Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 03 Settembre 2012

La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all'X, causata da mutazioni del gene GJC2, accompagnata da ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile. La prevalenza è di 1/400.000, colpisce per lo più individui di sesso maschile e può presentarsi in 3 diverse sottoforme, classificate in base all’età d’esordio e alla gravità (PMD connatale, transitoria e classica).

: Autore: Redazione; 01 Settembre 2012

E’ un’erba tradizionalmente usata in Pakistan ma reperibile anche in Europa

Uk - Non sarebbe il primo caso in cui quello che viene considerato un ‘rimedio della nonna’ trova invece riscontro sotto gli occhi severi della scienza. Potrebbe essere così anche per la Fagonia cretica, anche conosciuta come Manto della Vergine, che sembrerebbe in grado di coadiuvare il trattamento per il cancro al seno. Si tratta di una pianta molto comune in Pakistan, utilizzata per preparare un ottimo tè alle erbe chiamato Dramah. Questa erba è però reperibile anche più vicino a noi, come ad esempio in alcune zone della Spagna e soprattutto nelle isole Baleari.

: 29 Agosto 2012

Un recente articolo Annals of Surgery ha revisionato tutti i 404 casi di malattia di Castleman pubblicati per chiarire l’importanza della chirurgia nel trattamento della rara patologia.

: Autore: Redazione; 28 Agosto 2012

Uno studio internazionale, al quale hanno partecipato anche diversi ricercatori italiani, propone una nuova prospettiva di trattamento per il glioblastoma multiforme grazie alle cellule staminali nervose.
Secondo il team medico le cellule progenitrici sarebbero in grado di contrastare la formazione del tumore cerebrale nei soggetti giovani.

: Autore: Redazione; 27 Agosto 2012

Eliminando un accumulo di RNA tossici nelle cellule muscolari è possibile invertire i sintomi della distrofia muscolare miotonica. La scoperta, effettuata sul modello animale, apre la strada, per quanto ancora lunghissima da percorrere, a una nuova terapia per la grave malattia genetica neuromuscolare.
Lo studio, pubblicato su Nature, è stato condotto da un team dell’Università di Rochester, in collaborazione con Isis Pharmaceuticals e Genzyme.

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2012

Le patologie mendeliane sono quelle malattie genetiche che seguono la modalità di ereditarietà monogeniche, dovute alle mutazioni di un singolo gene. Sono patologie mendeliane l’ipercolesterolemia familiare, la neurofibromatosi, la sclerosi tuberosa, l’acondroplasia, solo per fare alcuni esempi.
Un recente articolo apparso sul Journal of Human Genetics ha ricordato il ruolo chiave delle nuove tecniche di sequenziamento genico per queste patologie.

: Autore: Redazione; 24 Agosto 2012

L'anemia di Fanconi (FA) definita anche pancitopenia di Fanconi, è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre con rare forme eterosomiche. L'aspetto più rilevante è legato alla funzione del midollo osseo che non riesce a produrre i globuli bianchi, i globuli rossi o le piastrine. Tale deficit può riguardare prevalentemente uno o più di tali elementi.