Ricerca scientifica

: 08 Novembre 2012

Il termine di presentazione dei progetti scade il 15 dicembre 2012

Ecrin – European Clinical Research Network Infrastrutture – è una rete europea dedicata al miglioramento della salute dei pazienti attraverso la ricerca clinica. ECRIN attualmente si impegna sostenere, attraverso le istituzioni nazionali partner, progetti e servizi inerenti a comitati etici, traduzioni di protocolli e consensi informati, attività di formazione e controllo.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 07 Novembre 2012

Studio inglese traccia il profilo metabolico dei pazienti Cowden e scopre una maggiore sensibilità all’insulina

U.K. - La comunità scientifica è da tempo interessata alla relazione tra il diabete di tipo 2, la predisposizione al cancro e l'obesità. Una conferma di questa relazione viene da uno studio condotto dai ricercatori dell'Università di Oxford, in collaborazione con il Babraham Institute di Cambridge e il Churchill Hospital di Oxford e pubblicato dal New England Journal of Medicine. I ricercatori hanno infatti scoperto che una mutazione del gene PTEN, noto onco-soppressore, ha effetti sulle vie del segnale dell'insulina, rendendo le cellule del fegato e dei muscoli più sensibili a questo ormone.

: 05 Novembre 2012

Il network coinvolge anche i pazienti e può essere considerato un modello d’eccellenza

ITALIA - La necessità di un approccio collaborativo per la ricerca su malattie ereditarie complesse come le laminopatie, ha incoraggiato medici, genetisti, ricercatori e pazienti italiani a creare il Network Italiano Laminopatie.
L’esperienza del Network Italiano, riportata su un recente articolo di Orphanet Journal of Rare Disease, evidenzia i vantaggi e il valore aggiunto di un tale sforzo multidisciplinare volto a comprendere patogenesi, aspetti clinici e prospettive terapeutiche per malattie come la distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, la Displasia Mandibuloacrale, la progeria di Hutchinson-Gilford e alcune forme di cardiomiopatia, neuropatia e lipodistrofia correlate alle alterazioni delle proteine lamina A, C e B.

: Autore: Redazione; 02 Novembre 2012

Per la prima volta la sperimentazione è stata fatta sull’uomo

Sostituire il DNA mitocondriale negli ovociti umani per prevenire le patologie mitocondriali ereditarie sembra possibile. Lo avrebbe dimostrato uno studio statunitense effettuato dal team del Dott. Masahito Tachibana, pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2012

UK - Un team di ricerca internazionale, guidato dal professor Irwin McLean presso l'Università di Dundee (UK), ha individuato la causa del cheratoderma palmoplantare: il gene AAGAB. Il team è stato in grado di comprendere il funzionamento di questo gene che, se mutato, induce un’anomala crescita delle cellule epiteliali che producono ispessimenti e lesioni dolorose che possono essere molto debilitanti.

: Autore: Redazione; 30 Ottobre 2012

D’ora in poi la diagnosi sarà più facile

Usa - La discinesia ciliare primaria è una rara malattia che comprende un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche congenite, dovute ad alterazioni della struttura e/o della funzione delle ciglia della mucosa respiratoria con conseguente difetto del trasporto mucociliare. Ciò causa un'elevata morbilità delle alte e basse vie aeree.
Un team di ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis è stata in grado di identificare, grazie alla scansione del DNA di due pazienti, l’errore genetico che causa la patologia.

: 24 Ottobre 2012

Encefalopatia, acidosi lattica ed epilessia potrebbero essere spiegate dalla mutazione del gene RMND1

CANADA - Utilizzando una nuova tecnica genica gli scienziati del Monteral Neurological Institute e della Mc Gill University, in collaborazione con un team dell’Università di Oxford, hanno identificato il difetto genetico che potrebbe essere alla base di alcune malattie neurodegenerative rare come l’encefalopatia, l’acidosi lattica e gravi forme di epilessia.