La scoperta arriva dal team del prof. Agnelli di Perugia

Uno studio italiano, condotto da team del prof. Giancarlo Agnelli dell’Ospedale Sanata Maria della Misericordia di Perugia, ha scoperto che la semuloparina è in grado di ridurre del 64 per cento il rischio di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare nei pazienti con tumore trattati con chemioterapia.

Scoperte interessanti per le malattie immuno-correlate

Nuovi passi avanti nell'indagine su una sottopopolazione di linfociti T umani, le cellule Th17 - oggetto da alcuni anni delle ricerche degli immunologi fiorentini e implicate in malattie immuno-correlate tra cui il morbo di Crohn, l'artrite idiopatica giovanile e l'asma bronchiale.

Riprodotto su modello animale il gene che causa la patologia, ma la cura è ancora lontana

La sindrome di Treacher-Collins (TCS), conosciuta anche come sindrome di Franceschetti-Klein o disostosi mandibolo-facciale è una patologia autosomica dominante che ha un incidenza stimata di 1 su 5000 nati vivi, un’incidenza maggiore della SLA ma nonostante questo molto meno nota e studiata. La causa della sindrome è data soprattutto dalla mutazione del gene TCOF1 anche se recentemente sono state individuate anche altre cause genetiche. La conoscenza dei meccanismi molecolari coinvolti in questa sindrome però è ancora scarsa, anche a causa della difficoltà di riprodurre la patologia su modelli animali sui quali effettuare ricerche sperimentali. Recentemente però è stata indagata la possibilità di sperimentare alcune patologie sui pesci zebra (Danio rerio), tra le quali proprio la TCS.

La nefrite può condizionare la mortalità nei pazienti affetti da lupus erimatoso sistemico

Un team di ricerca dell'Ospedale Universitario di Leuven, Belgio, ha recentemente realizzato uno studio per valutare l'efficacia e la sicurezza del rituximab nei pazienti affetti da nefrite lupica. Si tratta di un'alterazione della struttura e della funzione renale che può presentarsi in corso di lupus erimatoso sistemico, condizionando la morbidità e la mortalità nei pazienti affetti da lupus. Può infatti condurre, nei casi più gravi, all'insufficienza renale completa.

Lo studio è stato finanziato da Telethon e realizzato dal Cnr di Napoli

Un sorprendente link genetico tra due malattie molto diverse, il favismo e l’incontinentia pigmenti: a descriverlo per la prima volta sulle pagine della rivista Human Molecular Genetics è uno studio finanziato da Telethon e condotto da Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli. L’incontinentia pigmenti è una rara malattia genetica che si manifesta fin dall’infanzia con delle lesioni cutanee caratteristiche, spesso associate ad anomalie dei capelli, unghie e denti, nonché a ritardo mentale di entità variabile. Il gene responsabile si chiama NEMO ed è stato individuato nel 2000 anche grazie a Telethon: si trova sul cromosoma X ed è necessario per la produzione di una proteina coinvolta in numerose attività cellulari, così importante che la sua assenza è incompatibile con la vita.Per questo la malattia colpisce soltanto le bambine, che possiedono due copie del cromosoma X, mentre è letale nei maschi, che ne hanno uno solo.

I ricercatori della Mayo clinic hanno identificato gli stadi critici che portano alla distruzione della mielina nella Neuromielite Ottica, una malattia neurologica debilitante che di solito viene mal diagnosticata e confusa per sclerosi multipla (SM).
I risultati della ricerca potrebbero portare a una migliore cura per i pazienti affetti in tutto il mondo da NMO.

La NMO è una malattia infiammatoria autoimmune del sistema nervoso centrale che danneggia i nervi ottici e il midollo spinale, provocando ipovisione, debolezza, insensibilità e talvolta paralisi del braccio o della gamba e perdita di controllo dell'intestino e della vescica. Fino al 2005 la NMO era stata sempre diagnosticata come una grave variante della Sclerosi Multipla (SM) fino a quando un team guidato da Vanda A. Lennon, un'immunologa ricercatrice della Mayo Clinic, identificò un anticorpo specifico della NMO e scoprì che il suo bersaglio imprevisto era l’acquaporina 4, un’importante proteina canale che veicola l’acqua del sistema nervoso. Ciò che emerge da questa ricerca è che una semplice analisi del sangue ha rivoluzionato la diagnosi della NMO, perché consente una sua differenziazione dalla SM e introduce cure più appropriate.
L'anticorpo della NMO attacca gli astrociti che nel cervello e nel midollo spinale sono dieci volte più numerosi dei neuroni. Oltre a fornire nutrimento ai neuroni e a supportare il processo di riparazione e di rimarginazione, le altre funzioni chiave svolte dagli astrociti includono la regolazione dell'acqua dei tessuti, le attività elettriche dei neuroni e la stabilizzazione  la copertura protettiva dei nervi (la mielina). Attaccando i canali proteici per il trasporto dell’acqua sugli astrociti, l’anticorpo distrugge anche tutte le funzioni dinamiche correlate dell'astrocito e negli attacchi acuti uccide molti astrociti.

Scoperti 78 nuovi microRNA, in futuro potenziali marcatori diagnostici e prognostici

Stando alle recenti scoperte i microRNA (piccolissimi RNA che intervengono nella regolazione della sintesi delle proteine) giocherebbero un ruolo fondamentale nella formazione delle neoplasie mieloproliferative. Questi microRNA sono localizzati nel citoplasma cellulare, sotto forma di complesse miscele di varianti. Grazie a una ricerca, pubblicata sulla rivista Blood, condotta in una linea cellulare derivata da un paziente con neoplasia mieloproliferativa cronica sono state identificate 78 nuove varianti di microRNA, tra le quali alcune varianti di moRNA, potenzialmente decisive per la patogenesi di queste forme tumorali.

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