Attualità

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Dicembre 2022

Il presidente Andrea Valentini: “Il nostro obiettivo è contribuire a migliorare la comprensione di questa rarissima patologia e supportare lo sviluppo di nuove terapie”

Diciannove famiglie: poche o tante, per creare un'associazione? Se si parla di una malattia come la sindrome di Helsmoortel-Van der Aa, che conta circa 400 casi nel mondo, sono tantissime: sono solo 19, infatti, i pazienti noti in Italia. L'Associazione Italiana Sindrome ADNP è nata a febbraio e si chiama così dal nome del gene ADNP, responsabile di questa patologia genetica rarissima, diagnosticata per la prima volta solo nel 2014: di conseguenza le informazioni a riguardo sono poche.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2022

Da 5 anni Osservatorio Malattie Rare dà voce a questi giovani attraverso un progetto dedicato, tra gruppi esperienziali, survey, testimonianze e un disegno di legge

Roma – Sono un piccolo esercito, composto da quasi mezzo milione di bambini e ragazzi, il 5% della popolazione al di sotto dei 16 anni: sono i “rare sibling”, sorelle e fratelli di persone con malattie o tumori rari, figli di famiglie che vivono esperienze totalizzanti e difficili da accettare prima e da gestire poi. Dal 2018, Osservatorio Malattie Rare - OMaR dedica loro un’attenzione speciale attraverso il Progetto “Rare Sibling” che quest’anno compie il suo primo lustro. Cinque anni nel corso dei quali sono state realizzate survey e interviste, per conoscere meglio il vissuto di questi fratelli e sorelle; sono stati organizzati convegni e gruppi esperienziali; sono state redatte ben tre pubblicazioni, diffuse alle associazioni aderenti al progetto e disponibili sul portale dedicato.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2022

Dottoressa Laura Reali: “Bilanci di salute strumento utile per monitorare il benessere dei fratelli e sorelle di ragazzi con malattia rara”

Attenzione nei confronti dei rare sibling, i fratelli e sorelle di persone affette da una malattia rara, e delle loro famiglie, ma anche formazione, Bilanci di salute, lavori di gruppo e iniziative a livello europeo: ne abbiamo parlato con la dottoressa Laura Reali, pediatra di base della ASL Roma E e referente per la formazione e la ricerca dell’Associazione Culturale Pediatri-ACP.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2022

Gli autori Gianluca Iandolo e Sabrina Longi: "Non parliamo di pazienti, ma di persone"

All’Istituto Dermopatico dell'Immacolata di Roma è stato ufficialmente presentato il testo divulgativo “Siamo rari, non invisibili”, ideato e scritto dai giornalisti Gianluca Iandolo e Sabrina Longi, che raccoglie le testimonianze dirette di alcuni componenti dell'Associazione Nazionale Malattie Rare Dermatologiche Vascolari ODV e di altre persone con patologie rare che hanno voluto raccontare le proprie esperienze di vita.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2022

Premiati i dispositivi ARGO e DIGICOG-MS, rivolti al nuoto per non vedenti e al monitoraggio digitale per persone con sclerosi multipla

Roma - Tecnologia a supporto della disabilità: sono ARGO e DIGICOG-MS le soluzioni vincitrici della settima edizione di Make to Care, l'iniziativa di Sanofi volta a promuovere e incoraggiare tutte le forme di innovazione in grado di rispondere alle esigenze quotidiane di chi vive con una disabilità, dei loro familiari e dei caregiver. La manifestazione si è conclusa il 30 novembre, con la cerimonia di premiazione presso il Palazzo delle Esposizioni di Roma e alla presenza di numerose associazioni di pazienti.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2022

I 4 premi sono andati rispettivamente al Professor Andrea Lenzi, al Comitato Italiano Paralimpico per lo sport, all’Albergo Etico di Roma per il sociale e a Sofinnova Partners per l’innovazione

Roma – Per il secondo anno consecutivo Osservatorio Malattie Rare ha assegnato, nel corso di una cerimonia che si è tenuta presso l’Acquario Romano a Roma, i Premi Connessioni, un riconoscimento a chi abbia saputo realizzare azioni concrete e durature a beneficio delle persone con malattie e tumori rari lavorando in rete con diversi soggetti e quindi facendo network in 4 ambiti differenti: le attività istituzionali, lo sport, il sociale e l’innovazione.

: Autore: Redazione; 16 Dicembre 2022

Storie di donne pazienti e ricercatrici, racconti di vita con una patologia, importanza dello SNE, terapie innovative e i concetti di rarità e invisibilità sono le tematiche affrontate dai vincitori

Roma – Sono stati assegnati ieri sera – nel corso di una cerimonia svoltasi all’Acquario Romano, a Roma, e alla quale hanno partecipato associazioni di pazienti, istituzioni, clinici e rappresentanti istituzionali – i riconoscimenti del Premio OMaR per la comunicazione sui tumori e le malattie rare. L’appuntamento annuale, giunto alla 9° edizione, è stato ideato 10 anni fa da Osservatorio Malattie Rare ed è co-organizzato con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità-ISS, il Coordinamento Nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva-CNAMC, la Fondazione Telethon, Orphanet Italia e la Società Italiana di Medicina Narrativa-SIMeN e con numerosi soggetti patrocinanti, tra i quali l’Alleanza Malattie Rare, tavolo tecnico permanente che conta ormai la partecipazione di oltre 350 associazioni.