Attualità

: Autore: Redazione; 16 Settembre 2020

I ricercatori dell'Ospedale Bambino Gesù

Uno studio fa luce sulla MIS-C, aprendo la strada a test specifici per fare diagnosi precoci e trattamenti mirati

Inizialmente confusa con la malattia di Kawasaki, la sindrome infiammatoria multisistemica causata dal SARS-CoV-2 che colpisce i bambini è denominata MIS-C (Multisystem Inflammatory Syndrome in Children). I ricercatori del Bambino Gesù sono recentemente riusciti a identificarne il profilo immunologico e a riconoscerne il funzionamento. La ricerca dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede, realizzata in collaborazione con il Karolinska Institutet di Stoccolma, apre la strada a test specifici per la diagnosi precoce e a trattamenti mirati. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica Cell.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Settembre 2020

Il tema è stato oggetto di un webinar organizzato da OMaR e Amicus Therapeutics: protagonista la dr.ssa Marisa Santostefano, del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna

Roma – Patologie come l'amiloidosi, la malattia di Fabry, la sclerosi tuberosa, le glicogenosi, le vasculiti, la cistinuria e tante altre: sono le malattie renali rare. Di queste condizioni si è parlato nel corso del webinar dal titolo “La gestione del paziente con malattia renale rara in situazione di emergenza sanitaria. L’esperienza di un centro di riferimento in epoca COVID-19”, che si è svolto lo scorso 14 luglio. L'evento è stato organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, e l'esperta di patologie di interesse nefrologico che ha illustrato questi temi è stata la dr.ssa Marisa Santostefano, responsabile dell'ambulatorio “Malattie rare del rene” del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna.

: Autore: Emilia Vaccaro; 14 Settembre 2020

Il progetto PRONTI incontra i farmacisti ospedalieri della regione Lazio per formarli e informarli sull'importanza dei plasmaderivati

È una figura sanitaria centrale e che si rapporta in maniera multidisciplinare con tutti i professionisti in ambito medico. Parliamo del farmacista ospedaliero che è coinvolto a tutto tondo nell’acquisto, dispensazione e follow up dei farmaci al paziente e che, per tale motivo, deve avere competenze variegate in ambito clinico farmacologico e anche a livello comunicativo e relazionale. Nell’ambito del progetto PRONTI (PROgetto di partNership con i FarmacisTi) promosso da CSL Behring, azienda biotecnologica impegnata da sempre nella ricerca e nella produzione di farmaci per le malattie rare, si è tenuto oggi un evento ECM online dal titolo “Malattie rare e farmaci plasmaderivati: il ruolo del farmacista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN)”.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2020

La Sen. Binetti presenta un’interrogazione al Ministro della Salute Speranza ma, nel documento che circola questa sera dopo la riunione Ciae, nessun cenno ai malati rari

La Senatrice Paola Binetti ci aveva visto giusto: di utilizzare i fondi del Recovery Fund anche per i malati rari per ora non se ne parla. La presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare già ieri aveva presentato un’interrogazione parlamentare evidenziando che, nonostante il Governo stesse predisponendo nuovi progetti da finanziare con le risorse del Recovery Fund - tra cui ad esempio l'istituzione di nuovi presidi per degenze temporanee, investimenti nell’ambito della salute mentale, misure per il contrasto delle risorse per la medicina scolastica e tanti altri - non c’era ancora assolutamente nulla in cantiere che riguardasse le malattie rare ed i farmaci orfani. Un tema che, come afferma la Senatrice, non è più stato toccato del 2013. Se ieri però le affermazioni si basavano su indiscrezioni, questa sera il timore può dirsi confermato: nel documento uscito dalla riunione del Comitato interministeriale per gli affari europei (Ciae), conclusasi poco fa a Palazzo Chigi, non c’è una sola parola sulle malattie rare.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2020

A sottoscriverla le Associazioni pazienti che chiedono di tornare ad essere considerati una priorità per la sanità pubblica

Roma, 9 settembre 2020 – “Non è un bel momento per le malattie rare: se in passato, con grandi sforzi, avevano attirato almeno un po’ l’attenzione del Ministero della Salute, con l’arrivo del coronavirus sembrano essere del tutto passate di moda. Ma i 2 milioni di persone che ne sono affette non scompaiono distogliendo gli occhi e la pandemia ha reso la loro vita ancora più difficile. Ci si sarebbe aspettati che a loro fosse destinata almeno una piccola parte dei 68 miliardi in arrivo con il Recovery Fund, invece nelle prime proposte del Ministero non vi è traccia: un brutto segnale di disattenzione che segue la mancata attribuzione di una delega specifica sulle malattie rare ai viceministri e sottosegretari”. Così la Sen. Paola Binetti ha aperto la conferenza stampa “Pianificare, finanziare, organizzare l'assistenza: la call to action dei pazienti” durante la quale è stata presentata la Relazione Programmatica “MALATTIE RARE come priorità di Sanità Pubblica”, realizzata dall’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare del quale è presidente e promossa in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2020

Il monito della Società Italiana di Neonatologia: l’alcol in gravidanza può portare a gravi problemi per il bambino, anche a lungo termine

Nel mondo, circa il 60% delle donne beve alcol durante la gravidanza e ogni anno nascono circa 120mila bambini (in Italia quasi 2.500) che probabilmente svilupperanno lo spettro dei disordini feto-alcolici (FASD). Si tratta di una grande eterogeneità di anomalie fisiche e neuro-comportamentali, di gravità molto variabile e con relative sequele, che possono colpire il nascituro esposto all’alcol durante la gravidanza e l’allattamento.

: Autore: Redazione; 07 Settembre 2020

L’Osservatorio Malattie Rare invita il Ministro Speranza a raccontare i progetti a riguardo

“Abbiamo messo più soldi sul Servizio sanitario nazionale negli ultimi 5 mesi che negli ultimi 5 anni – ha dichiarato oggi il Ministro della salute Roberto Speranza - e dobbiamo insistere su questa strada. Vanno bene i soldi del Recovery fund, vanno bene i soldi del Mes, vanno bene i soldi del bilancio dello Stato. Purché i soldi arrivino al Servizio sanitario nazionale io sono contento e soddisfatto, e spingo esattamente in questa direzione".