Ricerca scientifica

: 06 Marzo 2012

Il farmaco è stato testato in uno studio randomizzato

Un recente studio, pubblicato su Neurology, ha indagato l'efficacia e la tollerabilità della vareniclina sui pazienti affetti da atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3). Il farmaco, conosciuto come Chantix, prodotto da Pfizer, è un agonista parziale del recettore nicotinico alfa 4 beta 2 per l'acetilcolina.
In questo studio controllato, la vareniclina ha migliorato significativamente i sintomi assiali e rapidi movimenti alternati nei pazienti con SCA3, ed è stato tollerato abbastanza bene.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 06 Marzo 2012

Con nuove tecniche di sequenziamento si cercheranno gli errori genetici alla base delle loro patologie

Gli scienziati della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno annunciato, proprio il 29 febbraio scorso, nella giornata dedicata alle malattie rare, l’avvio di un progetto di ricerca genetica noto come Rare99X Clinical Exome Challenge. Si tratta di decodificare il DNA di 99 pazienti affetti da malattie rare per aiutarli a trovare le alterazioni genetiche responsabili delle loro malattie e senza alcun costo per loro. "La rivoluzione genomica offre molti degli strumenti che possono svelare i segreti delle malattie rare – dice il prof. Jimmy Lin, PhD - Siamo entusiasti di formare partnership con i gruppi di difesa dei pazienti al fine di applicare queste tecnologie per promuovere la comprensione clinica di queste malattie".

: Autore: M.L; 05 Marzo 2012

Il test non è invasivo, è destinato a donne a rischio e si potrebbe fare dalla decima settimana

Poco tempo fa era stato annunciato l’arrivo ormai prossimo negli Usa di un nuovo test prenatale per la sindrome di Down effettuabile su prelievo di sangue, molto più preciso di quello precedentemente in uso. Ora sembrerebbe che questo test non invasivo basato sul Dna sia in grado di identificare non solo una gravidanza con sindrome di Down ma anche due altre anomalie cromosomiche: la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Il test per questi tre difetti può essere offerto, fin dalla decima settimana di gravidanza, a donne che siano state identificate come casi a rischio per queste anomalie. Sono questi i risultati di uno studio internazionale multicentrico, pubblicato online il 2 febbraio nella rivista Genetics in Medicine. Lo studio, il più esteso e più comprensivo effettuato finora, contribuisce alla già documentata capacità dei test (vedi lo studio pubblicato in Genetics in Medicine nell'ottobre del 2011) attraverso l'esame dei risultati in 62 gravidanze con trisomia 18 e trisomia 13. Insieme alle gravidanze con sindrome di Down di cui si è accennato in precedenza, nel rapporto sono incluse 286 gravidanze trisomiche e 1702 gravidanze normali.

: 05 Marzo 2012

La correlazione va indagata ulteriormente su più ampio spettro

Un recente studio, pubblicato sul Journal of Neurology, ha indagato la correlazione tra l'espansione di una sequenza trinucleotidica e la gravità della malattia, concludendo che i pazienti con Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) presentano un aumentato rischio di funzione endocrina anomala.
La distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è una malattia autosomica dominante dovuta all'espansione di un'instabile sequenza trinucleotidica CTG causata da un difetto del gene DMPK, localizzato sul cromosoma 19 (19q12). La prevalenza della DM1 è circa 1 su 8.000 abitanti. Il meccanismo molecolare di base determina l'interruzione del normale metabolismo dell' RNA messaggero, producendo gli effetti multisistemici della malattia: miotonia, distrofia muscolare con debolezza muscolare prevalentemente distale e del viso, cataratta, interessamento cardiaco, ipogonadismo, ipersonnia, disturbi cognitivi, e calvizie frontale, con sintomi che vanno da molto lieve (cataratta in età media) a molto grave (ipotonia neonatale letale e la morte).

: Autore: Redazione; 03 Marzo 2012

Sempre più pazienti possono trattarsi a casa, anche grazie all'impegno di Shire

C’è un gruppo di malattie rare in cui la ricerca negli ultimi anni ha davvero fatto tanto, non solo in termini di impegno ma anche di risultati, con un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi - di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Marzo 2012

Da ricercatori del Centro di Trieste è stato firmato lo studio che individua ‘pallottole molecolari’ contro Emofilia, Fibrosi Cistica e SMA
Il Centro è finanziato anche dal Ministero degli Affari Esteri

Ben 58 brevetti all’attivo e oltre 200 ricercatori solo in Italia, la gran parte dei quali sotto i 40 anni. E’ l’ICGEB - International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) un’Organizzazione Internazionale diretta da Francisco Baralle che opera dal 1987 all’interno del Sistema delle Nazioni Unite e le cui attività sono sostenute anche grazie un finanziamento italiano del Ministero degli Affari Esteri. Il centro, una vera eccellenza internazionale nella ricerca di base, ha la sua direzione generale proprio nel nostro Paese, a Trieste, dove vanta una superficie di 10.000 metri quadrati attrezzati per intraprendere moderne ricerche di biologia molecolare e cellulare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Marzo 2012

Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva

Pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics è uno - studio finanziato da Telethon e dalla Fondazione italiana fibrosi cistica - coordinato da Franco Pagani (ndr - membro del nostro comitato scientifico- ndr) del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste. La ricerca è stata condotta da Pagani in collaborazione con il gruppo guidato da Mirko Pinotti all’Università di Ferrara: il risultato è di quelli di cui veramente si può andare orgogliosi. Iil team triestino ha infatti dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’emofilia.