Con una semplice tecnica le staminali ritrovano la pluripotenza, ecco i risultati di uno studio inglese

Uno studio pubblicato qualche giorno fa su Molecular Therapy sostiene che le cellule staminali presenti nel liquido amniotico possano essere trasformate in cellule quasi del tutto identiche alle staminali embrionali.
Lo studio, condotto dagli scienziati dell’Imperial College di Londra e l’UCL Institute of Child Health, ha dimostrato la possibilità di riprogrammare cellule staminali del liquido amniotico senza doverle modificare geneticamente.

La malattia è nota per essere diffusa tra le popolazioni ebraiche

La malattia di Tay-Sachs è una cerebrosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Si tratta una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale che viene ereditata in modo autosomico recessivo. La Tay-Sachs è nota per essere una malattia genetica  che colpisce con maggiore incidenza la popolazione ebraica ma alcune recenti ricerche hanno dimostrato che ci sono altri gruppi ad alto rischio, in particolare le persone di origine irlandese.

Un farmaco noto per il trattamento della disfunzione erettile sembra migliorare i sintomi nei pazienti con fenomeno di Rayaud. SI tratta di Vardenafil, un inibitore della fosfodiesterasi di tipo 5 (PDE5),utilizzato come trattamento sperimentale per trattare questa malattia in uno studio tedesco pubblicato sugli Archives of Internal Medicine.

E’ possibile candidarsi entro il 30 giugno

Dompé SpA, Axxam SpA e Italsitemi Srl, aziende farmaceutiche impegnate in attività di ricerca e sviluppo, promuovono un progetto per l’assegnazione di 10 borse di studio per la formazione di ricercatori nell’area dei farmaci sulle malattie rare.

Messa a punto dall’Istituto di biomembrane e bioenergetica del Cnr un’innovativa metodologia che consente di interpretare e ricostruire l’intero Dna mitocondriale a partire dai dati prodotti dal sequenziamento dei geni umani presenti nei cromosomi nucleari.
Si apre un nuovo orizzonte nello studio delle malattie genetiche. I risultati sono stati pubblicati su Nature Methods

Partendo da frammenti di sequenze genomiche prodotte per tutt’altro scopo, è possibile recuperare le informazioni necessarie a ricostruire in maniera pressoché completa il genoma mitocondriale, ovvero il Dna di quegli organelli che rappresentano la ‘centrale energetica’ delle cellule e che hanno un patrimonio genetico indipendente da quello nucleare racchiuso nei cromosomi.

Di fronte ad una obesità genetica la dieta da sola non basta, per alcune si stanno studiando dei farmaci appositi

In Europa l’obesità infantile è aumentata di 10 volte dagli anni ’70, in Italia si stima che il 12,3 per cento dei bambini siano obesi. L’obesità infantile non rappresenta solo un quadro clinico che potrebbe dare problemi in età adulta, ma un’entità correlata a una morbilità importante già in età pediatrica. Nella maggior parte dei casi tale obesità è causata da un’alimentazione sbilanciata e da stili di vita sedentari, tuttavia in una percentuale piccola ma significativa di casi, la ‘causa’ è nei geni. In una percentuale che può essere compresa tra il 3 e il 5 per cento è infatti  la manifestazione primaria di malattie a trasmissione familiare: le obesità genetiche non sindromiche ad eredità mendeliana.

Sarebbe la carenza della molecola HINT1 a facilitare la progressione del tumore

Il melanoma è uno dei tumori più aggressivi, si sviluppa sulla pelle ma se non diagnosticato e affrontate precocemente può progredire in maniera metastatica, a partire dai linfonodi fino ad interessare anche polmoni o cervello.  Ora grazie alla ricerca italiana si è appena aperta una nuova via per combatterlo: la chiave potrebbe essere in una proteina, chiamata HINT1 - Histidine triad nucleotide-binding protein 1: sarebbe questa molecola quando spenta, carente o ridotta a favorire la diffusione del tumore e dunque riattivandola potrebbe aiutare a fermare la diffusione. La scoperta viene dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ed è appena stata pubblicata sulla rivista Cell Cycle.

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