Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 17 Maggio 2012

La malattia di Creutzfeld-Jacob, rara patologia neurodegenerativa, potrà essere diagnosticata grazie a un marker scoperto dall’Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in collaborazione con Università ‘Magna Graecia’ di Catanzaro, l’ Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e l’ Università di Palermo.

: 09 Maggio 2012

Per chi non risposte a questa vitamina c’è sempre la soluzione della dieta, l’importante è sempre la diagnosi precoce

L'omocistinuria è una malattia rara, dovuta a un errore congenito del metabolismo. Deve il suo nome al segno principale: la presenza dell'amminoacido omocisteina nelle urine. Attualmente non esiste una terapia per questa patologia, ma i ricercatori dell’Università della California hanno individuato una possibile terapia per correggere gli effetti di alcune mutazioni del gene che causa la rara condizione.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2012

La scoperta grazie a Gabellini, ricercatore Telethon presso il San Raffaele di Milano

Un nuovo difetto nella regolazione genica, mai visto prima in patologie umane, è la causa di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, quella facio-scapolo omerale: a descriverlo sulla rivista Cell è Davide Gabellini, ricercatore dell’Istituto Telethon Dulbecco presso l’IRCCS San Raffaele di Milano, dove è responsabile dell’unità Espressione genica e distrofia muscolare. La scoperta dà speranza alle persone affette dalla patologia e potrebbe aiutare a comprendere altre malattie enigmatiche, tra cui alcune forme di diabete o di cancro.

: 28 Aprile 2012

La scoperta dai ricercatori dell'University Hospitals di Huston

L'otosclerosi è una rara malattia ereditaria che comporta un deficit uditivo di tipo progressivo. Un team di clinici e ricercatori del Univerisity Hospitals di Huston ha recentemente scoperto che l'impianto cocleare rappresenta un modo efficace e sicuro per ripristinare l'udito dei pazienti affetti da questa patologia.

: Autore: Redazione; 26 Aprile 2012

L’Unità di Funzione del Genoma del Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica del San Raffaele legge oggi il DNA completo dell’uomo a fini diagnostici e terapeutici

Il Centro, unico in Italia per il suo approccio polispecialistico e multidisciplinare, è caratterizzato da tre componenti essenziali: la tecnologia più avanzata disponibile per il sequenziamento rapido del DNA intero (Illumina HISeq 2000, Illumina MiSeq e Illumina HiScan), una struttura di bioinformatica per la gestione, conservazione e l’analisi integrata dei dati, dotata di computer ad alta capacità di calcolo, e una squadra interdisciplinare di biologi, genetisti, medici, matematici, ingegneri e bioinformatici, che si dedicano all’analisi e all’interpretazione dei dati, cruciali per rendere la sequenza utile alla diagnosi.

: Autore: Redazione; 24 Aprile 2012

Samatha Parker “la scarsa competenza specifica dei medici si traduce in diagnosi tardive e nella difficoltò ad accedere a terapie adeguate”

Orphan Europe Academy è un importante centro di formazione nato nel 2000 allo scopo di fare formazione ai medici specialisti sul tema delle malattie rare. In occasione del workshop organizzato in collaborazione dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma (29 e 30 marzo 2012) sul tema delle malattie rare genetiche e metaboliche del fegato abbiamo incontrato Samantha Parker, responsabile dell’Accademia. Parker ci ha spiegato cos’è cambiato nell’atteggiamento e nella risposta dei medici specialisti che si occupano di malattie rare, dopo quasi 12 anni di attività.

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2012

Nasce l’equipe sanitaria che unisce il medico di base, l’infermiere come care manager, lo specialista e l’assistito

L’invecchiamento della popolazione, l’aumento delle malattie cronico-degenerative e l’incidenza di patologie concomitanti, hanno dato l’input per lo sviluppo di modelli assistenziali innovativi, capaci di garantire la presa in carico di pazienti con patologie croniche, dando un nuovo ruolo ai servizi territoriali e responsabilizzando i pazienti nella gestione della malattia. Il Disease and Care Management rappresenta un modello multiprofessionale per la cura delle malattie non trasmissibili, che integra il medico di base, lo specialista, l’infermiere (care manager) e il paziente.