Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2011

Al momento è solo un’ipotesi e serviranno studi più ampi

Ipertensione polmonare, ipertensione tromboembolica cronica, disfunzione erettile e, ora, anche il fenomeno di Raynaud che spesso affligge le persone affette dal sclerodermia: disturbi differenti che però sembrerebbero trovare sollievo grazie al Sildenafil, un farmaco prodotto da Pfizer, assai più noto con il suo nome commerciale di Viagra. A dimostrare che questo può giovare anche a chi soffre delle crisi di Raynaud è uno studio appena pubblicato su Arthritis & Rheumatism e firmato, tra gli altri, anche dal prof Armando Gabrielli, professore dell'Università Politecnica delle Marche. Lo studio mostra i risultati, incoraggianti, di uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo: stando a quanto ne risulta l’uso del sildenafil sarebbe in grado di ridurre gli attacchi settimanali.

: Autore: Redazione; 10 Marzo 2011

Un gruppo di ricercatori dell'Università di Bari ha condotto uno studio che ha consentito di individuare la causa di una malattia autoimmune del rene. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista nefrologica Kidney International si concentra sul ruolo giocato dalle cellule dendritiche nello sviluppo della malattia nei pazienti affetti da lupus eritematoso sistemico con nefrite. La loro ricerca ha consentito di ottenere nuove informazioni sul complicato meccanismo attraverso il quale le cellule dendritiche sono chiamate ad infiltrarsi nei reni e causare la nefrite lupica. I ricercatori hanno valutato il ruolo del sistema Chemerin - ChemR23 nella migrazione delle cellule dendritiche nei reni malati.

: Autore: Miriam Ruggeri; 28 Febbraio 2011

La ricerca multicentrica europea è stata guidata dall’Università di Messina

Le persone affette da una forma di sindrome di Wolfram dovuta a mutazione inattivante del gene WFS1 non vedranno peggiore i loro problemi di udito nel corso delle vita e questi non saranno differenti a seconda del sesso, come invece alcuni studi precedenti avevano fatto sospettare. Certo non si tratta della notizia in grado di cambiare la vita e il destino di queste persone ma è comunque un importante passo avanti nella compressione di questa rarissima patologia.
La sindrome di Wolfram (WFS) è una malattia rarissima, se ne contano al mondo circa 300 casi. A complicare il quadro e a rendere più complicati gli studi c’è il fatto che la malattia derivi da una numerosa serie di mutazioni che possono colpire geni differenti e quindi portate anche a manifestazioni diverse. Cinque sono quelli principali: diabete insipido (70 per cento dei casi) e diabete mellito ad esordio giovanile, atrofia ottica e sordità. Tutti segni che si manifestano generalmente nei primi 10 anni di vita ma che possono essere accompagnati ad una lunga serie di altri problemi fisici tra cui l’atassia cerebellare e problemi psichici che in alcune forme possono essere particolarmente gravi. La malattia è di tipo degenerativo e normalmente l’aspettativa di vita non supera i 30 anni.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 24 Febbraio 2011

L’Università Federale di San Paolo, che sperimentava il trattamento dagli anni ’70, ha valutato che l’efficacia, nelle formule e dosaggi attuali, non è provata.

La sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia, è una malattia rara di tipo autoimmune che interessa il tessuto connettivo . La malattia si manifesta con un eccessivo accumulo, localizzato o sistemico (SSc), di collagene nei tessuti. Nel secondo caso la malattia può andare a colpire anche i polmoni, il cuore e l'apparato digerente. Per un lungo periodo in Brasile, all’Università Federale di San Paolo, si è utilizzato come trattamento alternativo la Lidocaina. Il farmaco, infatti, ha l’effetto di ridurre l’attività di idrossilasi di prolyl, un enzima che ha un ruolo chiave nella biosintesi del collagene e che nelle persone affette da questa patologia risulta superiore ai valori normali. Ora, però, a mettere in dubbio questo uso della Lidocaina è arrivato uno studio – i cui risultati sono appena stati pubblicati sull’Orphanet Journal of rare disease – che dimostra come non ci siano effettive prove di efficacia.

: Autore: Miriam Ruggeri; 23 Febbraio 2011

Ammiccare frequentemente, prima solo sotto una luce forte, poi sempre più spesso. Gli occhi non hanno problemi ma la palpebra si chiude, a volte anche per minuti ed ore: è il blefarospasmo, una forma di distonia che può, in alcuni casi, associarsi ad altre contrazioni involontarie dei muscoli facciali. Il blefarospasmo psicogeno (AB), derivante cioè da fattori di tipo psicologico, è difficile da distinguere clinicamente dal blefarospasmo benigno essenziale (BEB). E’ tuttavia dimostrato che nelle persone con una diagnosi di Beb il ciclo di recupero del riflesso, che misura l'eccitabilità degli interneuroni del tronco cerebrale, è anormale. Dei ricercatori inglesi dell’UCL di Londra, istituto di neurologia, hanno voluto studiare questo ciclo di recupero attraverso il blink reflex test, un test che misura il tempo di ammiccamento. Con questa metodologia sono stati esaminati una serie di pazienti tra cui alcuni nei quali il blefarosparmo era atipico e per i quali si poteva presupporre una causa psicogena. I risultati dello studio, guidato dal prof Kailash Bhatia, sono appena stati pubblicati su Neurology.

: Autore: Redazione; 12 Febbraio 2011

L’avvio delle nuove ricerche possibile grazie ad un accordo tra Kedrion e Toscana Life Sciences

A Siena nasce un nuovo laboratorio dove saranno sviluppati farmaci innovativi di origine plasmatica, per la cura di malattie rare. Kedrion, società leader a livello europeo e globale nello sviluppo di prodotti emoderivati, ha sottoscritto un accordo con Toscana Life Sciences, l'ente no-profit che opera nella città del palio per la creazione di imprese nel settore farmaceutico e biotecnologico.

: Autore: Daniela Cannistraci; 09 Febbraio 2011

Si chiama NT5E, è il gene che causa una particolarissima malattia genetica che colpisce solo tre famiglie nel mondo. La scoperta è stata fatta dai genetisti della facoltà di medicina dell’Università di Torino - Molinette in collaborazione con il gruppo di ricerca di Robert Khleta dell’University College of London e di William Gahl. I risultati dello studio che ha portato a questa scoperta sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine