della ricerca a livello europeo. Abbiamo continuato a sviluppare il nostro servizio I.B.AHC – Biobanca e Registro Clinico per l’Emiplegia Alternante, per sostenere in modo sempre più efficace la ricerca di una cura risolutiva e la qualità dell’assistenza socio-sanitaria”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 30 Dicembre 2011

L’Istituto sta valutando se fare causa al Codacons per le sue affermazioni

In seguito all’inchiesta sulle protesi per il seno della ditta francese PIP l’Istituto dei Tumori di Milano ha ritenuto opportuno fare delle precisazioni in merito alla propria posizione dopo, si dice in un comunicato ‘aver letto con sconcerto la grave affermazione di Codacons secondo cui “in base ad indiscrezioni... fino al 2007 l'Istituto Tumori di Milano avrebbe utilizzato unicamente tali protesi per le operazioni al seno”, riferendosi alle protesi prodotte dalla ditta francese PIP”.

: Autore: Redazione; 28 Dicembre 2011

Grazie ad una donazione di 25 mila euro fatta dalla Conad del Tirreno, una delle otto cooperative associate a Conad, tra le maggiori imprese italiane della distribuzione associata, l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, clinica di Neurologia, avrà a breve un apparecchio di ultima generazione per l’elettromiografia e i potenziali evocati, ausili importanti nella diagnosi delle malattie neurologiche. La presentazione dell’importante attrezzatura avverrà nei primi mesi del 2012.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2011

Potranno incontrarsi e giocare insieme di notte, perché per loro la luce del sole è un pericolo mortale
Per partecipare alla campagna c’è tempo fino all’11 marzo

C’è un solo posto al mondo dove i bimbi affetti da Xeroderma Pigmentoso (XP), una rara malattia che impedisce di esporsi alla luce del sole, che per loro è un pericolo mortale, possono incontrare altri nelle stesse condizioni e giocare all’aperto, ma di notte. E’ il campo estivo Camp Sundown, creato nello stato di New York dalla tenacia dei genitori di una ragazza affetta da XP. Certo, non tutte le famiglie possono permettersi di mandare i figli per questa esperienza fin negli stati uniti, così, proprio per non privarli di questa importante opportunità, è stato lanciato in questi giorni dalla Citrullo International su Eppela il progetto “Un’estate nella luce: Camp Sundown”.

: Autore: Redazione; 23 Dicembre 2011

Una piattaforma digitale consente lo scambio di immagini e referti e dunque di pareri

“L’Italia sta attraversando un momento economico difficile, che si traduce in una minore disponibilità dei fondi destinati ai servizi sociali e tra questi la sanità è una delle aeree più colpite con tagli e riduzione delle strutture (accorpamenti). La Campania ne risente in maniera particolare, poiché oltre ai tagli subiti come le altre regioni, deve approntare un piano di rientro dal debito accumulato nell’area della sanità e questo comporta ulteriori tagli alla disponibilità dei fondi da investire”. Così il prof. Mimmo Ripaldi, Responsabile dell’Unità trapianto di Midollo Osseo AORN Santobono Pausilipon Annunziata di Napoli spiega nell’ultimo notiziario di AIRFA – Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi, inizia a spiegare cosa si è deciso di fare per far fronte a questo difficile momento senza dover rinunciare a ricerca e aggiornamento.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Dicembre 2011

Al via una ricerca europea sui ‘pazienti innovatori’: ecco come partecipare.
Osservatorio Malattie Rare partner dell’iniziativa

Quattro ricercatori di Economia provenienti da tre diversi Paesi europei (due italiani, un austriaco e un portoghese) si sono messi alla ricerca di ‘Pazienti innovatori’. Quello che si desidera trovare sono storie di pazienti affetti da malattie croniche e rare che sono stati in grado di proporre soluzioni innovative per vivere/affrontare la propria malattia. Insomma, casi simili a quelli raccontati nel film ‘L’olio di Lorenzo’, che rappresenta però solo la punta di un mondo, spesso sommerso, dove genitori e pazienti stessi sono attivi nella ricerca di terapie. Il progetto si intitola “Visualizzare l’innovazione dei pazienti nel settore sanitario” e parte da un questionario che i ricercatori invieranno al più ampio numero possibile di associazioni e soggetti coinvolti nel mondo delle malattie rare e croniche.