A dirlo è uno studio condotto dal CNR di Pisa su animali adulti.

Che introdurre troppe calorie sia dannoso per il corpo umano era già cosa nota, ora però una ricerca tutta italiana suggerisce che anche il cervello risentirebbe di questi eccessi. Lo studio, recentemente pubblicato su Nature Communication, è stato condotto da un gruppo di ricercatori dell'Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (In-Cnr) guidato da Lamberto Maffei, presidente dell'Accademia nazionale dei Lincei e già direttore dell'Istituto. Nella ricerca si mostra come una moderata riduzione dell'apporto calorico giornaliero sia in grado di ‘ringiovanire il cervello', promuovendo negli animali adulti – nello specifico su ratti adulti e sani - un incremento della plasticità cerebrale, caratteristica peculiare del sistema nervoso giovane.

A dimostrarlo è uno studio del CNR di Pisa condotto su 10 cardiologi interventisti

Contro il bombardamento di raggi X il corpo corre ai ripari alzando uno 'scudo naturale’: gli antiossidanti. La strategia di difesa attivata dall'organismo è stata osservata dai ricercatori degli Istituti di fisiologia clinica e di scienze dell'alimentazione del Cnr. Sotto la lente degli scienziati, in uno studio pubblicato oggi sull’European Heart Journal i cardiologi interventisti, categoria di camici bianchi particolarmente tartassata da radiazioni, per via di continue coronarografie, studi emodinamici e angioplastiche eseguite sui pazienti. Lo studio dimostra che i raggi X a cui sono esposti attivano delle modificazioni cellulari in difesa dagli effetti nocivi delle radiazioni stesse. Si mette in moto, spiegano gli esperti, un meccanismo di protezione cellulare.

La scoperta è stata resa possibile dalle moderne tecniche di genomica

C’è una malattia del sangue, chiamata sindrome delle piastrine grigie (SPG) che è estremamente rara – circa 50 casi diagnosticati – e che fino ad oggi è rimasta piuttosto misteriosa poiché non si sapeva esattamente da che cosa derivasse. Probabilmente, visto che la diagnosi non si basava su un test genetico e fino ad oggi non esiste nemmeno un farmaco specifico molti casi sono rimasti sottodiagnosticati anche se la malattia è nota già dal 1970. La sindrome è caratterizzata da trombocitopenia, piastrine con grossi vacuoli, che sono appunto di colore grigio al microscopio ottico, eterogeneità clinica e genetica e prognosi favorevole. Secondo gli esperti la malattia dovrebbe essere ereditaria ed avere origine genetica. Clinicamente, è caratterizzata da facile sanguinamento, epistassi, menorragia e allungamento del tempo di sanguinamento.

Rarissima, al momento non c’è altro modo per definire quella che viene chiamata Sindrome K.B. G, una malattia che fino ad oggi è stata diagnosticata in circa 60 pazienti e che, se bene fino ad oggi non se ne conoscessero i geni responsabili, si era dimostrata caratterizzata da una ereditarietà autosomica dominante. I sintomi sono molteplici e possono presentarsi da caso a caso in maniera differente, i più comuni sono comunque dimorfismi facciali, bassa statura, macrodonzia degli incisivi centrali superiori e ritardo nello sviluppo. Fino ad oggi la diagnosi si è sembra basata sul quadro clinico ma ora, grazie ad una ricerca che vede l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù tra i principali autori, le cose potrebbero cambiare. È stato infatti finalmente identificato un gene, chiamato Ankrd11, che sembra essere coinvolto nella malattia.

Può essere un'alternativa valida e sicura al Wafarin.

Un recente studio, pubblicato dalla rivista Annals of the Rheumatic Disease, ha valutato l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di eparina a basso peso molecolare  (LMWH)  in ventitrè pazienti affetti da sindrome antifosfolipidi (APS) che presentavano intolleranza o mancanza di risposta alla terapia con Wafarin. La durata media del trattamento LMWH è stata di 36 mesi. La qualità della vita dei pazienti è migliorata e gli episodi trombotici sono calati sensibilmente.

Da un lavoro fatto per una tesi di laurea si è sviluppata un’azienda, la Silicon Biosystems

Il convegno ASCO di quest’anno, il massimo appuntamento internazionale dell’oncologia, per l’azienda Silicon Biosystems di Bologna – 29 dipendenti in tutto di cui 25 nel nostro paese – è stata un trionfo. Proprio in occasione del convegno, infatti, sono stati presentati due studi che dimostrano come la piattaforma tecnologica DepArray messa a punto dall’azienda italiana  possa effettivamente segnare un punto di svolta in diversi settori della diagnostica, da quella prenatale, andando in parte a sostituire l’amniocentesi, fino appunto al settore oncologico. A riportare la notizia, insieme alla storia di questa azienda che ora si prepara alla quotazione in borsa, è un articolo appena pubblicato nell’edizione on line de Il Sole 24 ore.

Lo dimostra uno studio condotto su pazienti olandesi

La sindrome di Noonan (NS) e la predisposizione ai tumori sono correlati? La risposta è , e lo dimostra uno studio recentemente pubblicato su EJHG. Lo studio è stato condotto su un gruppo di 318 pazienti olandesi affetti da NS dovuta alla mutazione del gene PTPN11, che causa la malattia nel circa il cinquanta per cento dei casi. I dati relativi ai tumori sono stati raccolti attraverso i documenti di riferimento per la diagnosi di DNA (necessaria per diagnosticare la mutazione di PTPN11), consultando il Registro nazionale olandese di patologia e il Registro Tumori dei Paesi Bassi.

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni