Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2012

E’ il primo progetto di ricerca scientifica strutturato in ambito cardiologico sui calciatori professionisti a livello europeo

E’ di appena qualche giorno fa la tragica notizia della morte del giovane calciatore del Livorno Piermario Morosini. Le cause di questa morte improvvisa non sono ancora note, tra i sospetti anche quello che il giovane possa essere affetto da una malattia rara di origine genetica. Nel frattempo a Siena l’attenzione si concentra sulla salute dei calciatori, grazie a un progetto del policlinico Santa Maria alle Scotte.

: 16 Aprile 2012

Inibendo la proteina HDAC4 potrebbe essere possibile rallentare la progressione della malattia

L'atassia telangectasia (A-T) è l'associazione tra un'immunodeficienza combinata grave (che interessa in particolare la risposta immuno-umorale) e un'atassia cerebellare progressiva. Uno studio pubblicato qualche giorno fa su Nature Medicine avrebbe individuato un indizio per prevenire, ed eventualmente invertire, la rara malattia genetica infantile.

: Autore: Redazione; 13 Aprile 2012

MAGI è un’eccellenza nella diagnosi molecolare, promuove ricerca scientifica e Reti d’eccellenza per la presa in carico globale dei pazienti

Magi - Non profit Human Medical Genetics Institute ha la sua sede principale a Rovereto (TN) ed è un centro pilota per la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie genetiche e rare. Nata nel 2006 dall’idea del Dottor Matteo Bertelli, genetista e attuale presidente di MAGI, l’associazione opera in convenzione con i principali centri ospedalieri e universitari italiani, svolgendo specifiche attività diagnostiche e di ricerca.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2012

Tredici centri italiani, coordinati da Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia, hanno valutato il patrimonio genetico di oltre 1000 persone

Uno studio finanziato da Telethon rimette in discussione le basi genetiche della distrofia facio-scapolo-omerale, malattia caratterizzata da debolezza muscolare progressiva che interessa in particolare i muscoli della faccia, delle spalle, delle braccia e, in alcuni casi, anche degli arti inferiori. Pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, la ricerca è stata coordinata da Rossella Tupler dell’Università di Modena e Reggio Emilia e ha visto la partecipazione di tredici centri clinici di riferimento per questa patologia, ancora priva di una terapia specifica.

: Autore: Redazione; 11 Aprile 2012

La scoperta potrebbe rendere possibile un esame diagnostico prenatale

La trombocitopenia con aplasia radiale (TAR) è una sindrome malformativa congenita molto rara, caratterizzata da aplasia bilaterale del radio e riduzione nelle piastrine nel sangue. Colpisce meno di 1/100.000 neonati vivi, con analoga frequenza nei due sessi. La causa è stata scoperta da appena qualche mese: la malattia è determinata dai bassi livelli della proteina Y14. Si spera che ora la scoperta renda possibile lo sviluppo di un esame diagnostico prenatale e della consulenza genetica per famiglie affette da TAR.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 11 Aprile 2012

La scoperta potrebbe rendere possibile un esame diagnostico prenatale

: Autore: Redazione; 31 Marzo 2012

La scoperta arriva da uno studio italiano che pone le basi per soluzioni farmacologiche per autismo ed epilessia

Lo ha scoperto uno studio italiano: è il cloro a 'orchestrare’ il dialogo fra i neuroni. Un fenomeno in cui entrano in gioco sostanze che, in base alla loro quantità e tipo, promuovono o inibiscono gli impulsi elettrici tra cellule di una rete. Queste sono i neurotrasmettitori rilasciati dalle sinapsi, ma anche tutte le sostanze che ne accompagnano l'attività.