Attualità

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2022

Le terapie potranno essere indirizzate verso l’alterazione genetica, non più verso l’organo: un nuovo modo di trattare il cancro che passa attraverso i Molecular Tumor Board

Non solo malattie rare e percorsi diagnostici, l’approccio omico trova un impiego molto importante anche in campo oncologico e inserirlo in maniera organica e definitiva nella pratica clinica può segnare un cambio di passo davvero importante, aprendo l’era di quello che viene definito modello mutazionale. E’ quanto emerso oggi nel corso del convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS - Società Italiana di Bioinformatica, Fondazione Hopen Onlus e SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio, e con il contributo non condizionante di "JuliaOmix™ di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, al quale hanno preso parte anche il Ministro della Salute Orazio Schillaci e le Senatrici Ylenia Zambito e Sandra Zampa, rispettivamente segretario e membro della X Commissione “Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica.

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2022

Prof. Paolo Gasparini (SIGU): “Per lo sviluppo della genomica è importante ripensare il processo diagnostico come sempre più strettamente correlato alla ricerca”

“Con la genomica è possibile contribuire a chiarire meccanismi ancora sconosciuti, si possono identificare biomarcatori diagnostici e prognostici e quindi capire quale può essere la risposta ad un trattamento farmacologico: sviluppare la genomica nella pratica clinica vuol dire rendere il sistema più efficiente, a vantaggio di tutti, per la medicina predittiva, per le diagnosi e per la scelta del percorso terapeutico”, afferma il Prof. Paolo Gasparini, Presidente della SIGU - Società Italiana di Genetica Umana. “Per garantirne lo sviluppo è importante ripensare il processo diagnostico come sempre più strettamente correlato alla ricerca clinica e alla ricerca di base e quindi fare un salto culturale: la comprensione dei meccanismi molecolari della malattia devono essere considerati parte necessaria e integrante dei percorsi di cura, accorciando le distanze tra clinica e laboratorio”. La medicina di precisione, e quindi le scienze omiche, sono dunque il nuovo ambito di incontro tra medicina di laboratorio, clinica, farmacologia, intelligenza artificiale, biostatistica, bioinformatica e ricerca sulle terapie avanzate.

: Autore: Redazione; 17 Novembre 2022

Fabiana Novelli (Associazione SCN2A Italia): “Ciò che conta è che i laboratori di genetica, la clinica e la bioinformatica lavorino in reale sinergia”

Avere una diagnosi corretta, in tempi brevi, il più possibilmente precoce e a costi sostenibili: il mondo scientifico e quello dei pazienti non ha dubbi, un corretto impiego delle scienze omiche potrà costituire veramente una svolta verso questi obiettivi. E’ quanto emerso in maniera netta dal convegno “Verso un Piano Nazionale per la Medicina di Precisione: malattie rare laboratorio delle scienze omiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet Italia, con il patrocinio di BITS - Società Italiana di Bioinformatica, Fondazione Hopen Onlus e SIBioC - Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica - Medicina di Laboratorio, e con il contributo non condizionante di "JuliaOmix™ di GenomeUp, Roche Diagnostics e Thermo Fisher Scientific, al quale hanno preso parte anche il Ministro della Salute Orazio Schillaci e le Senatrici Ylenia Zambito e Sandra Zampa, rispettivamente segretario e membro della X Commissione “ Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale” del Senato della Repubblica.

: Autore: Redazione; 16 Novembre 2022

Tra le richieste: inserire il sequenziamento di ultima generazione nei LEA, creare una rete di laboratori esperti connessi ai centri clinici e un piano nazionale per la medicina di precisione

Roma – Analizzare il genoma umano per individuare le cause e i meccanismi di una malattia e per identificare la più efficace strategia terapeutica da utilizzare oggi è possibile, tanto nelle malattie genetiche, per lo più rare, quanto in molte tipologie di tumore. A permettere questo sono le scienze omiche, un approccio solo relativamente nuovo per la scienza – nato e sperimentato all’inizio soprattutto su malattie e tumori rari – che include diverse tipologie di analisi del genoma. Le principali metodologie – alle quali ci si può riferire semplificando come test di Next Generation Sequencing (NGS) o sequenziamento di nuova generazione – sono: il sequenziamento WES (Whole Exome Sequencing) che analizza la parte codificante del genoma, la più utilizzata al momento; l’analisi del trascrittoma (TS), che individua eventi che impattano sull’espressione genica in termini quantitativi e qualitativi; l’analisi del metiloma, che consente di validare funzionalmente le varianti genomiche di incerto significato.

: Autore: Redazione; 14 Novembre 2022

Gli studi della scienziata italiana hanno aperto la strada alla diagnosi e alla terapia delle malattie rare delle ghiandole paratiroidee e dei tumori endocrini ereditari

La European Society of Endocrinology assegna ogni anno la European Hormone Medal: si tratta di un prestigioso premio attribuito a cadenza annuale a uno scienziato di livello europeo che si è particolarmente distinto per i suoi contributi nel campo dell’endocrinologia clinica. Fondazione FIRMO è particolarmente lieta di annunciare la recente notizia che la European Hormone Medal 2023 sarà assegnata alla Prof.ssa Maria Luisa Brandi, Presidente di Fondazione FIRMO e di OFF (Osservatorio Fratture da Fragilità).

: Autore: Alessandra Babetto; 10 Novembre 2022

Per la commissione incaricata della visita di revisione c’è ora la possibilità di comunicare per via telematica l’assenza. Per il cittadino poi 90 giorni per giustificarsi

Nei casi di invalidità civile, come previsto dalla Legge 448/1998 e dal DL 78/2009, e come chiarito anche dal Messaggio INPS n. 1835 del 6 maggio 2021, l’assenza dell’interessato alla visita di revisione porta alla sospensione cautelativa della relativa prestazione economica mensile. Non conta se l’assenza alla visita di revisione sia legata a un difetto nella comunicazione, a problemi di salute non certificati o altro, trascorsi due giorni dall’assenza alla visita viene automaticamente sospesa l’erogazione dell’assegno mensile. Operativamente, la mancata corresponsione si produce a partire dal primo mese successivo a quello della sospensione, per una durata variabile in base alla presenza o meno di idonea giustificazione.

: Autore: Alessandra Babetto; 10 Novembre 2022

Digitalizzazione procedura rinuncia permessi 104

Una comunicazione tempestiva bloccherà il rimborso da parte dell’INPS nei confronti del datore di lavoro della retribuzione corrisposta al lavoratore

La comunicazione della rinuncia ai permessi previsti dalla Legge 104/92 diventa digitale. A comunicarlo è direttamente l’INPS, con il Messaggio n. 4040 del 9 novembre 2022, che informa del rilascio della funzionalità “Rinuncia ai benefici”, relativa alla fruizione dei permessi legge 104, nella parte di sportello telematico del sito dell’Istituto.