Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2012

I due direttori degli istituri Telethon nella cabina di regia
L’obiettivo dell’Irdirc, creato dall’Ue e dagli Nih Usa è di arrivare a disporre, entro il 2020, di 200 terapie

Quest’anno, in occasione della Giornata sulle malattie rare, i pazienti e i loro familiari hanno un motivo in più per essere ottimisti: la nascita dell’iniziativa internazionale di ricerca sulle malattie rare (International Rare Diseases Research Consortium, IRDiRC). L’iniziativa è stata lanciata ad aprile 2011 da Commissione Europea e National Institute of Health americano. Questo Consorzio riunisce enti governativi, ricercatori, associazioni dei malati, membri dell’industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario. Ad oggi ne fanno parte, anche quei soggetti che, come la Fondazione Telethon, vantano una solida tradizione per quanto riguarda il finanziamento della ricerca su queste patologie.

: Autore: Redazione; 29 Febbraio 2012

Genetista dell’Università Cattolica di Roma e ricercatori inglesi hanno scoperto la causa della rara sindrome, che si manifesta alla nascita con eccesso di peso del neonato

Grazie a uno studio internazionale che ha coinvolto anche ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma è stato scovato il gene responsabile di una rarissima malattia che si presenta alla nascita ed è associata a un eccesso di peso nel neonato, la sindrome di Perlman.
Alla ricerca, coordinata dal professor Eamonn Maher dell’Università di Birmingham, ha partecipato anche il professor Giovanni Neri, direttore dell’Istituto di Genetica medica della Cattolica. Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Genetics. La scoperta del gene responsabile, chiamato DIS3L2, potrebbe avere importanti ricadute soprattutto diagnostiche, permettendo il riconoscimento di un maggior numero di casi. “In futuro, poi, la conoscenza delle mutazioni causali e delle loro conseguenze a livello cellulare potrà portare anche a interventi terapeutici concreti”, ha dichiarato Neri, il genetista dell’Università Cattolica di Roma.

: Autore: Redazione; 28 Febbraio 2012

Premiato Roberto Testi per il suo progetto di ricerca

L’European Research Council (ERC), ha premiato con circa 1.5 milioni di euro il prof. Roberto Testi, ordinario di Immunologia all’ Università Roma Tor Vergata, per il suo progetto di ricerca sull’Atassia di Friedreich, un'anomalia genetica che comporta nel tempo un progressivo danneggiamento al sistema nervoso.
Il progetto finanziato si chiama “FAST- Investigating new therapeutic approaches to Friedreich’s Ataxia” ed è diretto dal prof. Roberto Testi, ordinario di Immunologia all’Università Roma Tor Vergata, finalizzato allo sviluppo di una terapia per la Atassia di Friedreich. Il finanziamento conferma la grande attenzione con cui il VII Programma Quadro, il principale strumento con cui l’Unione europea finanzia la ricerca in Europa, segue la ricerca sulle Malattie Rare.

: Autore: Network Italiano Laminopatie; 28 Febbraio 2012

Tante malattie causate da mutazioni del gene LMNA. Dalla distrofia muscolare di Emery-Dreifuss alla cardiomiopatia dilatativa con difetto di conduzione, fino alla lipodistrofia parziale e alla progeria di Hutchinson-Gilford.

Le laminopatie costituiscono un gruppo di patologie ereditarie rare, clinicamente eterogenee, dovute a mutazioni del gene LMNA che codifica per la lamina A/C, una proteina dell’involucro nucleare. Le laminopatie comprendono sia patologie tessuto-specifiche che patologie sistemiche.
Tra le laminopatie tessuto-specifiche sono note le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss (EDMD), le cardiomiopatie dilatative con difetto di conduzione (DCM-CD) e la distrofia dei cingoli di tipo 1B, che colpiscono il sistema muscolare striato scheletrico e cardiaco; la Lipodistrofia Parziale Familiare di Dunnigan (FPLD) che colpisce il tessuto adiposo e causa disordini metabolici, la malattia di Charcot-Marie Tooth tipo 2B1 che colpisce il sistema nervoso periferico.

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2012

I pazienti ottengono sollievo e il dosaggio è personalizzabile

La distonia oromandibolare può essere migliorata con l'iniezione della tossina botulinica di tipo A nei muscoli facciali. Il miglioramento che questa terapia comporta è evidente, e si mantiene nel lungo periodo. Lo ha dimostrato uno studio presentato al congresso annuale della prestigiosa Triological Society. La scoperta arriva da un'analisi retrospettiva che ha analizzato 59 pazienti con distonia oromandibolare trattati in un singolo centro a partire dal 1995 e hanno confrontato le loro caratteristiche con quelle di 20 pazienti trattati negli anni ’80.

: Autore: Redazione; 24 Febbraio 2012

Il rischio non è dovuto all'assunzione dei farmaci

I pazienti con artrite idiopatica giovanile (AIG) hanno un rischio di sviluppare tumori maligni quattro volte maggiore rispetto alla media. Lo ha scoperto un recente studio pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatism.
La causa della maggiore incidenza però non è dovuta all'assunzione di farmaci. Le terapie per l'AIG, etanercept e metotrexate le più comuni, non sembrano infatti essere associate con lo sviluppo di tumori. Pur trattandosi di immunosoppressori l'analisi finale ha mostrato che i piccoli pazienti trattati con questo tipo di farmaci non hanno presentato incidenza di neoplasie più elevata della media.

: 23 Febbraio 2012

Un gruppo di ricerca ha avviato uno studio pilota per testare il farmaco sildenafil

Un gruppo di ricercatori di Stanford ha individuato nel farmaco sildenafil, meglio conosciuto come Viagra, un possibile trattamento per la malformazione linfatica, una rara malattia attualmente incurabile.
La scoperta è giunta dal caso di una neonata con una grave malformazione linfatica, pressione alta e insufficienza caridaca, che è stata trattata con sildenafil quasi per caso. Il farmaco, sviluppato per trattare la pressione arteriosa alta e poi utilizzato per il trattamento della disfuzione erettile, ha migliorato i problemi di pressione della neonata riducendo notevolmente anche la malformazione linfatica.