Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Settembre 2010

Al San Raffaele è pronta la nuova stimolazione magnetica transcranica che può aiutare il cervello a reagire ad alcune malattie

Il nome farebbe pensare a qualche cosa di futuristico ma poco scientifico. Si chiama infatti Magics la tecnica appena messo a punto dal ricercatore israeliano Abraham Zangen, ma con la magia non ha nulla a che fare, è piuttosto una grande evoluzione di meccanismi terapeutici già noti ed utilizzati e potrebbe rappresentare un grande passo avanti per malattie degenerative e vascolari come Parkinson, Alzheimer, Sla, malattia di Huntington, depressione profonda resistente ai farmaci e conseguenze dell'ictus.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Settembre 2010

Negli Stati Uniti si eseguono ogni anno circa 40.000 trapianti di cornea, di questi uno su quattro è dovuto ad una malattia chiamata Distrofia Corneale di Fuchs. Fa parte del più ampio gruppo delle distrofie stomali della cornea che spesso hanno come unica cura ill trapianto, senza il quale i pazienti, per lo più uomini e donne sopra i 50 anni, ma talvolta anche adolescenti, sarebbero condannati a gravi difetti della vista fino alla cecità oltre che anche a manifestazioni dolorose dovute talvolta alla comparsa di piccole ulcere nella cornea. Fino ad oggi si sapeva che la distrofia di Fuchs, così come le altre distrofie della cornea, avesse origine genetica ma gli interrogativi sulle vere cause del male erano ancora aperti. Ora, una ricerca condotta da un gruppo dell’Università dell’Oregon, guidati dal prof. Albert O. Edwards, utilizzando la tecnica dell’analisi genome wide (GWA) è riuscita ad individuare una modifica del fattore di trascrizione del gene-4 (TCF4): l’annuncio della scoperta è stato dato sul New England Journal of Medicine.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 25 Agosto 2010

Si apre uno spiraglio nella ricerca della causa genetica della malattia di Rufs, una patologia neurodegenerativa rara che attualmente non conosce cura. Una ricercatrice americana della North Carolina State University, la dottoressa Natascia Olby, ha infatti individuato una nuova mutazione genetica che causa una malattia della stessa famiglia in una particolare razza di cani, gli American Staffordshire Terriers. La mutazione genetica potrebbe essere la stessa negli esseri umani e se questo fosse verificato sarebbe un ottimo punto di partenza per diagnosi più veloci e certe e per lo studio di cure adeguate. La malattia rientra nella famiglia delle NCL – Ceroido Lipofuscinosi Neuronale, che colpiscono i cani - ma in alcune forme appunto anche gli uomini - provocando deterioramento mentale, motorio e spesso cecità. La malattia è dovuta a un accumulo di lipopigmento, la lipofuscina, così chiamata perché risulta giallo fluorescente ai raggi ultravioletti. I risultati della ricerca sono apparsi sul numero del 17 agosto degli Atti della National Academy of Sciences.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 17 Agosto 2010

A causare la maggior parte dei casi di malattia sarebbero le mutazioni del gene MLL2, i ricercatori ne hanno già individuate 33. Fino ad oggi non c'erano test genetici per fare la diagnosi.

Malformazioni, anche gravi, fin dalla nascita e difficoltà nella crescita, ritardo mentale da lieve a moderato e tratti facciali che ricordano quelli delle maschere del teatro giapponese, da cui prende il nome: è la sindrome di Kabuki, una malattia rara, circa un caso ogni 32.000 nati, su cui ancora non si sa molto e per la quale fino a ieri non esistevano test diagnostici certi. Un articolo appena pubblicato su Nature Genetic però sembra cambiare di molto il panorama attuale. Attraverso un test di sequenziamento del DNA infatti un gruppo di scienziati dell’Università di Seattle hanno scoperto un’alterazione genetica presente in sindrome è anche evidente dalla ricerca che le mutazioni individuate causano la maggior parte dei casi. Il test utilizzato per l’esattezza è il sequenziamento dell’exome, più veloce e meno costoso.

: Autore: Miriam Ruggeri; 03 Agosto 2010

Lo studio sull'Exome non solo ha trovato il gene responsabile ma ha permesso di stabilire le analogie con un'altra sindrome, il deficit DBP, che spesso porta alla morte nei primi anni di vita.

La scoperta fatta da una equipe multinazionale di scienziati, guidato da Mary-Claire King, PhD, presso l'Università di Washington a Seattle, ma al quale ha partecipato anche una ricercatrice italiana, Agata Fiumara, Università degli Studi di Catania – è di quelle che magari non fanno gridare il mondo ma che certamente faranno balzare in piedi tanti ricercatori e almeno le 34 famiglie europee (secondo gli ultimi dati forniti da Orphanet) all’interno delle quali si sia manifestata la sindrome di Perrault, una malattia sull’origine della quale ben poco si sapeva, almeno fino al 29 luglio scorso, quando sull’ American Journal of Human Genetics è stato pubblicato il risultato dell’importante ricerca.

: Autore: Redazione; 08 Luglio 2010

Potrebbe portare a guarire la malattia con un solo trattamento, senza trapianto e senza chemioterapia.I precedenti tentativi erano stati bloccati per l’insorgere di alcuni casi di leucemia ma ora, con un nuovo vettore il problema dovrebbe essere risolto

Li chiamano ‘bubble boy’ facendo riferimento al fatto che devono vivere in casa isolati dagli altri, proprio come in una bolla, per evitare di venire in contatto con germi anche comunissimi ma che per loro possono diventare letali. Scientificamente parlando sono bambini affetti da una malattia rarissima, in Italia se ne verificano circa 2 casi l’anno: si chiama Scid X-1, è un’ immunodeficienza combinata grave, trasmessa geneticamente in via autosomica recessiva, e che si manifesta fin dai primi giorni di vita con lo sviluppo di molteplici infezioni. Da anni si studia per loro una terapia genica, ma i tentativi fatti in passato avevano dato risultati controversi. Prove di terapia genica erano infatti state effettuato 7 anni fa a Parigi e Londra su 20 bambini ma ad uno dei partecipanti era stata riscontrata leucemia, tre ave vano sviluppato un tumore del sangue e uno era morto inducendo la Food and Drug Administration a frenare questa sperimentazione anche se gli altri pazienti avevano avuto buoni risultati. Inoltre molti scienziati avevano cominciato a chiedersi se la terapia genica non fosse troppo rischiosa e troppo complessa per diventare un trattamento sicuro ed efficace. Solo studi più recenti, e con migliori risultati, hanno riacceso l’entusiasmo per questo tipo di approccio. Ora, per riprendere la strada della terapia genetica, comincerà un nuovo studio americano, che sarà effettuato da ricercatori del Children's Hospital di Boston, al quale gli scienziati prevedono di iscrivere 20 ragazzi con SCID-X1.

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2010

Esistono malattie rare che colpiscono in via principale o come effetto secondario gli occhi causando gravi problemi alla vista fino alla cecità. È il caso di alcune retinopatie e glaucomi. In alcuni casi l’unica soluzione è un trapianto della cornea, ad uno o anche ad entrambe gli occhi. Si tratta di uno dei trapianti che attualmente ha migliore successo ma i rischi di rigetto o fallimento esistono comunque. Ora, per la prima volta, un team di ricercatori tedeschi e britannici ha confermato che questi casi sono più probabili nei pazienti che presentano una neovascolarizzazione corneale prima dell'intervento chirurgico. La relazione appare nel mese di luglio Ophtalmology la rivista della American Academy of Ophthalmology.