Ricercatori di Telethon e del Consiglio nazionale delle ricerche propongono un bersaglio farmacologico per ripristinare le funzioni cognitive

Chiarito per la prima volta il meccanismo molecolare alla base del deficit di apprendimento e memoria riscontrato nei pazienti affetti da una forma genetica di disabilità intellettiva, quella legata al cromosoma X: a descriverlo sulle pagine di Neuron è Maria Passafaro, ricercatrice dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano e dell’Istituto Telethon Dulbecco, il programma carriere di Telethon intitolato al premio Nobel recentemente scomparso.

La ciclina E come possibile bersaglio terapeutico nelle neoplasie polmonari

Il gene cbx7 è un oncosoppressore, la cui assenza o mutazione è cioè associata a numerosi casi di tumori maligni. La conferma definitiva è arrivata dal gruppo di ricerca guidato da Alfredo Fusco, direttore dell’Istituto di endocrinologia ed oncologia sperimentale del Consiglio nazionale delle ricerche (Ieos-Cnr) di Napoli: il lavoro è pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Investigation e riportato da Biotech.com.

 

Disponibile a Lecce questo prezioso strumento ad altissima risoluzione, dedicato alla ricerca in nanomedicina

Un microsopio in grado si visualizzare le cellule in modo tridimensionale, con altissima risoluzione. Si tratta di Cat, il mcroscopio collaudato recentemente nei laboratori dell'Istituto di Nanoscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Nano) di Lecce. La notizia, riportata dal portale Biotech.com, assicura che lo strumento sarà dedicato alla ricerca in nanomedicina, in particolare allo studio dell'efficacia dei nanofarmaci contro i tumori.

Il gene gioca un ruolo essenziale nella cheratinizzazione della pelle e la crescita dei capelli

La Sindrome di Olmsted (OS) è una rara malattia congenita caratterizzata da cheratoderma palmo-plantare e periorfiziale, alopecia e forte prurito. La causa della sindrome è rimasta sconosciuta per anni ma ora un team di ricerca cinese ha identificato una possibile causa, la mutazione del gene TRPV3.

La collaborazione permetterà la realizzazione di progetti innovativi

Il  Center for Genomic Regulation(CRG), un istituto di ricerca biomedica internazionale di eccellenza sostenuta dal governo catalano e il Ministero spagnolo della Scienza e dell'Innovazione, ha avviato una collaborazione di ricerca con Sanofi per condividere programmi di ricerca sperimentali, piattaforme e approcci computazionali e bioinformatici, genetici ed epigenetici, con particolare riferimento alle malattie genetiche rare.

Dagli Stati Uniti, ipotesi di terapia per bloccare la condrogenesi

GENOVA - Da qui sono passati i circa trenta pazienti italiani, sia per avere una diagnosi che per ricevere indicazioni su trattamento clinico e prevenzione. Il Laboratorio di Genetica molecolare  e  l’Unità  Semplice di Malattie Rare del dell'Istituto Gaslini di Genova, sono gli unici centri  di riferimento nazionali per la diagnostica molecolare  e  l’assistenza della Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), nota anche come 'malattia dell'uomo di pietra', patologia   rarissima di cui sono stati riconosciuti  affetti non più di 3.500 pazienti in tutto il mondo.
"Si  suppone che la malattia colpisca un individuo ogni 2 milioni, ma non ci sono dati epidemiologici confermati - ci spiega Maja Di Rocco, Responsabile dell’Unità semplice di Malattie  Rare - Purtroppo questa malattia è talmente rara che non esiste, ad oggi, un registro di pazienti che possa fornire, ad esempio, dati sulla casistica e i benefici derivanti dai trattamenti medici impiegati. Ciò che abbiamo a disposizione sono solo dati aneddotici, che non ci consentono la delineazione di un protocollo standard efficace per il trattamento della patologia".

Si tratta del primo farmaco approvato per la colite ulcerosa pediatrica

La Commissione Europea ha approvato l’uso dell’anti-TNF infliximab per il trattamento dei pazienti in età pediatrica (da 6 a 17 anni) che presentano colite ulcerosa severa che non rispondono adeguatamente o che sono intolleranti alla terapia standard (compresi corticosteroidi, 6-mercaptopurina e azatioprina).

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