Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 03 Dicembre 2011

Lo studio è stato finanziato dall’Associazione Ring 14

Non tutti conoscono la sindrome ring 14 e anche gli specialisti del settore hanno poche informazioni a disposizione per delineare un quadro clinico completo ed esaustivo di ogni singolo paziente. Si sa che è una malattia genetica rara che colpisce i bambini e che si caratterizza per alcune anomalie o alterazioni a carico del cromosoma 14 (delezioni e traslocazioni). Si conoscono anche le conseguenze di tale sindrome: epilessia, grave ritardo mentale e psicomotorio, infezioni alle vie respiratorie, difficoltà nello sviluppo del linguaggio e tratti autistici. Quello che invece fino ad oggi non è mai stato studiato in letteratura, è come si sviluppi la capacità comunicativa dei bambini portatori della sindrome ad anello e quali differenze si possano riscontrare analizzando caso per caso.

: Autore: Cinzia Pozzi; 01 Dicembre 2011

Consolidata per il Parkinson, è applicabile anche per cefalee, sindrome di Tourette e Alzheimer.
La tecnica si sta sperimentando anche nell'Alzheimer, stati vegetativi e di coma

Ci sono solo due piccole cicatrici al centro della testa che, per chi ha i capelli, risultano nascoste, una piccola cicatrice dietro l’orecchio e un rilievo sotto la clavicola per l’impianto sottocutaneo dello stimolatore neuronale. Poco visibili, forse, gli effetti a occhio nudo, in contrasto con i benefici ottenuti tramite DBS, la deep brain stimulation, che possono attenuare e far scomparire i sintomi principali di alcune patologie neurologiche croniche come la malattia di Parkinson migliorando la qualità della vita dei pazienti. La DBS è una procedura di neurochirurgia funzionale che si è ampiamente diffusa in Italia a partire dai primi anni Novanta e consiste nella stimolazione elettrica ad alta frequenza di alcune aree del cervello, raggiunte tramite il posizionamento di elettrocateteri per via chirurgica.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 29 Novembre 2011

I dati sono stati presentati al Meeting Bioeconomy di Roma

L’Italia è al quarto posto in Europa per numero di pubblicazioni scientifiche di rilevanza. Lo rivela il rapporto “Il valore economico delle scienze della vita”, il primo studio econometrico italiano effettuato da un gruppo di ricerca dell’IMT Alti Studi di Lucca, coordinato dal direttore Fabio Pammolli. Il rapporto completo è presentato nell’ambito del Meeting “Bioeconomy Rome” il Convegno Internazionale apertosi ieri e in conclusione oggi al Museo MAXXI di Roma. L’evento, organizzato dal Consorzio CNCCS, (Collezione nazionale dei Composti chimici e centro screening), presieduto da Gianni Rezza, costituito dal CNR, dall’Istituto Superiore di Sanità e dall’IRBM Science Park, ha lo scopo di raccogliere a Roma gli “Stati generali” della ricerca biologico molecolare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 29 Novembre 2011

Rezza (CNCCS): “C’è esigenza di sviluppare la ricerca su queste malattie e su quelle ‘neglette’ "

Nel corso del meeting di “Bioeconomy Rome” anche le malattie rare hanno trovato il loro spazio. Insieme a questa categoria ne è stata posta sul tavolo della discussione una per certi versi simile, quella delle malattie neglette. Malattie che numericamente non sono assolutamente rare e che per lo più sono note da moltissimi anni ma che sono appunto trascurate perchè colpiscono prevalentemente nei paesi poveri del mondo.

: 24 Novembre 2011

Proposte le linee guida diagnostiche e la revisione delle manifestazioni cliniche

Le sindromi dell'iper-IgE (HIERIS) sono rare e complesse immunodeficienze primarie di origine ereditaria, caratterizzate da manifestazione cliniche eterogenee ma accomunate da una particolare suscettibilità alle infezioni micotiche e da stafilococco.
Recentemente sono stati individuati due diversi fenotipi per la sindrome da iperimmunoglobulina E, chiamata anche sindrome di Job- Buckley: il primo viene trasmesso con modalità autosomica dominante e il secondo con modalità autosomica recessiva. Lo studio pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases, chiarisce la differenza sui fenotipi della sindrome e introduce le possibili cause della differenziazione della malattia. Gli autori fornisco inoltre una revisione delle manifestazioni cliniche delle sindromi proponendo delle linee guida per la diagnosi.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2011

La tecnica è stata portata in Toscana, alle Scotte di Siena, dal prof. Capogrossi

Con una sola iniezione si riesce ad iniettare un farmaco a lento rilascio che agisce per 6 mesi. Grazie a questa tecnica, messa a punto al policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, i pazienti affetti da gravi patologie della retina, come l’edema retinico in chi è affettioda trombosi retinica, ma non solo, potranno evitare di ricorrere a terapie pesanti con numerosi effetti collaterali. La nuova terapia è possibile grazie all’uso di una microsfera introdotta per la prima volta in Toscana dal professor Aldo Caporossi, direttore UOC Oculistica, insieme alla sua équipe composta dai dottori Claudio Traversi, Elisabetta Nuti e Gianluca Martone.

: Autore: Miriam Ruggeri; 18 Novembre 2011

La distrofia corneale cristallina di Schnyder è una malattia rara dell’occhio di origine genetica, la disfunzione di una proteina chiamata TERE1 o UBIAD1 causa dei depositi anormali di colesterolo e altri lipidi nella cornea che causano una progressiva perdita della vista. Questa alterazione genetica però sembrerebbe essere correlata – e questo sostiene un recente studio americano, stato pubblicato su DNA and Cell Biology condotto dal dottor Jayne S. Weiss, dell’Ophthalmology at LSU Health Sciences Center New Orleans – con altre patologie anch’esse causate dall’accumulo di lipidi.