Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Maggio 2011

Queste molecole potrebbero essere utili per molte malattie tra cui quelle mitocondriali

Il premio internazionale per la ricerca 'Award Research Excellence' e' andato quest'anno al gruppo farmaceutico italiano Sigma-Tau. La motivazione è relativa all’ impegno della casa farmaceutica nella ‘ricerca svolta da oltre trent'anni sul sistema delle carnitine, che ha prodotto più di mille studi clinici e la creazione di una banca dati di livello mondiale con oltre 11.000 studi scientifici sull'impiego della carnitina e suoi derivati nella cura di malattie metaboliche che,molto spesso, sono all'origine di importanti patologie cardiovascolari". Va sottolineato che le carnitine sono guardate con interesse dal mondo scientifico anche per un possibile utilizzo nelle terapie dell’ampio ed eterogeneo gruppo delle malattie rare mitocondiali.

: Autore: Redazione; 15 Maggio 2011

Vi segnaliamo un articolo pubblicato oggi dal Corriere della Sera

Aprire un grande quotidiano e trovare un articolo lungo, puntuale e molto preciso sulle malattie rare non capita tutti i giorni e quando succede è un piacere. Per questo abbiamo deciso di segnalarvi un pezzo uscito questa mattina sul Corriere della Sera, a firma del giornalista Ruggiero Corcella, che più volte si è occupato del tema che ci sta a cuore.

: Autore: Redazione; 23 Aprile 2011

La conferma dell’utilità di questo procedimento viene da uno studio inglese pubblicato su Blood

Arriva dalla prestigiosa rivista scientifica Blood l’ennesima conferma che fare gli screening neonatali, cioè a poche ore dalla nascita del bambino ed indipendentemente dalle apparenti condizioni di salute, comporta grandi benefici. Il primo, naturalmente, è quello per la salute stessa del neonato. La nuova conferma riguarda una patologia rara poco nota, l’immunodeficienza combinata grave che, soprattutto se non diagnosticata, porta ad una serie di infezioni dei primi mesi di vita e non raramente alla conseguente morte del bambino.

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2011

Il procedimento, messo a punto da ricercatori italiani, potrà essere usato in futuro per altre malattie

La scoperta ha per ora riguardato la sindrome di Down, una malattia che non è tra quelle rare, ma il procedimento usato questa volta da un gruppo di ricercatori campani potrebbe essere usata in futuro per molto altre malattie di origine genetica. E perché no anche in quelle rare. Il gruppo, composto da ricercatori napoletani del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e di altri Istituti di Ricerca campani ha infatti determinato, mediante un approccio tecnologico all'avanguardia, il profilo completo dei geni alterati in individui con la Sindrome di Down. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale PLoS ONE. Il lavoro pubblicato è stato coordinato dal prof. Alfredo Ciccodicola, ricercatore presso l’Istituto di Genetica e Biofisica 'Adriano Buzzati-Traverso' (IGB) del CNR di Napoli e professore di Genetica dell’Università 'Parthenope', e condotto dal Dott. Valerio Costa, giovane ricercatore precario presso lo stesso Istituto. Alle ricerche hanno partecipato molti altri giovani ricercatori. “Costruire una 'mappa' accurata dei geni alterati nelle malattie è il primo passo fondamentale verso la loro cura - spiega il prof. Ciccodicola - Inoltre, avere la possibilità di studiarne la sequenza dei geni espressi nelle cellule degli individui malati può fornire una più accurata visione ad alta definizione di come la malattia nasca ed evolva".

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Aprile 2011

Il centro si conferma per la sua competenza super specialistica nelle malformazioni complesse

Si chiama estrofia vescicale – epispadia (EEC) e comporta una serie di malformazioni vescicali, dell’apparato urinario e talvolta anche di quello genitale e scheletrico, molto gravi. La prevalenza di questa malattia non è nota – si parla di pochissimi casi – e la patologia, sulla quale si interviene per lo più per via chirurgica e con un approccio multidisciplinare, non è nemmeno riconosciuta tra le malattie rare esenti. In Italia c’è un centro particolarmente avanzato nella gestione di questi casi: è la Clinica Mangiagalli di Milano, dove nell’arco di pochi giorni sono stati eseguiti, con ottimi risultati, ben due interventi su pazienti affetti da questa malattia. Uno ha riguardato un bimbo ucraino di 8 mesi – che nonostante i protocolli lo prevedano non era ancora stato sottoposto ad intervento - l’altro, invece, una donna siciliana che nonostante da piccola fosse stata operata per EEC è riuscita a portare a termine la sua prima gravidanza.

: Autore: Redazione; 19 Aprile 2011

Una bimba di 10 mesi è stata operata e l’anomalia corretta chirurgicamente, ora sta bene.

Appena dieci mesi di vita e affetta da una anomalia cardiaca congenita così grave da averle ingrossato il cuore a tal punto da occupare buona parte del torace, provocando frequenti arresti cardiaci e inducendola a respirare con un solo polmone. La grave anomalia cardiaca congenita di cui la bambina soffriva è estremamente rara. Ha una frequenza di 1 caso ogni 500 cardiopatie congenite gravi. Con questo quadro clinico, scompensato sotto il profilo emodinamico e respiratorio, la bimba era stata ricoverata in emergenza presso l’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze. Grazie all’intervento multidisciplinare dello staff di Endoscopia Respiratoria, l’équipe della Cardiologia del Meyer di Firenze, e dello staff di Cardiochirurgia Pediatrica della Fondazione Toscana "G. Monasterio" Ospedale del Cuore, "G. Pasquinucci" di Massa, la bambina ha ripreso totalmente tutte le sue funzioni: l’anomalia congenita è stata corretta e le funzionalità respiratorie ripristinate. Si tratta di un intervento che altrove in Italia non sarebbe stato possibile.

: Autore: Redazione; 19 Aprile 2011

Quando si parla di malattie rare capita spesso di collegare questo discorso ad una nascita prematura, vi sono infatti diverse patologie che sono strettamente legate ad una nascita che avviene quando ancora il corpo del bambino non è perfettamente formato per affrontare una vita autonoma. Solo per fare un esempio possiamo citare le condizioni di distress respiratorio, la retinopatia del prematuro che può portare anche alla cecità o la sepsi ad esordio tardivo che colpisce particolarmente questi bambini. Al di là di queste malattie nascere prima della trentasettesima settimana, il limite naturale di una gravidanza, costituisce un fattore di rischio per la salute del neonato.